孟德爾的功績(jī)?cè)谟诎l(fā)現(xiàn)了兩條遺傳基本定律，從而奠定了現(xiàn)代遺傳理論的基礎(chǔ)。20世紀(jì)以來，其他學(xué)者繼續(xù)研究，使我們向同一方向更加深入，并使現(xiàn)代理論有可能在更廣泛的基礎(chǔ)上更趨完善。以下舉出幾個(gè)熟知的例子，來說明孟德爾的發(fā)現(xiàn)。

孟德爾用食用豌豆的高株品種同矮株品種雜交。子代雜種即子₁（注：子1（F1），讀作“雜交一代”，代表子代；子2（F2）讀作“雜交二代”，代表孫代；由此類推。親（P）代表親代：P1代表父母一代，P2代表祖父母一代?！g者注。），都是高株（圖1）。再使子代自花受精，孫代分高株和矮株，兩類的株數(shù)成3與1之比。如果高株品種的生殖細(xì)胞含有促成高株的某種東西，而矮珠品種的生殖細(xì)胞含有促成矮株的某種東西，那么，雜種便應(yīng)該具備這兩種東西?，F(xiàn)在，雜種既然是高株，由此可知兩種東西會(huì)合時(shí)高者是顯性，而矮者是隱性。

圖1　高株品種同矮株品種雜交，產(chǎn)生第一代（子₁）的高株雜種，即高（矮）。雜交一代的配子（卵和花粉粒）重新組合，如各方格所示。結(jié)果產(chǎn)生了孫代或雜交二代（子₂）的三高株和一矮株

孟德爾指出，用一個(gè)很簡(jiǎn)單的假說便可以解釋第二代中3比1的現(xiàn)象。當(dāng)卵子和花粉粒成熟時(shí)，如果促成高株的某種東西，同促成矮株的某種東西（兩者在雜種內(nèi)同時(shí)存在），彼此分離，那么，就會(huì)有半數(shù)的卵子含高要素，半數(shù)的卵子含矮要素（圖1）?；ǚ哿Ｒ彩侨绱恕煞N卵子同兩種花粉粒都以同等的機(jī)會(huì)受精，平均會(huì)得到三高株和一矮株的比例，這是因?yàn)橐馗咄邥?huì)合，會(huì)產(chǎn)生高株；高同矮會(huì)合，產(chǎn)生高株；矮同高會(huì)合，產(chǎn)生高株；而矮與矮會(huì)合，則產(chǎn)生矮株。

圖2　子₁雜種的高（矮）豌豆與親本隱性型（矮）回交，產(chǎn)生高株和矮株兩型，各占一半

孟德爾采用一個(gè)簡(jiǎn)單的方法來測(cè)驗(yàn)他的假說：讓雜種回交（注：回交或返交（Back cross），就是把表面上顯性的個(gè)體回頭來同其隱性親型個(gè)體交配的過程，目的在于揭露前者究竟是純顯性或者只是雜種?！g者注。）隱性型，雜種的生殖細(xì)胞如果分高矮兩型，那么，子代植物也應(yīng)分高矮兩型，各占半數(shù)（圖2）。實(shí)驗(yàn)結(jié)果，恰如所料。

人眼紅彩顏色的遺傳也可以說明高豆和矮豆之間的關(guān)系。碧眼人同碧眼人婚配，得碧眼子代。褐眼人同褐眼人婚配，如果兩者的祖先都是褐眼，也只能產(chǎn)生褐眼子代。如果碧眼人同純種褐眼人婚配，子女也都是褐眼（圖3）。這一類褐眼的男女如果彼此婚配，其子女會(huì)是褐眼和碧眼，成3與1之比。

圖3　人類褐眼（褐褐）與碧眼（碧碧）的遺傳

圖4　子₁褐眼人（含碧的雜種）回交隱性型碧眼人，產(chǎn)生褐眼和碧眼兩型，為數(shù)各半

如果雜種褐眼人（子₁褐碧）同碧眼人婚配，所生子女會(huì)一半是褐眼，另一半是碧眼（圖4）。

另一些雜交也許更能說明孟德爾的第一定律。譬如：紅花紫茉莉同白花紫茉莉雜交，雜種都開桃色花（圖5）。如果桃色花雜種植株自花受精，則雜交二代中，會(huì)有些開紅花，像祖代的紅花植株；有些開桃色花，和雜種相同；也有些開白花，像祖代的白花植株：三者互成1∶2∶1之比。在本例中，兩個(gè)紅花的生殖細(xì)胞結(jié)合，恢復(fù)原有的一種親株花色；兩個(gè)白花的結(jié)合，恢復(fù)另一種親株花色；而紅花的同白花的結(jié)合，或白花的同紅花的結(jié)合，便會(huì)出現(xiàn)雜種的組合?？傆?jì)第二代全體有色花植株和白花植株之比為3∶1。

