遺傳藥理學(xué)的最終應(yīng)用目的，是根據(jù)病人的藥物相關(guān)蛋白的基因型選擇合適的藥物和合適的劑量。藥物代謝酶的多態(tài)特性對藥動學(xué)和藥效學(xué)的影響，主要取決于它是否介導(dǎo)藥物或其主要代謝產(chǎn)物的代謝、藥物或其代謝產(chǎn)物是否具有藥理活性、具有藥理活性成分的作用強(qiáng)度、所介導(dǎo)的代謝途徑由多態(tài)酶介導(dǎo)，將產(chǎn)生具有臨床意義的后果，包括藥理作用的增強(qiáng)或減弱，以及出現(xiàn)毒性反應(yīng)等，進(jìn)而導(dǎo)致治療無效或發(fā)生藥源性疾病。

遺傳性藥物代謝酶活性的變異通常為單基因性狀，但藥物總效應(yīng)是由多種基因編碼的多種蛋白（藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)體、受體等），影響藥物的藥動學(xué)的綜合結(jié)果。臨床用藥時(shí)應(yīng)針對病人基因型，對所用藥物體內(nèi)過程及藥效各環(huán)節(jié)的影響來選擇藥物及其劑量，以最大限度地減少藥物不良反應(yīng)和提高藥物的治療效應(yīng)。如CYP2D6PM的個(gè)體，因不能有效地將可待因代謝轉(zhuǎn)化為嗎啡，因而不適合選擇可待因鎮(zhèn)痛。應(yīng)用遺傳藥理學(xué)原理指導(dǎo)臨床用藥，按照病人的基因型選擇藥物和確定個(gè)體化劑量，可以增加用藥的有效性，減輕或避免不良反應(yīng)及不良藥物的相互作用，減少病人就診次數(shù)和節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用。

針對病人的基因型確定個(gè)體化劑量的理想依據(jù)應(yīng)是以特定基因型病人，為研究對象所進(jìn)行的臨床試驗(yàn)結(jié)果，但是這在遠(yuǎn)期內(nèi)還難以實(shí)現(xiàn)，目前的方法是根據(jù)具有基因多態(tài)型的藥酶在藥物代謝中的作用大小和清除率、AUC及藥物代謝率等參數(shù)調(diào)整劑量。

遺傳藥理學(xué)的研究，有助于發(fā)現(xiàn)藥物新作用靶點(diǎn)，大大提高新藥篩選的速率，開發(fā)針對性強(qiáng)、對特定疾病和特定人群更安全、更有效的新藥。藥物研發(fā)單位可以運(yùn)用靶基因發(fā)現(xiàn)有效的化合物，以研制出適用于某一特定的藥酶和作用靶點(diǎn)基因型人群的藥物。1期臨床試驗(yàn)基因分型，可獲得藥物代謝酶多態(tài)性對藥動學(xué)影響的信息，早期發(fā)現(xiàn)可能出現(xiàn)的安全性問題和耐受性個(gè)體變異。Ⅱ～Ⅳ期臨床試驗(yàn)基因分型，可排除因藥物代謝遺傳變異導(dǎo)致的藥物治療無效或產(chǎn)生嚴(yán)重不良反應(yīng)的個(gè)體，并明確藥物作用靶點(diǎn)基因型的多態(tài)性對藥物效應(yīng)的影響，提高臨床研究的科學(xué)性和對試驗(yàn)者健康保護(hù)的有效性，使臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)更加可靠并縮短新藥開發(fā)的時(shí)間。