從世界范圍來看，已被認識的遺傳病和遺傳缺陷有近4000種。

（1）常染色體隱性遺傳?。河邪谆Y、先天性肌弛緩、先天性聾啞等。

（2）常染色體顯性遺傳?。河邢忍煨约娭?、軟骨營養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指（趾）、神經(jīng)纖維瘤等。

（3）常染色體?。河刑剖暇C合征、貓叫綜合征等。

（4）X連鎖顯性遺傳?。河芯S生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等10種左右。

（5）X連鎖隱性遺傳?。河醒巡。ˋ、B型）、蠶豆病、紅綠色盲等。

（6）Y連鎖遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y。

對遺傳病，可根據(jù)其傳遞方式，來推算下一代的再發(fā)風(fēng)險，比如兩個精神病病人結(jié)婚生育，后代患精神病的風(fēng)險為50%；一方患有精神病至少住院2次，他的后代發(fā)病的風(fēng)險為20%。雙方均為先天性聾啞，則不宜生育；先天性聾啞病人與正常人結(jié)婚卻不影響下一代；而一方聾啞，一方為基因攜帶者，則易生一個聾啞兒，第2胎再發(fā)風(fēng)險為50%，就不能再生育。

（8）體細胞遺傳?。杭大w細胞中遺傳物質(zhì)改變所致疾病。因為它是體細胞遺傳中遺傳物質(zhì)的改變造成的，所以一般并不向后代遺傳。各種腫瘤的發(fā)病都涉及特定組織中的染色體和癌基因變異，包括一些先天畸形都屬于體細胞遺傳病。

隨著羊膜穿刺技術(shù)的應(yīng)用以及羊水細胞培養(yǎng)技術(shù)的發(fā)展，使一些遺傳病在產(chǎn)前即可作出診斷，并可及時采取治療性人工流產(chǎn)術(shù)或其他有效的治療措施，達到防止患兒出生或預(yù)防發(fā)病的目的。因此遺傳咨詢特別重要。