一、小兒造血及血液特點(diǎn)

1．造血特點(diǎn)

（1）胚胎期造血：造血首先在卵黃囊出現(xiàn)，然后在肝，最后在骨髓。

（2）生后造血：①骨髓造血。出生后主要是骨髓造血（2002、2005）。嬰兒期所有骨髓均為紅骨髓，全部參與造血。年長(zhǎng)兒和成年人期紅骨髓僅限于扁骨、短骨及長(zhǎng)骨近心端，但黃髓有潛在的造血功能。②骨髓外造血。在正常情況下造血極少。在嬰兒期，當(dāng)發(fā)生感染性貧血或溶血性貧血等需要造血增加時(shí)，肝恢復(fù)到胎兒時(shí)期的造血狀態(tài)而出現(xiàn)肝大，同時(shí)出現(xiàn)脾和淋巴結(jié)的腫大，這是小兒造血器官的一種特殊反應(yīng)，稱為“骨髓外造血”。感染及貧血矯正后即恢復(fù)正常。

2．血象特點(diǎn)

（1）紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白量：出生時(shí)紅細(xì)胞數(shù)（5.0～7.0）×1012/L，血紅蛋白量150～220g/L，未成熟兒可稍低。出生后逐漸下降，原因是骨髓暫時(shí)性造血功能降低，生理性溶血。至生后2～3個(gè)月時(shí)紅細(xì)胞數(shù)降至3.0×1012/L，血紅蛋白量降至110g/L左右，出現(xiàn)輕度貧血，稱為生理性貧血。生理性貧血呈自限性經(jīng)過(guò)，無(wú)需治療。

（2）白細(xì)胞計(jì)數(shù)與分類：①白細(xì)胞總數(shù)。出生時(shí)為（15～20）×109/L，然后逐漸下降，1周時(shí)平均為12×109/L。嬰兒期白細(xì)胞數(shù)維持在10×109/L左右，8歲以后接近成年人水平。②白細(xì)胞分類。主要是中性粒細(xì)胞與淋巴細(xì)胞比例的變化。出生時(shí)中性粒細(xì)胞約占0.65，淋巴細(xì)胞約占0.30。出生后4～6d時(shí)兩者比例約相等；以后淋巴細(xì)胞約占0.60，中性粒細(xì)胞約占0.35，至4－6歲時(shí)兩者又相等；7歲后白細(xì)胞分類與成年人相似。

（3）血小板計(jì)數(shù)：血小板計(jì)數(shù)與成年人相似，為（150～250）×109/L。

（4）血紅蛋白的種類：構(gòu)成血紅蛋白分子的多肽鏈共有5種，分別稱為α、β、γ、δ和ε鏈。不同的血紅蛋白分子由不同的多肽鏈組成。

（5）血容量：小兒血容量相對(duì)較成年人多，新生兒血容量約占體重的10%，平均300ml。兒童占體重的8%～10%。成年人血容量占體重的6%～8%。

歷年考點(diǎn)串講

小兒造血及血象特點(diǎn)歷年偶考，近十年考試4次。?？嫉募?xì)節(jié)有：

1．小兒出生后正常情況下造血器官主要是骨髓（2000）。

2．小兒骨髓外造血的器官是肝、脾（2002）。

3．?huà)雰荷硇载氀臅r(shí)間是出生后2～3個(gè)月（2000）。

4．小兒末梢血中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的比例相等的時(shí)間分別是4～6d和4－6歲（2001）。

二、小兒貧血概論

貧血是指末梢血中單位容積內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常。血紅蛋白值的低限在6個(gè)月至6歲者為110g/L，6－14歲為120g/L，6個(gè)月內(nèi)嬰兒由于生理性貧血等因素，血紅蛋白值變化較大，目前尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。我國(guó)小兒血液學(xué)組暫定：血紅蛋白值在新生兒期＜145g/L，1～4個(gè)月時(shí)＜90g/L，4～6個(gè)月時(shí)＜100g/L者為貧血。

