【概述】

三尖瓣下移畸形（Ebstein′s Anomaly）指三尖瓣瓣葉下移至右室腔、發(fā)育異常、瓣環(huán)擴大、關(guān)閉不全和房化右心室形成，也可合并其他心內(nèi)畸形。是少見的先天性畸形，發(fā)病率占先天性心臟病的0．5%～1%。

三尖瓣下移畸形病理解剖變化范圍大，嚴(yán)重程度不一，輕者僅有隔瓣輕度下移（以＞0．8cm／m2為標(biāo)準(zhǔn)），瓣葉發(fā)育好；重者瓣葉下移至右心室流出道，瓣葉黏附著心內(nèi)膜，或僅有纖維性殘跡。輕者基本不影響生活質(zhì)量和壽命，重者出生后死于新生兒早期。輕者不需要治療，大部分患者需要根據(jù)病變程度采用不同手術(shù)方法治療。

【病理解剖】

三尖瓣下移畸形病理變化范圍大，輕者瓣膜改變接近正常，重者隔葉、后葉缺如，前葉亦受影響。并可有裂隙和穿孔。一般前葉位置正常，面積較大，腱索可能數(shù)量多、細(xì)小，乳頭肌多不正常。病變多累及后葉，后葉明顯發(fā)育不全，且明顯地呈螺旋形下移，也可缺如。隔葉也常受到影響，發(fā)育畸形或為一殘跡，也可能缺如。腱索和乳頭肌發(fā)育異常，乳頭肌短小，數(shù)目增加，有時可見局部瓣葉直接附著于右心室壁上，前葉游離緣可直接附著在乳頭肌上，前葉與隔葉交界部分下移到右心室流出道，或由與乳頭肌相連的異常肌束牽拉產(chǎn)生狹窄，三尖瓣環(huán)擴大顯著導(dǎo)致三尖瓣關(guān)閉不全。

下移的三尖瓣葉將右心室分成房化心室和功能右心室兩部分，三尖瓣葉與正常瓣環(huán)之間形成房化心室，房化心室范圍大小與病變輕重有關(guān)。房化心室在心臟收縮期產(chǎn)生矛盾運動，舒張期亦擴張，其壁薄，有較少心肌。功能右心室包括右心室流出道、心尖小梁部分和前葉下方的心室壁，心室腔小，右心室流出道擴張，心室壁亦比正常人明顯變薄?？赡転榘l(fā)育異常，并非血流動力學(xué)結(jié)果。右心房壁厚，明顯擴大，一般有卵圓孔未閉或房間隔缺損。房室結(jié)和希氏束位置正常，患者可能存在Kent束，表現(xiàn)為預(yù)激綜合征。左心室可異常，二尖瓣可脫垂、增厚?？珊喜⑹议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄、法洛四聯(lián)癥、主動脈弓縮窄、二尖瓣狹窄、大動脈轉(zhuǎn)位、右心室雙出口等。在矯正性大動脈轉(zhuǎn)位左側(cè)心室，三尖瓣也可能下移。

可能是Ebstein畸形病例少和病變范圍廣，關(guān)于其分型的文章很少，Dearani和Danielson將其分為4型：

Ⅰ型：前葉大活動度好，邊緣可附著于心內(nèi)膜，后葉隔葉存在并下移，有時發(fā)育不全并下移或缺如，常穿孔。房化右心室大小不一。

Ⅱ型：前葉、后葉、隔葉通常存在但較小，呈螺旋形向心尖下移。前葉邊緣可活動，前葉、后葉、隔葉與小的短的腱索乳頭肌相連。房化右心室中等大小。

Ⅲ型：前葉活動受短的、融合的、限制性的腱索所限，常直接附著乳頭肌，前葉大小不一，邊緣常附著心內(nèi)膜，后葉、隔葉發(fā)育不良并下移，常穿孔。房化右心室大。

Ⅳ型：前葉嚴(yán)重畸形并移至右心室流出道，很少或無腱索，乳頭肌常直接連著瓣葉邊緣，邊緣常附著心內(nèi)膜，后葉發(fā)育不全或缺如，隔瓣為位于膜部間隔心尖側(cè)的纖維殘跡，三尖瓣移至右心室流出道可致血流梗阻。右心室?guī)缀跞糠炕?/p>

