第八節(jié)　進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥

進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥(progressive symmetric erythrokeratodermia PSEK)呈常染色體顯性遺傳，可不完全外顯，好發(fā)于四肢伸側(cè)、軀干和面部，以非游走性對稱性邊緣清楚的角化性紅斑為特征的一種紅斑角化病。

一、流行病學(xué)

進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥分布于全世界，少見，具體發(fā)病率不祥，無性別差別。

二、發(fā)病機(jī)制

分子發(fā)病機(jī)制尚不清楚，曾有報道在進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥家系中發(fā)現(xiàn)兜甲蛋白(loricrin，LOR)基因中有堿基插入，導(dǎo)致移碼突變，推測位于1q21的兜甲蛋白基因是進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥的致病基因。新近有研究將進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥致病基因定位于21q11.2-q21.2，尚未報道致病基因。

三、臨床病理生理

進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥屬于肺感染性角化性皮膚病，具有顯著的角化性皮膚病，具有顯著的角化過度，可能是表皮角質(zhì)形成細(xì)胞過度增殖和分化異常所致。

四、臨床表現(xiàn)

(一)皮膚損害

通常出生時或生后1年發(fā)病，初起于掌跖部的彌漫性紅斑和角化增厚，皮損逐漸對稱性擴(kuò)至四肢伸側(cè)、臀部、軀干和面部等，可累及腔口部位。皮損表現(xiàn)為紅斑性角化過度性斑塊，富覆有少許糠秕狀鱗屑，邊界清楚，有時邊緣有色素沉著。一般無自覺癥狀。皮損多數(shù)在青春期范圍最廣，以后可逐漸消退?？砂橛兄?趾環(huán)狀縮窄和自截(假性阿洪病)。

毛發(fā)、甲和黏膜均不累計。

病程緩慢，常呈進(jìn)行性，環(huán)境因素或情緒波動可能誘發(fā)并加重病情?；颊叩幕窘】禒顩r不受進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥影響。

(二)非皮膚損害

多不伴發(fā)其他系統(tǒng)損害，有報道可伴發(fā)癲癇和智力低下。

五、相關(guān)檢查

組織病理性檢查，非特異性改變，表皮角化過度和角化不全，棘層明顯增厚，真皮有不同程度的非特異性炎癥細(xì)胞浸潤。

六、診斷

(一)診斷標(biāo)準(zhǔn)

1.發(fā)病年齡

出生時或生后1年內(nèi)。

2.皮損部位

掌跖、手足背側(cè)，四肢伸側(cè)、臀部和軀干。

3.皮損特征

非游走性邊界清楚的紅斑性角化過度性斑塊，覆有少許糠秕狀鱗屑。

4.皮損演變

皮損緩慢進(jìn)行性擴(kuò)大，青春期后逐漸消退，可支持診斷。

5.家族史

可支持診斷。

6.組織病理

非特異性角化過度與角化不全，可支持診斷。

(二)鑒別診斷

(1)可變性紅斑角化病(erythrokeratodermia variabilis，EKV)，與PSEK同屬紅斑角化病(erythrokeratodermia)，兩者的發(fā)病年齡、皮損部位等臨床特征相似，并且兩者組織病理改變均無特異性。主要的區(qū)別在于EKV是游走性角化性紅斑，邊界清楚，呈地圖狀。EKV也呈常染色體顯性遺傳，有不完全外顯，由編碼連接蛋白31(GJB3)和連接蛋白30.3(GJB4)的基因突變所致。

(2)毛發(fā)紅糠疹(pityriasis rubra pilaris)，特征性皮疹是頸項、四肢伸側(cè)及指背的棕紅色毛囊角化性丘疹，和散在邊界清楚的糠秕樣鱗屑性斑塊，嚴(yán)重者呈脫屑性紅皮病。典型組織病理示交替出現(xiàn)的角化過度和角化不全，毛囊口角化過度尤其顯著。不同于PSEK在于典型的毛囊角化性丘疹。

(3)斑塊型銀屑病，特征性皮疹是軀干和四肢伸側(cè)棕紅色，邊界清楚，周圍有炎性紅暈，基底浸潤明顯，覆有銀白色鱗屑，可有薄膜現(xiàn)象和點狀出血征。特征性鱗屑和組織病理學(xué)改變可與PSEK相區(qū)別。

七、治療

無特效治療?？勺们榫植靠赏庥媚蛩刂途S甲酸軟膏等，嚴(yán)重泛發(fā)者還可口服維A酸藥物，抑制角質(zhì)形成細(xì)胞異常增殖和分化，促進(jìn)表皮組織正常角化，開始劑量為阿維A0.5mg/(kg·d)或異維A酸0.5mg/(kg·d)，耐受良好者可增加到1mg/(kg·d)，皮損基本消退后可減量維持或停藥。

(胡本超)