【貧血分度】　血紅蛋白為正常下限～90g/L者屬輕度，～60g/L為中度，～30g/L為重度，＜30g/L為極重度；新生兒血紅蛋白為144～120g/L者屬輕度，～90g/L為中度，～60g/L為重度，＜60g/L為極重度（2004、2006）。

【貧血分類】

1．按病因分類　分為①紅細(xì)胞和血紅蛋白生成不足；②溶血性貧血；③失血性貧血。

2．按形態(tài)分類　分為大細(xì)胞性貧血、正細(xì)胞性貧血、單純小細(xì)胞性貧血、小細(xì)胞低色素性貧血。

【治療原則】

1．去除病因　治療貧血的關(guān)鍵。

2．一般治療　加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感染，改善飲食質(zhì)量和搭配等。

3．藥物治療　鐵劑治療缺鐵性貧血，維生素B12和葉酸治療巨幼細(xì)胞貧血，“強(qiáng)化”免疫抑制（抗胸腺球蛋白、環(huán)孢素A等）治療再生障礙性貧血等。

4．輸紅細(xì)胞　當(dāng)貧血引起心功能不全時(shí)，輸紅細(xì)胞是搶救措施。

5．造血干細(xì)胞移植　是目前根治嚴(yán)重遺傳性溶血性貧血和再生障礙性貧血的有效方法。

6．并發(fā)癥治療　嬰幼兒貧血易合并急慢性感染、營(yíng)養(yǎng)不良、消化功能紊亂等，應(yīng)給予積極治療。

歷年考點(diǎn)串講

小兒貧血概論歷年偶考。?？嫉募?xì)節(jié)為：

1．6歲小兒輕度貧血的診斷指標(biāo)是血紅蛋白90～110g/L（2004）。

2．8歲小兒重度貧血的診斷指標(biāo)是血紅蛋白30～60g/L（2004）。

3．小兒中度貧血的診斷指標(biāo)是血紅蛋白60～90g/L（2006）。

4．小兒極重度貧血的診斷指標(biāo)是血紅蛋白＜30g/L（2006）。

5．新生兒貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)是血血紅蛋白＜145g/L。

三、營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血

【病因】

1．先天儲(chǔ)鐵不足：胎兒期最后3個(gè)月從母體獲得的鐵最多，如因早產(chǎn)、雙胎、胎兒失血和孕母患嚴(yán)重缺鐵性貧血等均可使胎兒儲(chǔ)鐵減少。

2．鐵攝入量不足：為導(dǎo)致缺鐵性貧血的主要原因（2005）。人乳、牛乳、谷物中含鐵量均低。

3．生長(zhǎng)發(fā)育快：嬰兒期生長(zhǎng)發(fā)育較快，隨體重增加血容量也增加較快，如不添加含鐵豐富的食物，嬰兒尤其是早產(chǎn)兒很易缺鐵。

4．鐵吸收障礙：食物搭配不合理可影響鐵的吸收，慢性腹瀉增加鐵的排泄。

5．鐵的丟失過(guò)多。

【臨床表現(xiàn)】

1．一般表現(xiàn)　皮膚黏膜蒼白，以唇、口腔黏膜及甲床最為明顯（2003）。易疲乏無(wú)力，不愛(ài)活動(dòng)。年長(zhǎng)兒可訴頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴（2002）等。

2．髓外造血表現(xiàn)　肝、脾輕度大，年齡越小、病程越久、貧血越重，肝、脾大越明顯。

3．非造血系統(tǒng)癥狀有如下表現(xiàn)（2003）。①消化系統(tǒng)癥狀：食欲缺乏，少數(shù)患者有異食癖。②神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常有煩躁不安或萎靡不振，年長(zhǎng)兒常精神不集中，記憶力減退，智力多數(shù)低于同齡兒。③心血管系統(tǒng)癥狀：明顯貧血時(shí)心率增快，心臟擴(kuò)大，重者可發(fā)生心力衰竭。④其他：因細(xì)胞免疫功能低下，常合并感染；指（趾）甲可因上皮組織異常而出現(xiàn)反甲。

