1．血清銅藍(lán)蛋白及血清銅氧化酶活性測(cè)定　這是本病重要的診斷依據(jù)。

（1）血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定：患者血清銅藍(lán)蛋白＜0.2g/L（正常值0.26～0.36g/L），甚至為零，血清銅藍(lán)蛋白值與病情、病程及驅(qū)銅療效無(wú)關(guān)，不能作為病情監(jiān)測(cè)或療效觀察指標(biāo)；新生兒血清銅藍(lán)蛋白值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3個(gè)月達(dá)到成人水平；12歲前兒童血清銅藍(lán)蛋白矯正公式為，矯正后銅藍(lán)蛋白值=血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定值×[（12－年齡）×1.7]；須注意血清銅藍(lán)蛋白降低還見于腎病綜合征、慢性活動(dòng)性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合征、蛋白－熱量不足性營(yíng)養(yǎng)不良等。

（2）血清銅氧化酶活力測(cè)定：患者血清銅氧化酶活力＜0.2光密度（正常值0.2～0.532光密度）。

2．微量銅測(cè)定

（1）血清銅測(cè)定：正常人為14.7～20.5mmol/L，90%的患者血清銅降低，血清銅與病情和療效無(wú)關(guān)，原發(fā)性膽汁性肝硬化、慢性活動(dòng)性肝炎、腎病綜合征及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等患者血清銅也可降低。

（2）尿銅測(cè)定：多數(shù)患者24h尿銅量顯著增加，服排銅藥后尿銅進(jìn)一步增高，體內(nèi)蓄積銅大量排出后尿銅量漸降低，尿銅量可作為臨床調(diào)整排銅藥劑量參考指標(biāo)；患者通常尿銅量＞200μg/24h（正常＜50μg/24h），個(gè)別高達(dá)1 200μg/24h，少數(shù)患者正?；蛏愿?。

（3）青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)：口服青霉胺后正常人和未經(jīng)治療患者尿銅明顯增高，但患者更顯著；慢性活動(dòng)性肝炎、原發(fā)性肝硬化等尿銅量也增高。

（4）肝銅量測(cè)定：是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，由于難以普遍接受肝穿刺不能作為常規(guī)檢查，生化檢查不能確診的病例測(cè)定肝銅量是必要的，正常肝銅含量50μg/g干重，患者多為＞250μg/g干重，雜合子及肝病患者肝銅含量雖可增高，但不超過(guò)250μg/g干重，穿刺肝組織恰為新生肝硬化結(jié)節(jié)可出現(xiàn)假陰性。

3．肝腎功能檢查　某些肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴缙诳蔁o(wú)肝功能異常，肝損害可出現(xiàn)不同程度肝功能異常如血清總蛋白降低、γ-球蛋白增高等；腎功能損害可出現(xiàn)血清尿素氮及肌酐增高、蛋白尿等。