圖5　紅花紫茉莉同白花紫茉莉雜交，產(chǎn)生雜交一代的桃色以及雜交二代的1紅色、2桃色、1白色

這里應(yīng)該注意兩件事：因?yàn)殡s交二代（子₂）的紅花個(gè)體和白花個(gè)體分別含有兩個(gè)紅色要素或兩個(gè)白色要素（圖6），預(yù)料應(yīng)產(chǎn)生紅花或白花后代；至于雜交二代的桃色個(gè)體因?yàn)楹屑t白兩種要素，每種一半（圖6），和第一代雜種相同，所以不會(huì)產(chǎn)生桃色后代。檢查結(jié)果，完全證實(shí)了預(yù)測(cè)。

圖6　示圖5紅花與白花兩種紫茉莉雜交中生殖細(xì)胞的沿革。小黑圈代表生紅花的基因，小白圈代表生白花的基因

以上所有結(jié)果僅僅證明在雜種的生殖細(xì)胞中，從父方傳來的某種東西同從母方傳來的某種東西彼此分離。單就這一項(xiàng)證據(jù)來說，這些結(jié)果也可以解釋為紅花植株或白花植株的全部性狀都是作為一個(gè)整體遺傳給后代的。

但是另一個(gè)實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步闡明了這一問題。孟德爾用結(jié)黃色圓形種子的豌豆植株同結(jié)綠色皺形種子的豌豆植株雜交。從另外的雜交里已經(jīng)知道黃和綠是一對(duì)相對(duì)性狀，他們?cè)诘诙谐?與1之比，圓和皺則構(gòu)成另一對(duì)相對(duì)性狀。在實(shí)驗(yàn)中，子代種子都是黃色圓形（圖7）。子代自交，產(chǎn)生黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種個(gè)體，互成9∶3∶3∶1的比例。

圖7　示黃圓豌豆和綠皺豌豆兩對(duì)孟德爾式性狀的遺傳。

圖的下部示子₂四種豌豆，即原有的黃圓和綠皺兩型，以及新結(jié)合起來的黃皺和綠圓兩型

孟德爾指出，如果黃與綠兩要素之間的分離以及圓與皺兩要素之間的分離，各自獨(dú)立進(jìn)行，互不干擾，便能夠解釋以上的數(shù)字結(jié)果；雜種的生殖細(xì)胞勢(shì)必分為黃圓、黃皺、綠圓和綠皺四種（圖8）。

圖8　示子₁雜種的四種卵子和四種花粉粒互相結(jié)合，產(chǎn)生16種子₂新組合（雜種來自黃圓豌豆同綠皺豌豆的交配）

（圖中G＝黃；g＝綠；W＝圓；w＝皺。）

四種胚珠和四種花粉粒如果都有同等的機(jī)會(huì)受精，那么，就應(yīng)該有16種組合的可能。已知黃是顯性而綠是隱性，圓是顯性而皺是隱性，那么，16種組合應(yīng)該歸成四類，互成9∶3∶3∶1之比。

這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的結(jié)果證明，不可能設(shè)想在雜種體內(nèi)，父方的全部生殖質(zhì)同母方的全部生殖質(zhì)分離開來。因?yàn)樵瓉砺?lián)合參加雜交的黃和圓，以后在某些情況下，卻分開出現(xiàn)。綠和皺的情況也是如此。

孟德爾又證明，三對(duì)甚至四對(duì)性狀參加雜交時(shí)，在雜種的生殖細(xì)胞里，一對(duì)要素和另一對(duì)要素可以自由組合。

不論有多少對(duì)性狀參加雜交，似乎都有理由應(yīng)用這項(xiàng)結(jié)論。就是說，有多少種可能的性狀，生殖質(zhì)內(nèi)便會(huì)有多少獨(dú)立的成對(duì)要素。以后的研究證明，孟德爾的自由組合（注：孟德爾第二定律稱為自由組合或自由分配定律，即兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)基因，在雜種的配子形成中，一對(duì)基因的分離并不影響任何其他各對(duì)基因的分離，因此，不同對(duì)的基因在配子里可以自由組合。——譯者注。）第二定律在應(yīng)用方面是受到限制的，因?yàn)樵S多要素對(duì)與對(duì)之間并不能自由組合，原來聯(lián)合在一起的某些要素在以后世代中仍然表現(xiàn)聯(lián)合的趨勢(shì)。這就是連鎖。