【病理生理】

1．新生兒早期　新生兒早期由于肺循環(huán)阻力高，重癥三尖瓣下移畸形患兒，三尖瓣關(guān)閉不全，右心室不能將血液射入肺動脈，形成功能性肺動脈閉鎖，依賴PDA開放，一旦PDA閉合，則致缺氧、酸中毒、死亡；增大的右心房和房化右心室擠壓肺，造成低氧及高肺阻力；增大的右心房和房化右心室擠壓左心室，影響左心室形態(tài)和功能。以上原因造成低血氧、心力衰竭、酸中毒、死亡。重癥三尖瓣下移畸形患兒，如能度過出生后早期階段，隨出生后肺循環(huán)阻力的下降，病情可以緩解。

2．嬰兒、兒童、成年人　畸形的主要功能障礙為三尖瓣關(guān)閉不全和房化心室。三尖瓣關(guān)閉不全可使右心室容量負(fù)荷加重，右心室擴大，瓣環(huán)擴大，也會進一步加重三尖瓣關(guān)閉不全。房化心室的矛盾運動可使右心室負(fù)荷進一步增加，當(dāng)心房收縮時，房化心室舒張或膨出，使其被動儲血，降低了心房的排出血量；當(dāng)心室收縮時，房化心室也收縮，影響靜脈血回流到處于舒張期的右心房內(nèi)。房化心室的矛盾運動可使右心室負(fù)荷進一步增加，右心室功能不全。再加右心室發(fā)育小，房間隔缺損或卵圓孔未閉，可因心房壓力的變化而產(chǎn)生右向左分流導(dǎo)致發(fā)紺。

【臨床表現(xiàn)】

1．癥狀　因畸形程度不等，表現(xiàn)不一，可無癥狀，或表現(xiàn)為心悸、氣短。成年患者易疲勞，可有心律失?；蛴蓄A(yù)激綜合征導(dǎo)致心動過速。由于房水平右向左分流出現(xiàn)發(fā)紺，多數(shù)為中度發(fā)紺。右心功能不全時，靜脈壓升高，肝大，下肢水腫。

2．體征　可見左前胸隆起，可觸及收縮期震顫，聽診可聞及三尖瓣前葉開瓣音，第一心音分裂，第四心音、肺動脈第二心音減弱。

【輔助檢查】

有上述臨床表現(xiàn)而疑為本病的患者，須進行下列檢查。

1．ECG　可為室上性心動過速、一度房室傳導(dǎo)阻滯、完全性右束支傳導(dǎo)阻滯、右心室肥厚及預(yù)激綜合征。

2．X線胸片　肺血少，肺動脈段凹，卵圓形心或形如燒瓶，右心房巨大，右心室亦增大，也可變化不大或中度擴大。

3．超聲心動圖　可以明確診斷。可見三尖瓣隔瓣與后瓣下移和前瓣關(guān)閉延遲、EF斜率下降，右心房室擴大，房化右心室矛盾運動。彩色多普勒可證實房水平分流和三尖瓣關(guān)閉不全。

4．右心導(dǎo)管和造影　一般不需要。右心房造影可見隔瓣和后瓣下移，右心房巨大，右心房、右心室造影劑排空延遲，肺血管影稀疏和三尖瓣反流，有房缺或卵圓孔未閉，可見房水平右向左分流征象。

【診斷及鑒別診斷】

確診須經(jīng)超聲心動圖檢查。超聲心動圖檢查不僅可以判斷病情的輕重程度，還可以明確合并的心內(nèi)畸形。

本病須與以下疾病進行鑒別：

1．先天性三尖瓣反流　超聲心動圖檢查三尖瓣沒有移位。

2．房間隔缺損合并三尖瓣反流　三尖瓣沒有移位，瓣膜發(fā)育正常是鑒別要點。

【治療】

由于Ebstein畸形新生兒早期與嬰兒期以后的病理生理不同，Ebstein畸形的手術(shù)治療分兩部分：①新生兒早期急癥的搶救性治療。②嬰兒、兒童、成年人的擇期手術(shù)治療。

（一）新生兒早期重癥三尖瓣下移畸形搶救性治療

首先吸入NO，前列腺素持續(xù)靜脈注射，氣管插管，糾正酸中毒，有心力衰竭者用正性肌力藥物。如患兒癥狀改善，隨肺循環(huán)阻力下降，患兒會趨于穩(wěn)定，則不須急診手術(shù)；如患兒不能緩解，不手術(shù)難以存活，則急診手術(shù)。手術(shù)適應(yīng)證為：新生兒經(jīng)上述治療無效，不能脫離前列腺素，不能脫離呼吸機。

