【ICD編碼】　F84．0

兒童孤獨(dú)癥（autistic disorder）是一類(lèi)以社交損害、交流障礙（言語(yǔ)及非言語(yǔ)）及重復(fù)刻板行為三聯(lián)損害為特征的神經(jīng)發(fā)育性疾病。其發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。迄今，孤獨(dú)癥及孤獨(dú)癥譜系障礙（autistic spectrum disorder）的發(fā)病率分別約為2／1　000與1／150。孤獨(dú)癥譜系障礙包括孤獨(dú)癥、Asperger綜合征、未分類(lèi)廣泛發(fā)育障礙性疾?。≒DD-NOS）。兒童孤獨(dú)癥多見(jiàn)于男孩，男、女比例約為4∶1。

【病因】

具體病因未明，研究發(fā)現(xiàn)可能與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)。

【臨床表現(xiàn)】

1．社會(huì)交往障礙　患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)聲音缺乏興趣和反應(yīng)，不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光，呼之不應(yīng)，對(duì)父母無(wú)依戀表現(xiàn)，缺乏與人玩耍的興趣，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂(lè)或?qū)で蟀参?。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)，病情有所改善，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為，對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能。

2．交流障礙

（1）非言語(yǔ)交流障礙：患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西，缺乏相應(yīng)的面部表情或表情漠然，很少用動(dòng)作來(lái)表達(dá)自己的意愿。

（2）言語(yǔ)交流障礙：患兒言語(yǔ)方面存在明顯障礙，包括①語(yǔ)言理解力不同程度受損；②言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育；③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常；④言語(yǔ)運(yùn)用能力受損。

3．興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式　患兒對(duì)一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，患兒行為方式也常很刻板，并常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為。

4．其他癥狀　約3／4該癥患兒存在精神發(fā)育遲緩。1／4～1／3患兒合并癲。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現(xiàn)“學(xué)究性白癡（savant）樣才能”，如在音樂(lè)、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)。

【輔助檢查】

1．影像學(xué)檢查：頭顱CT或MRI協(xié)助發(fā)現(xiàn)有無(wú)大腦發(fā)育異常。

2．甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病篩查除外遺傳代謝病。

3．心理測(cè)量專(zhuān)業(yè)人員對(duì)患兒進(jìn)行心理評(píng)估、智力測(cè)試等。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要涉及3個(gè)診斷系統(tǒng)，包括ICD-10、DSM-Ⅳ-TR及CCMD-Ⅲ。

【鑒別診斷】

1．Rett綜合征　僅見(jiàn)于女孩，通常起病于出生后7～24個(gè)月，起病前發(fā)育正常，起病后頭顱發(fā)育減慢，已獲得的言語(yǔ)能力、社會(huì)交往能力等迅速喪失，智力嚴(yán)重缺陷，已獲得的手的目的性運(yùn)動(dòng)技能也喪失，并出現(xiàn)手部的刻板動(dòng)作。常伴過(guò)度呼吸、步態(tài)不穩(wěn)、軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)、脊柱側(cè)彎、癲發(fā)作。病程進(jìn)展較快，預(yù)后較差。

2．童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）　該障礙大多起病于2—3歲，起病前發(fā)育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各種已獲得的能力也迅速衰退，甚至喪失。

3．兒童精神分裂癥　該癥主要起病于青春前期和青春期，病前發(fā)育多正常，起病后逐漸出現(xiàn)幻覺(jué)、思維障礙、情感淡漠或不協(xié)調(diào)、意志活動(dòng)缺乏、行為怪異等精神分裂癥癥狀，從而有助于鑒別。

4．精神發(fā)育遲滯　該障礙患兒無(wú)社會(huì)交往的質(zhì)的缺陷，言語(yǔ)水平雖不足但與其智力水平相一致，無(wú)明顯興趣狹窄和刻板重復(fù)行為。