【輔助檢查】

1．血象檢查?、傺t蛋白降低比紅細(xì)胞減少明顯，呈小細(xì)胞低色素性貧血。②血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等，以小細(xì)胞為多，中央淡染區(qū)擴(kuò)大。③平均紅細(xì)胞容積（MCV）＜80fl；平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCH）＜26pg；平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度（MCHC）＜0.31。④網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)正?；蜉p度減少。⑤白細(xì)胞、血小板一般無(wú)特殊改變，個(gè)別極嚴(yán)重者可有血小板減少。

2．骨髓象

（1）幼紅細(xì)胞增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞增生為主。各期紅細(xì)胞均較小，胞質(zhì)量少，邊緣不規(guī)則，染色偏藍(lán)，顯示胞質(zhì)成熟程度落后于胞核。

（2）粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系一般無(wú)明顯異常。

（3）鐵代謝的檢查：①血清鐵蛋白（SF）。SF值可較靈敏地反映體內(nèi)儲(chǔ)鐵情況（2001）。其放射免疫法測(cè)定值低于12μg/L提示缺鐵。②紅細(xì)胞游離原卟啉（FEP）。紅細(xì)胞內(nèi)缺鐵時(shí)，原卟啉不能完全與鐵結(jié)合成血紅素，血紅素減少又反饋性地使原卟啉合成增多，因而未被利用的卟啉在紅細(xì)胞內(nèi)堆積，使FEP值增高。③血清鐵（SI）、總鐵結(jié)合力（TIBC）和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）。缺鐵性貧血時(shí)SI降低，TIBC增高。SI＜9.0～10.7μmol/L（50～60μg/dl）有意義。TIBC＞62.7μmol（350μg/dl）及TS＜15%有診斷意義。④骨髓可染鐵。骨髓涂片用普魯士藍(lán)染色鏡檢，缺鐵時(shí)細(xì)胞外鐵粒減少，鐵粒幼細(xì)胞數(shù)亦可減少（＜15%），這是反映體內(nèi)儲(chǔ)存鐵的敏感而可靠的指標(biāo)。

【診斷】　根據(jù)病史特別是喂養(yǎng)史、臨床表現(xiàn)和血象特點(diǎn)，一般可作出初步診斷。進(jìn)一步做有關(guān)鐵代謝的生化檢查有確診意義。必要時(shí)可做骨髓檢查。用鐵劑治療有效可證實(shí)診斷。

【鑒別診斷】　珠蛋白生成障礙性貧血、異常血紅蛋白病、維生素B6缺乏性貧血、鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血等。

【預(yù)防】

1．做好喂養(yǎng)指導(dǎo)，提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加含鐵豐富且鐵吸收率高的輔食品，牛乳喂養(yǎng)應(yīng)加熱（2000）。

2．?huà)胗變菏称罚ㄅＤ讨破?、谷類制品等）可加入適量鐵劑進(jìn)行強(qiáng)化；對(duì)早產(chǎn)兒、低體重兒宜自2個(gè)月左右即給予鐵劑預(yù)防。

【治療】　主要原則為去除病因及給予鐵劑。

1．一般治療　重癥患者應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，避免感染，注意休息，保護(hù)心臟功能。

