【病例】

圖1-39A　男，1歲，發(fā)現(xiàn)左眼白瞳2個月。

圖1-39B～F　男，4歲，右眼白瞳1個月。

【影像所見】

圖1-39A　橫斷面CT，顯示左眼球內(nèi)不規(guī)則腫塊伴有明顯鈣化。

圖1-39B、C　分別為橫斷面T2WI和T1WI，顯示右側(cè)眼球內(nèi)鼻側(cè)可見一類圓形腫塊，與腦實質(zhì)相比呈等信號，顳側(cè)可見等T1長T2信號的梭形影。

圖1-39D　斜矢狀面T1WI，顯示半月形等信號影。

圖1-39E　橫斷面增強后T1WI，顯示鼻側(cè)腫塊有輕度強化。

圖1-39F　斜矢狀面采用脂肪抑制技術(shù)的增強后T1WI，顯示腫塊強化。

【病理診斷】

圖1-39A　左側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。

圖1-39B～F　右側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，伴視網(wǎng)膜脫離。

【臨床與病理特點】

1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma，RB)為嬰幼兒最常見的眼球內(nèi)原發(fā)惡性腫瘤，早期為單側(cè)發(fā)病，后可為雙眼發(fā)病;好發(fā)于嬰幼兒，主要臨床表現(xiàn)為“白瞳癥”。

2.腫瘤源于視網(wǎng)膜，向玻璃體腔內(nèi)或向視網(wǎng)膜下生長，呈團(tuán)塊狀，切面呈灰白色，常有鈣化和壞死;分為內(nèi)生型、外生型、混合生長型、彌漫生長型和苔蘚狀生長型，混合生長型最常見;內(nèi)生型指RB向玻璃體內(nèi)生長，外生型指RB向脈絡(luò)膜方向生長。

3.組織學(xué)表現(xiàn)為未分化的成神經(jīng)細(xì)胞，核深染，形態(tài)大小不一，胞質(zhì)極少，核分裂象多，部分瘤細(xì)胞可發(fā)生凝固性壞死，壞死區(qū)內(nèi)常見瘤細(xì)胞鈣化;RB最具特征性的病理改變?yōu)榱黾?xì)胞菊花團(tuán)rosette的形成;常見鈣質(zhì)沉著，95%的RB組織連續(xù)切片中可發(fā)現(xiàn)鈣質(zhì)。

【影像檢查方法選擇】

薄層CT是首選的檢查方法，對腫瘤鈣化的顯示率達(dá)90%以上;MRI顯示腫瘤沿著視神經(jīng)蔓延和顱內(nèi)蔓延最佳。

【診斷要點】

1.影像學(xué)可分為4期，①眼球內(nèi)期，表現(xiàn)為眼球大小正常，眼球內(nèi)有腫塊;②青光眼期，眼球玻璃體內(nèi)甚至前房充滿腫塊，眼球增大;③眼球外期表現(xiàn)為腫塊侵犯眼球外，并可沿視神經(jīng)侵犯，甚至沿視神經(jīng)侵犯至顱內(nèi);④遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移期表現(xiàn)為腫瘤轉(zhuǎn)移至肺、肝等全身器官。

2.眼球腫塊CT為高密度，內(nèi)有斑片狀或團(tuán)塊狀鈣化是本病的特征性表現(xiàn);MRI T1WI呈略高信號，T2WI呈明顯低信號;增強后中度至明顯強化。

3.眼球外期的CT或MRI表現(xiàn)為眼球外的不規(guī)則腫塊，視神經(jīng)、視交叉等不規(guī)則增粗;增強后明顯強化。

4.雙側(cè)眼球內(nèi)RB及松果體或鞍上的母細(xì)胞瘤稱為三側(cè)性RB(trilateral RB)。

【鑒別診斷】

1.PHPV①眼球小;②晶狀體后三角形略高密度的纖維血管性增殖物與殘余的玻璃體管相連，二者形成“高腳酒杯”形，無明確腫塊影或鈣化。

2.Coats?、?～8歲發(fā)病，眼球大小正常;②增強后無強化的腫塊影。

3.脈絡(luò)膜骨瘤一般發(fā)生于成年人，高密度鈣化位于眼球壁。

【評述】

3歲以下兒童，CT表現(xiàn)為眼球內(nèi)有鈣化的腫塊可診斷本病;要注重影像學(xué)分期。