【治療】

孤獨(dú)癥目前尚無(wú)有效的藥物，治療原則如下。

1．早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。

2．促進(jìn)家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。醫(yī)師（發(fā)育兒科醫(yī)師、小兒神經(jīng)醫(yī)師、心理醫(yī)師、精神科醫(yī)師、兒童保健醫(yī)師等）、患兒父母及老師和社會(huì)（政府及民間團(tuán)體）應(yīng)共同參與到治療兒童孤獨(dú)癥患者的過(guò)程，形成一個(gè)綜合治療團(tuán)隊(duì)。

3．堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進(jìn)的綜合化治療培訓(xùn)方案。

4．治療方案應(yīng)個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化；治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病。

國(guó)內(nèi)外孤獨(dú)癥干預(yù)的方法眾多，主要有以下的干預(yù)措施。

1．以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法：包括地板時(shí)光療法、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)療法。

2．以技巧發(fā)展為基礎(chǔ)的干預(yù)療法：包括應(yīng)用行為分析療法（applied behavioral analysis，ABA），圖片交換交流系統(tǒng)等。

3．孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（TEACCH）。

4．其他療法：包括感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、音樂(lè)療法、沙盤(pán)療法、膳食療法等。

5．藥物治療：仍缺乏特異性藥物治療，尤其針對(duì)孤獨(dú)癥的核心證候社交或交流缺少有效的藥物，目前的藥物治療主要針對(duì)癥狀的控制，如哌甲酯治療注意缺陷多動(dòng)行為，利培酮治療攻擊及自傷行為等。

在教育或訓(xùn)練過(guò)程中應(yīng)該堅(jiān)持3個(gè)原則：①對(duì)孩子行為寬容和理解；②異常行為的矯正；③特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。

【出入院標(biāo)準(zhǔn)】

原則上不需要住院治療，定期到神經(jīng)心理科門(mén)診就診。

【會(huì)診標(biāo)準(zhǔn)】

1．甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病篩查異常，請(qǐng)內(nèi)分泌科醫(yī)師會(huì)診。

2．合并感染，請(qǐng)到內(nèi)科門(mén)診就診。

【談話要點(diǎn)】

1．兒童孤獨(dú)癥是一類(lèi)以社交損害、交流障礙及重復(fù)刻板行為三聯(lián)損害為特征的神經(jīng)發(fā)育性疾病。多見(jiàn)于男孩。具體病因未明。

2．完善頭顱CT或MRI協(xié)助發(fā)現(xiàn)有無(wú)大腦發(fā)育異常；甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病篩查除外遺傳代謝病。心理測(cè)量專(zhuān)業(yè)人員對(duì)患兒進(jìn)行心理評(píng)估、智力測(cè)試等。

3．治療年齡越早，改善程度越明顯；目前尚無(wú)有效的藥物，堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔；治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病。

4．此次入院的預(yù)計(jì)費(fèi)用。

【院外指導(dǎo)】

1．復(fù)查頻率　每個(gè)月到神經(jīng)心理科門(mén)診復(fù)診1次。

2．出現(xiàn)以下緊急情況需及時(shí)返院或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療　①出現(xiàn)自傷行為；②精神行為異常短期內(nèi)急劇加重。

3．健康宣教

（1）教會(huì)家屬運(yùn)用正確的科學(xué)的教育方法及康復(fù)指導(dǎo)計(jì)劃，使其對(duì)疾病有比較深刻的認(rèn)知，增強(qiáng)其對(duì)治療的信心。

（2）指導(dǎo)家屬充分利用患兒非語(yǔ)言交流手段及有限的語(yǔ)言交流，促進(jìn)與患兒間的交互性。

【門(mén)診標(biāo)準(zhǔn)流程】

兒童孤獨(dú)癥門(mén)診標(biāo)準(zhǔn)流程見(jiàn)圖17-1。

圖17-1　兒童孤獨(dú)癥門(mén)診標(biāo)準(zhǔn)流程

（陳文雄　麥堅(jiān)凝）