2．去因療法　合理安排飲食。糾正不合理的飲食習(xí)慣和食物組成。驅(qū)除鉤蟲(chóng)、手術(shù)治療腸道畸形、控制慢性失血等。

3．鐵劑治療　以口服鐵劑為主，選用易吸收的二價(jià)鐵鹽?？诜┝恳栽罔F計(jì)算，一般為每次1～2mg/kg，每日2～3次。最好于兩餐間服藥，既減少對(duì)胃黏膜的刺激，又利于吸收。同時(shí)口服維生素C能促進(jìn)鐵的吸收。給予鐵劑治療后如有效，則于3～4d或以后網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)升高，7～10d達(dá)高峰，2～3周或以后下降至正常。治療約2周后，血紅蛋白相應(yīng)增加，臨床癥狀亦隨之好轉(zhuǎn)。鐵劑應(yīng)繼續(xù)服用至血紅蛋白達(dá)正常水平后2個(gè)月左右再停藥，以補(bǔ)足鐵的儲(chǔ)存量。如口服3周仍無(wú)效，應(yīng)考慮是否有診斷錯(cuò)誤或其他影響療效的原因存在。

4．輸血　一般不用，重癥貧血并發(fā)心力衰竭或明顯感染者輸濃縮紅細(xì)胞，為避免心力衰竭，貧血越重，一次輸血量越小，速度越慢。

歷年考點(diǎn)串講

營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血?dú)v年必考，近十年考試的頻率約8次。常考的細(xì)節(jié)有：

1．營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血早期最可靠的診斷依據(jù)是血清鐵蛋白降低（2001）。

2．營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)：年長(zhǎng)兒可有頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等；注意力不集中，記憶力減退；食欲缺乏，可出現(xiàn)異食癖；免疫功能低下，易合并感染（2002）。

3．血象：①血紅蛋白降低比紅細(xì)胞減少明顯，呈小細(xì)胞低色素性貧血。②血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等，以小細(xì)胞為多，中央淡染區(qū)擴(kuò)大。③平均紅細(xì)胞容積（MCV）＜80fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCH）＜26pg；平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度（MCHC）＜0.31。④網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)正常或輕度減少。⑤白細(xì)胞、血小板一般無(wú)特殊改變，個(gè)別極嚴(yán)重者可有血小板減少。

4．預(yù)防小兒營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血的措施是：提倡母乳喂養(yǎng)，牛乳喂養(yǎng)應(yīng)加熱，鐵強(qiáng)化嬰幼兒食品，早產(chǎn)兒早期補(bǔ)鐵（2000）。

5．早產(chǎn)兒使用鐵劑預(yù)防貧血起始的月齡是1個(gè)月（2004）。

6．典型病例一：男性，10個(gè)月。牛奶喂養(yǎng)，面色蒼白2個(gè)月，煩躁，肝肋下2cm，脾肋下剛及。血象：血紅蛋白80g/L，紅細(xì)胞3.6×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.01，外周血涂片紅細(xì)胞大小不等，中心淡染，初步診斷是營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血（2001）。

7．典型病例二：10個(gè)月女?huà)?，因面色不好就醫(yī)，血紅蛋白110g/L。為了明確該嬰兒是否有體內(nèi)儲(chǔ)鐵減少，最重要的實(shí)驗(yàn)檢查是鐵蛋白測(cè)定（2002）。

四、營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血

【病因】

1．維生素B12缺乏（2005）　①攝入量不足。②吸收和運(yùn)輸障礙：食物中的維生素B12進(jìn)入胃內(nèi)后，必須先與由胃底部壁細(xì)胞分泌的糖蛋白（內(nèi)因子）結(jié)合，成為維生素B12-糖蛋白復(fù)合物，然后在回腸末端被腸黏膜吸收，進(jìn)入血液循環(huán)，運(yùn)送到肝內(nèi)儲(chǔ)存。上述環(huán)節(jié)中的任何一部分異常均可引起維生素B12缺乏所致的巨幼細(xì)胞性貧血。③需要量增加。

