肺的大小及形態(tài)可出現(xiàn)多種異常表現(xiàn)，如整個肺缺失（雙側(cè)發(fā)育不全）、肺分葉或葉間裂的輕微改變。肺分葉異常在臨床上通常意義不大，肺大小異常有明顯臨床意義，如雙側(cè)肺發(fā)育不全時肺組織缺乏，肺萎縮伴雙側(cè)腎發(fā)育不全時可見到許多相關(guān)器官異常。

1.馬蹄肺　馬蹄肺是一種罕見的先天性肺分葉異常，類似于馬蹄腎，表現(xiàn)為右肺與左肺在心后方正中線處融合。盡管一側(cè)肺的支氣管可能變小，一側(cè)肺可能發(fā)育不全，但是解剖學(xué)上，雙側(cè)肺的支氣管供給是正常的。而動脈血供和靜脈回流常會存在異常，如短彎刀綜合征。另有報道反向的馬蹄肺病例，表現(xiàn)為右上葉和左上葉肺相融合。

2.肺疝　肺疝出胸腔外罕見，新生兒期發(fā)生肺疝更罕見。成人肺氣腫、久咳或支氣管哮喘可能導(dǎo)致肺疝，心肺復(fù)蘇或其他創(chuàng)傷時也可并發(fā)肺疝。

3.肺發(fā)育不全　肺發(fā)育不全是指肺組織、氣管及主支氣管缺如。肺發(fā)育不全可能發(fā)生在單側(cè)或雙側(cè)，也有少數(shù)為葉發(fā)育不全。雙側(cè)肺發(fā)育不全十分罕見通常致死。單側(cè)肺發(fā)育不全較為常見。該病好發(fā)于女性，在某些病例中呈現(xiàn)出常染色體隱性遺傳特點。

雖然雙側(cè)肺發(fā)育不全有時可見整個氣管缺如，但是在肺發(fā)育不全時喉與氣管上部形態(tài)多正常。

4.肺發(fā)育不良　肺發(fā)育不良是指肺發(fā)育不完全，常由于肺單位數(shù)目減少致肺縮小。

肺發(fā)育不良診斷方法多樣，最簡單的就是直接測量肺重量，與期望值相比較，但在絕大多數(shù)病例中由于各種因素影響無法測量精確測量，如伴發(fā)肺炎、肺出血、肺水腫、新生兒透明膜病以及全身水腫，可導(dǎo)致肺重量值增加。

肺泡計數(shù)、肺容量、氣道分支及DNA含量等方法準(zhǔn)確、重現(xiàn)性好，但需要特殊的設(shè)備和技術(shù)，大多數(shù)實驗室尚未普遍使用。

彎刀綜合征（scimitar syndrome）為右肺發(fā)育不全疾病，包括右肺發(fā)育不全、反常的右肺靜脈回流及異常右肺動脈供給，即全身動脈供應(yīng)右肺，心臟右移位，反常的右肺靜脈回流入下腔靜脈;這條靜脈在X線片上可以顯現(xiàn)出一條帶狀的陰影平行于心的右界，朝膈肌的方向拓寬，使人在結(jié)構(gòu)上聯(lián)想起彎曲的土耳其馬刀，故以彎刀命名。

5.肺葉外型隔離癥　肺葉外型隔離癥（extralobar sequestration）是指肺實質(zhì)外腫塊，不與氣管支氣管樹相連，且存在于臟層胸膜覆蓋范圍之外。肺葉外型隔離癥被認(rèn)為起源于前腸外袋（outpouching of the foregut），有別于正常生長發(fā)育的肺組織，后者不久就會部分或全部脫離它的前腸起源。

肺葉外型隔離癥多見于6個月內(nèi)的嬰兒（61%），在一些稍大點的孩子中也可見到，但是成人很少見。男性居多，男女比例為3∶1～4∶1。異位的肺實質(zhì)85%位于胸腔內(nèi)，其中最常見（63%）位于下葉與膈之間，很少出現(xiàn)在心包、前縱隔或者后縱隔內(nèi)。

6.嬰兒（先天性）肺葉氣腫　嬰兒肺葉氣腫是最常見的先天性肺畸形，特征為過度發(fā)育或增生的肺小葉導(dǎo)致肺膨脹，或繼發(fā)于內(nèi)在因素或外在因素導(dǎo)致支氣管到小葉阻塞的肺實質(zhì)（肺泡管和肺泡）的過度膨脹。最常見的原因是支氣管狹窄或閉鎖、非正常來源的支氣管如氣管或動脈上支氣管，也可繼發(fā)于支氣管受壓或梗阻。

