出生缺陷又稱發(fā)育缺陷、先天異常、先天性疾病，是指新生兒出生時就存在的機體結構和功能的異常。即由遺傳因素造成胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂，而出現(xiàn)的先天性畸形或生理功能障礙。

出生缺陷發(fā)生的原因主要有以下幾點。

1.遺傳因素 遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變、染色體數(shù)目和結構異常而造成的疾病，常見的疾病有21-三體綜合征和18-三體綜合征。

2.生物因素 生物因素是引起出生缺陷較重要的原因之一，特別是母親在孕期受到某些病原體感染時（包括病毒、細菌、寄生蟲等），某些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群，它們是弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘病毒、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

3.化學因素 農藥（如敵敵畏、敵百蟲），有機氯、有機汞，苯氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬，氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物等。

4.物理因素 物理因素是指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件、輻射、噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X線、各種其他射線，輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發(fā)生畸形。

5.藥物因素 大多數(shù)抗腫瘤藥物有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗生素類（如鏈霉素、卡那霉素）及大部分抗結核藥、激素和活疫苗等在孕早期（即致畸敏感期）使用均有致畸危險。

6.其他 如煙、酒，孕婦大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等；孕婦吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。