2．葉酸缺乏　①攝入量不足：胎兒可從母體得到葉酸并儲(chǔ)存于肝，故4個(gè)月之內(nèi)一般不會(huì)發(fā)病，此癥的高峰年齡是4～7個(gè)月。②藥物作用：長(zhǎng)期服用廣譜抗生素者結(jié)腸內(nèi)部分細(xì)菌被清除，因而影響葉酸的供應(yīng)。長(zhǎng)期使用抗葉酸制劑（如甲氨蝶呤）及某些抗癲藥（如苯妥英鈉、撲米酮、苯巴比妥）可導(dǎo)致葉酸缺乏。③代謝障礙：慢性腹瀉、脂肪瀉等均可影響葉酸吸收而致缺乏。

【臨床表現(xiàn)】（2000、2001、2002、2005、2008）

1．一般表現(xiàn)　虛胖或伴輕度水腫，毛發(fā)稀疏發(fā)黃，嚴(yán)重者可有皮膚出血點(diǎn)或瘀斑。

2．貧血表現(xiàn)　多數(shù)輕度或中度貧血，患兒面色蒼黃，疲乏無(wú)力。常伴有肝、脾大。維生素B12缺乏者，可表現(xiàn)出特征性神經(jīng)癥狀。

3．精神神經(jīng)癥狀　煩躁不安、易怒。維生素B12缺乏者還可出現(xiàn)表情呆滯、嗜睡，反應(yīng)遲鈍，少哭不笑，智力發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育落后，甚至退步。此外，還常出現(xiàn)肢體、舌、頭部和全身震顫，甚至抽搐、踝陣攣及Barbinski征陽(yáng)性等。

4．消化系統(tǒng)癥狀　食欲缺乏、腹瀉、嘔吐和舌炎等。

【輔助檢查】

1．血象檢查?、俪蚀蠹?xì)胞正色素性貧血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯。②血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等，以胞體直徑和厚度較正常為大和中央淡染區(qū)不明顯的大紅細(xì)胞多見(jiàn)；嗜多色性和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞易見(jiàn)；可見(jiàn)到巨幼變的有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)常減低。中性粒細(xì)胞變大并有分葉過(guò)多現(xiàn)象。這種現(xiàn)象可出現(xiàn)在骨髓尚未出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞之前，因此有早期診斷的意義。

2．骨髓象　骨髓增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主，粒/紅比值常倒置，各期幼紅細(xì)胞均出現(xiàn)巨幼變，可見(jiàn)到大的并有漿空泡形成的中性粒細(xì)胞，巨核細(xì)胞的核有過(guò)度分葉現(xiàn)象。

3．血生化檢查?、傺寰S生素B12＜100ng/L則提示缺乏維生素B12；②血清葉酸＜3μg/L提示葉酸缺乏。

【診斷】　根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷為巨幼細(xì)胞貧血。在此基礎(chǔ)上，如精神神經(jīng)癥狀明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致。有條件時(shí)測(cè)定血清維生素B12或葉酸水平可進(jìn)一步協(xié)助確診。

【鑒別診斷】

1．全血細(xì)胞減少　再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、脾功能亢進(jìn)等。

2．病態(tài)造血　骨髓增生異常綜合征、紅白血?。∕6）等。

3．神經(jīng)系統(tǒng)疾病　嬰兒期應(yīng)與腦發(fā)育不全及其他有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的遺傳代謝病鑒別。較大兒童應(yīng)與神經(jīng)脫髓鞘疾病相鑒別。