嬰兒肺葉氣腫常多見于男性，男女比例（1.8∶1），呼吸窘迫或呼吸困難在幾天到幾周內(nèi)逐漸加重，癥狀在出生后的前幾個星期到幾個月之內(nèi)表現(xiàn)出來，很少在6個月以后發(fā)病。極少數(shù)嬰兒肺葉氣腫可以無癥狀表現(xiàn)。

Manietal最近報道了兩種形式的嬰兒肺葉氣腫，一種為經(jīng)典型，大約占病例的70%，鏡下主要表現(xiàn)為肺泡導(dǎo)管和肺泡過度擴張，通常是正常大小的3～10倍，其他與正常肺組織無異;另一種為增生型或者多肺泡型，大約占30%，顯微鏡下表現(xiàn)為肺泡導(dǎo)管和肺泡擴張或不擴張，肺泡小囊的分支形成復(fù)合性的遠(yuǎn)端腺泡，腺泡樣結(jié)構(gòu)過度增生引起肺葉增大，輻射狀肺泡計數(shù)（RAC）通常達(dá)到同齡兒童的2～3倍。

7.肺組織增生　多肺泡肺葉或肺組織增生是一種嬰兒肺葉氣腫的表現(xiàn)形式，且是一種先天性的伴有與典型嬰兒肺葉氣腫相似臨床特點的肺組織異常形態(tài)。這種形式的肺泡實質(zhì)有異常且肺泡的絕對數(shù)量有所增高。每個肺泡大小和形狀是正常的，但數(shù)量上卻有3～5倍的增加，使得肺葉體積達(dá)到正常的1.5～3倍，可導(dǎo)致鄰近肺組織的壓縮及縱隔移位。

8.先天性肺淋巴管擴張　先天性肺淋巴管擴張是一種罕見的但常為致死性的病變，以胸膜下及支氣管周圍淋巴管的擴張為特征，可為全身性淋巴管擴張的一部分。它的發(fā)生通常都是與梗阻性的心血管損傷相關(guān)的，也可表現(xiàn)為廣泛性淋巴管擴張的一部分或者極少情況下是一個單獨的肺部損傷。

先天性肺淋巴管擴張的肺常體積增大，質(zhì)硬不可壓縮，胸膜下擴張的淋巴管構(gòu)成明顯的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)彌漫分布于肺表面。顯微鏡下表現(xiàn)為小葉間隔內(nèi)和胸膜下支氣管血管束周圍的淋巴管擴張。淋巴管被覆內(nèi)皮細(xì)胞，數(shù)量輕微增加，管腔均勻擴張，腔內(nèi)?？眨珊猩倭渴人嵝晕镔|(zhì)或紅細(xì)胞;由疏松或致密結(jié)締組織分隔，結(jié)締組織內(nèi)常含有髓外造血灶。

9.先天性肺呼吸道畸形（先天性肺囊性腺瘤樣畸形）　先天性囊性腺瘤樣畸形包括所有先天性肺呼吸道異常，以出現(xiàn)不同大小及分布異常的細(xì)支氣管及腺泡結(jié)構(gòu)為特征。Stocker根據(jù)呼吸道損傷的發(fā)育不良的位置提出了一個擴展性的分類，且將此類異常重新命名為先天性肺呼吸道畸形（congenital pulmonary airway malformation，CPAM）。

先天性肺呼吸道畸形大體上表現(xiàn)為多發(fā)性、不規(guī)則、大小不等的囊腔（圖4-2），顯微鏡下（圖4-3）為囊性或非囊性的腺泡結(jié)構(gòu)，被覆立方上皮、假復(fù)層纖毛柱狀上皮或肺泡上皮。有時可出現(xiàn)急慢性炎癥細(xì)胞浸潤、泡沫樣組織細(xì)胞沉積（圖4-4）或纖維化，此時診斷較困難，因為肺組織壞死后在正常的修復(fù)機制下可出現(xiàn)被覆立方、柱狀或假復(fù)層柱狀上皮的囊腔，且伴纖維化及慢性炎癥。

圖4-2　先天性肺囊性腺瘤樣畸形（CCAM）

肉眼可見肺內(nèi)多發(fā)性、不規(guī)則、大小不等的囊腔

圖4-3　先天性肺囊性腺瘤樣畸形（CCAM）

顯微鏡下見囊性或非囊性的腺泡結(jié)構(gòu)，被覆立方上皮、假復(fù)層纖毛柱狀上皮或肺泡上皮

圖4-4　先天性肺囊性腺瘤樣畸形（CCAM）

繼發(fā)性大量泡沫樣組織細(xì)胞在囊腔內(nèi)儲積