術(shù)式有兩種。

1．體肺動脈分流術(shù)，適用于無右心力衰竭的低血氧患兒。

2．Starnes手術(shù)，適用于低血氧，或低血氧加右心力衰竭患兒。手術(shù)包括房間隔切除，三尖瓣帶孔心包片閉合，建立體肺動脈分流（圖1－1）。

（二）嬰兒、兒童、成年人的擇期手術(shù)治療

1．手術(shù)適應(yīng)證　患者在嬰兒期如果能夠存活下來，一般可以維持較長時間，手術(shù)可以推遲，直到臨床出現(xiàn)右側(cè)心力衰竭，或發(fā)紺加重。近年由于手術(shù)技術(shù)的提高，特別是三尖瓣可成形者多主張及早手術(shù)。具體為：

（1）診斷明確，中、重度三尖瓣反流，心功能Ⅱ～Ⅲ級應(yīng)該考慮手術(shù)。

（2）癥狀輕、心臟變化不大者可隨診觀察。

（3）合并其他心臟畸形同期手術(shù)。

圖1－1　Starnes手術(shù)
A．房間隔切除，三尖瓣帶孔心包片閉合；B．建立體肺動脈分流
引自：Reemtsen BL，F(xiàn)agan BT，Starnes VA J．Current surgical therapy for Ebstein anomaly in neonates．Thorac Cardiovasc Surg，2006，132：1285

2．手術(shù)目的　針對不同病理改變，通過不同手術(shù)方法，盡量恢復(fù)三尖瓣既無反流又無狹窄的單相閥門功能，同時保持右心室形態(tài)、容量和功能，消除房化右心室，將體靜脈回流血液泵入肺動脈。

3．手術(shù)方法

（1）矯治術(shù)：三尖瓣成形效果明顯優(yōu)于瓣膜置換，矯治中應(yīng)盡量選用三尖瓣成形術(shù)。Ebstein畸形三尖瓣成形技術(shù)有多種，目前常用以下方法。

水平房化心室折疊三尖瓣成形術(shù)：由Danielson首先報道。手術(shù)的要點是必須有一個足夠大的前瓣葉。術(shù)中將房化心室的游離壁部分折疊，通過三尖瓣環(huán)成形以縮小三尖瓣口徑及右心房，利用前瓣做三尖瓣的單瓣重建（圖1－2）。如有房間隔缺損，同期縫閉。這種成形手術(shù)方法簡單，可適用于下移較輕的Ⅰ、Ⅱ型的患者。而對于下移較重Ⅲ、Ⅳ型患者此方法可減小右心室容積，使心室形態(tài)改變，甚至影響右冠狀動脈血流。三尖瓣成形效果不佳。

垂直房化心室折疊三尖瓣成形術(shù)：由Carpentier首先報道，后又經(jīng)過不斷改良。自附著處切下并充分游離下移瓣葉后自附著處至正常瓣環(huán)處垂直折疊房化右心室，同時環(huán)縮三尖瓣環(huán)。后將切下的瓣葉順時針旋轉(zhuǎn)縫合固定于正常瓣環(huán)處，最后用Carpentier環(huán)成形三尖瓣環(huán)（圖1－3）。該方法的優(yōu)點是保留了右心室的形態(tài)和容積，操作相對簡單，但該法沒有發(fā)揮隔葉的作用，折疊的右心室可導(dǎo)致心律失常，適用于Ⅱ、Ⅲ型的患者。

解剖矯治術(shù)：由吳清玉首先報道。切下并充分游離下移瓣葉及有關(guān)腱索和乳頭肌。后葉或隔葉發(fā)育不良者，將其修復(fù)、互補，形成新的瓣葉，如部分前葉發(fā)育不良或下移者，也可采用同樣的方法處理。若面積不足可用自體心包補片重建。4／5－0 Prolene線折疊瓣環(huán)（圖1－4）后將成形的瓣膜縫至新的瓣環(huán)。該方法利用患者自體的三個瓣葉，并恢復(fù)解剖瓣環(huán)位置，保持右心室的容積和形狀，一般不影響冠狀動脈脈血流，可能減少術(shù)后心律失常的發(fā)生，但該方法操作較復(fù)雜可用于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型的患者。

