海綿變性性腦病又稱Canavan病，屬于伴有巨顱的氨基酸及有機(jī)酸代謝異常性疾病。本病為常染色體隱性遺傳，由于N-天冬氨酰酶的缺乏，血和腦脊液中N-乙酰基天冬氨酸升高。病理上，多在皮質(zhì)下的白質(zhì)內(nèi)有空泡，并伸展到附近皮質(zhì)，使之如同海綿狀改變，因而得名。

【影像檢查方案】

主要檢查手段為CT和MRI。CT多可提示病變；MRI為本病的首選檢查方法。對(duì)于不能明確診斷的病例，可加掃M(jìn)RS，有利于與其他類型的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別。

【典型病例】

病例1　女，11歲，以頭顱增大，癲為主訴而就診（圖11-1-9）。

圖11-1-9　青少年型海綿變性性腦病

影像所見(jiàn)

A．CT平掃：腦回腫脹伴皮質(zhì)下白質(zhì)對(duì)稱性低密度。

B、C．MRI軸位T2WI：整個(gè)皮質(zhì)下白質(zhì)及深部白質(zhì)腫脹，呈彌漫性T2WI高信號(hào)，蒼白球受累而豆?fàn)詈瞬皇芾?。同時(shí)可累及小腦齒狀核，小腦腦葉萎縮。

D．MRS：可見(jiàn)NAA波峰異常升高。

病例2　男，2歲，頭顱增大，易激惹，舞蹈手足徐動(dòng)樣動(dòng)作（圖11-1-10）。

圖11-1-10　嬰兒型海綿變性性腦病

影像所見(jiàn)

A．MRI軸位T1WI：在皮質(zhì)下的白質(zhì)內(nèi)有多發(fā)小囊性空泡，并伸展到附近皮質(zhì)，使之如同海綿狀改變。

B、C．MRI軸位T2WI：腦回腫脹伴整個(gè)皮質(zhì)下白質(zhì)及深部白質(zhì)腫脹，呈彌漫性T2WI高信號(hào)，累及背側(cè)丘腦及蒼白球而紋狀體、內(nèi)囊、外囊及胼胝體不受累。

D．MRS：可見(jiàn)NAA波峰異常升高。

【影像與病理】

1．本病主要特征為主要累及皮質(zhì)下白質(zhì)周圍的弓狀纖維，伴有腦回增寬、腫脹。

2．以后可擴(kuò)展至灰白質(zhì)交界處及兩側(cè)大腦半球的深部白質(zhì)，最后擴(kuò)展到小腦、脊髓。

3．蒼白球、背側(cè)丘腦常受累；而尾狀核、殼核一般不受累。

4．常伴有小腦萎縮。

5．病理上，皮質(zhì)下的白質(zhì)內(nèi)有多發(fā)小囊性空泡，并伸展到附近皮質(zhì)，使之如同海綿狀改變。

【影像診斷要點(diǎn)及比較影像學(xué)】

1．CT表現(xiàn)

（1）CT可見(jiàn)嬰兒頭顱巨大，腦回腫脹。

（2）視丘、放射冠及尾狀核對(duì)稱性低密度。

2．MRI表現(xiàn)

（1）本病主要特征為主要累及皮質(zhì)下白質(zhì)周圍的弓狀纖維，呈明顯的T2WI高信號(hào)，伴有腦回增寬、腫脹。

（2）以后可擴(kuò)展至灰白質(zhì)交界處，呈彌漫性T2WI高信號(hào)。一般枕葉受累程度最重，而顳葉受累程度最輕。

（3）蒼白球、背側(cè)丘腦常受累；而尾狀核、殼核一般不受累。

（4）青少年型常伴有小腦萎縮。

（5）嬰兒型與青少年型MR表現(xiàn)相近，但前者頭顱巨大及腦回腫脹更為明顯，腦白質(zhì)中易出現(xiàn)空泡樣改變。

（6）本病由于N－天冬氨酰酶的缺乏，故在MRS上可見(jiàn)N－乙?；於彼幔∟AA）波峰異常升高，此乃特征性改變。

3．比較影像學(xué)　CT檢查能顯示病變的存在，但不能定性診斷；MRI則能更精確地顯示病變所累及的部位及其信號(hào)變化特征，對(duì)腦白質(zhì)腫脹的判斷更為直接；磁共振波譜（MRS）是本病診斷與鑒別診斷的重要依據(jù)，可顯示NAA波峰異常升高的特征性改變。

【影像與臨床】

1．本病為常染色體隱性遺傳性疾病。分3種亞型，即嬰兒型、青少年型及成人型，其中以嬰兒型最常見(jiàn)，多于出生后6個(gè)月發(fā)病。

2．主要臨床癥狀包括肌張力低下、易激惹，隨后可出現(xiàn)痙攣性改變，最終發(fā)展成為去大腦皮質(zhì)狀態(tài)及皮質(zhì)盲。

3．頭顱增大是本病特征性表現(xiàn)。少數(shù)患兒可有舞蹈手足徐動(dòng)樣動(dòng)作及癲。

4．嬰兒型死亡率較高，預(yù)后不良。

【鑒別診斷】

需與同樣伴有巨顱畸形的纖維蛋白質(zhì)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（又稱Alexander?。┫噼b別。后者較為罕見(jiàn)，為腦脊髓內(nèi)玻璃樣嗜伊紅性物質(zhì)沉積，導(dǎo)致廣泛脫髓鞘改變及巨腦形成。于出生后數(shù)周即可發(fā)病，最常見(jiàn)的癥狀是頭大，發(fā)育遲緩，逐漸形成痙攣性四肢癱，智力低下，常于嬰兒或兒童期夭折。與海綿變性性腦病的影像表現(xiàn)有所不同，本病病變一般先累及雙側(cè)額葉白質(zhì)，以后逐漸向后擴(kuò)展到頂葉及內(nèi)囊區(qū)及外囊。因此，病變從前向后發(fā)展，晚期額葉病變可有囊性變，胼胝體明顯萎縮，尤以膝部和體部更為突出，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)強(qiáng)化。