【預(yù)防】　改善乳母營(yíng)養(yǎng)，嬰兒及時(shí)添加輔食，年長(zhǎng)兒食物均衡，去除影響維生素B12和葉酸吸收的因素。

【治療】

1．缺乏維生素B12的治療

（1）注意營(yíng)養(yǎng)與護(hù)理，防治感染。

（2）肌內(nèi)注射維生素B12，（2002）劑量為每次100μg，每周2～3次，連用數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，血象恢復(fù)正常為止。對(duì)維生素B12吸收缺乏所致的患者，應(yīng)給予長(zhǎng)期肌內(nèi)注射維生素B12的治療，每月1mg；當(dāng)有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)按每日1mg劑量連續(xù)肌內(nèi)注射至少2周。單純?nèi)狈S生素B12時(shí)，不宜加用葉酸治療，以免加劇精神神經(jīng)癥狀。用維生素B12治療2～4d或以后一般精神癥狀好轉(zhuǎn)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，6～7d時(shí)達(dá)高峰，約于2周時(shí)降至正常。骨髓內(nèi)巨幼紅細(xì)胞于治療后6～72h即可轉(zhuǎn)為正常幼紅細(xì)胞，故骨髓檢查必須在治療前進(jìn)行才有助于診斷。精神神經(jīng)癥狀大多恢復(fù)較慢，少數(shù)患兒需經(jīng)數(shù)個(gè)月后才完全恢復(fù)。

（3）對(duì)癥治療，肌肉震顫可用鎮(zhèn)靜藥治療；重度貧血者可給予輸血（2008）。

2．缺乏葉酸的治療

（1）去除病因，改善營(yíng)養(yǎng)。

（2）葉酸治療：口服劑量為每次5mg，每日3次，連服數(shù)周至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，紅細(xì)胞和血紅蛋白恢復(fù)正常為止。維生素C能促進(jìn)葉酸利用，同時(shí)口服可提高療效。服葉酸后1～2d，食欲好轉(zhuǎn)，2～4d網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，4～7d達(dá)高峰。以后血紅蛋白、白細(xì)胞和血小板亦隨之增加，2～6周或以后紅細(xì)胞和血紅蛋白恢復(fù)正常。骨髓中巨幼紅細(xì)胞大多于24～48h轉(zhuǎn)變?yōu)檎Ｓ准t細(xì)胞，但巨大中性晚幼粒細(xì)胞則可繼續(xù)存在數(shù)天。

歷年考點(diǎn)串講

近十年考試11次，歷年必考。重點(diǎn)在營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、注射維生素B12及葉酸治療的劑量和療程等。?？嫉募?xì)節(jié)有：

1．營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血臨床表現(xiàn)：毛發(fā)稀疏、發(fā)黃，舌炎，肝、脾大，震顫（2001）。

2．營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血的血象特點(diǎn)：大細(xì)胞正色素性，紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯，紅細(xì)胞大小不等，可見(jiàn)到巨幼變的有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常減少。

3．營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血需行血清維生素B12及血清葉酸的檢查。

4．典型病例一：男孩，1歲半。平日偏食，常有腹瀉、咳嗽，已會(huì)獨(dú)立行走，玩耍正常。近2個(gè)月來(lái)面色蒼黃，逗之不笑，時(shí)有頭部、肢體顫抖，不能獨(dú)站。外周血象：血紅蛋白100g/L，紅細(xì)胞2.5×1012/L，白細(xì)胞數(shù)4×109/L，中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多。本例可診斷為：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血（2000）。

5．典型病例二：男性，11個(gè)月。母乳喂養(yǎng)，近3個(gè)月來(lái)面色漸蒼白，間斷腹瀉，原可站立，現(xiàn)坐不穩(wěn)，手足常顫抖。體檢面色蒼黃，略水腫，表情呆滯。血紅蛋白80g/L，紅細(xì)胞2.0×1012/L，白細(xì)胞6.0×109/L。該患兒可能的診斷是：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血。確診需做的檢查是血清維生素B12、葉酸測(cè)定。該患兒最恰當(dāng)?shù)闹委熓牵杭?nèi)注射維生素B12（2002）。

6．典型病例三：患兒，男性，1歲。單純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食。近日發(fā)現(xiàn)皮膚蒼黃，全身震顫，外周血紅細(xì)胞2.5×1012/L，血紅蛋白90g/L。骨髓增生活躍，各期幼紅細(xì)胞出現(xiàn)巨幼變，細(xì)胞發(fā)育落后于胞質(zhì)。最適宜的治療的方案是輸血（2008）。