一個半心室矯治術(shù)：如果患兒合并固有右心室發(fā)育不良，當(dāng)50%＜RV（右心室容積）＜80%，可行一個半心室矯治術(shù)即三尖瓣成形術(shù)＋雙向Glenn手術(shù)。可減輕右心室負(fù)荷，減少三尖瓣反流，還保留了右心室一定的功能參與血液循環(huán)。該方法適用于Ⅲ、Ⅳ型的患者。

圖1－2　水平房化心室折疊三尖瓣成形術(shù)
A．帶墊片線間斷褥式縫合于三尖瓣隔葉和后葉基底，并穿過Carpentier成形環(huán)，折疊房化右室，閉合房間隔缺損；B．打緊縫線，消除房化右室，完成修復(fù)。
引自：Kouchoulos NT，Blackstone EH，Doty OB，et al．Ebstein Anomaly．In：Kirklin JW，Brratt－Boyes Cardiac Surgery．3rded．Philadelphia，Pennsylvania．Churchill Livingstone Inc，2003，Chapter　28，1190

（2）三尖瓣置換術(shù)：若畸形嚴(yán)重，如隔瓣、后瓣和室間隔融合，腱索和乳頭肌附著異常以及前瓣細(xì)小，或有多發(fā)性穿孔、交界融合、形成狹窄，瓣膜成形后，右心血流受限，或成形失敗，則須施行瓣膜置換術(shù)。

（三）手術(shù)結(jié)果

手術(shù)療效與患者術(shù)前心功能狀態(tài)、病變嚴(yán)重程度和手術(shù)技術(shù)有關(guān)。2008年Brown報道Mayo醫(yī)院539例三尖瓣下移畸形的手術(shù)治療結(jié)果，其中三尖瓣成形術(shù)182例，替換術(shù)337例，術(shù)后30d死亡率為5．9%，2001年后為2．1%，術(shù)后10年、20年生存率分別為84．7%、71．2%。2003年Chavaud報道Carpentier手術(shù)組191例，三尖瓣成形術(shù)187例，60例加雙向格林術(shù)，三尖瓣替換術(shù)4例，住院病死率為9%。

圖1－3　垂直房化心室折疊三尖瓣成形術(shù)
A．沿瓣根切下三尖瓣大部分前葉及部分后葉；B．松解瓣下融合腱索，并解除瓣下梗阻；C．帶墊片線間斷褥式縫合垂直折疊房化右室；D．三尖瓣前葉順時針旋轉(zhuǎn)以覆蓋瓣口，瓣根縫合于三尖瓣正常瓣環(huán)處；E．縫合Carpentier成形環(huán)。
引自：Kouchoulos NT，Blackstone EH，Doty OB，et al．Ebstein Anomaly．In：Kirklin JW，Brratt－Boyes Cardiac Surgery．3rded．Philadelphia，Pennsylvania．Churchill Livingstone Inc，2003，Chapter　28：1191

圖1－4　解剖矯治術(shù)
引自：Wu Q，Huang Z．A new procedure for Ebstein’s anomaly．Ann Thorac Surg，2004，77：470

阜外心血管病醫(yī)院1997—2002年手術(shù)治療86例，其中三尖瓣成形術(shù)82例，替換術(shù)4例，圍術(shù)期死亡2例，死亡率2．33%。

【并發(fā)癥及防治】

（一）手術(shù)并發(fā)癥

1．低心排綜合征：與病理解剖尤其固有右心室發(fā)育程度、術(shù)前心功能狀態(tài)和術(shù)中成形效果、心肌保護不良有關(guān)。

2．心律失常：可發(fā)生房室傳導(dǎo)阻滯，室上性心動過速。

3．冠狀動脈損傷。

4．三尖瓣替換引起的并發(fā)癥。

（二）術(shù)后處理

應(yīng)注意減輕右心室負(fù)荷。在動脈血壓平穩(wěn)、組織灌注好的情況下，中心靜脈壓應(yīng)維持在低水平。盡量在輔助呼吸時不用PEEP，必要時加用強心、利尿藥物和控制入量。嚴(yán)密觀察心律變化?？勺们殪o脈使用正性肌力藥。

（李守軍）