我國(guó)每年約有31萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的缺陷兒出生，后來(lái)顯現(xiàn)的出生缺陷兒約100萬(wàn)，再加上累積缺陷者，現(xiàn)有約5100萬(wàn)出生缺陷兒，每年給我國(guó)造成的損失是個(gè)巨大的驚人的數(shù)字，極大的影響了我國(guó)人口素質(zhì)，限制了我國(guó)民族的昌盛和經(jīng)濟(jì)的發(fā)展。甘肅省一年全省出生缺陷兒3000～4000人，這比實(shí)際數(shù)字可能還要少一些，因?yàn)檫呥h(yuǎn)農(nóng)村和部分家庭在家中接生的，特別是自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的無(wú)法統(tǒng)計(jì)。出生缺陷兒給國(guó)家、社會(huì)、家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，使家庭走向貧困，同時(shí)給患兒父母身心健康造成傷害。另外，出生缺陷是流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡的主要原因。孩子是未來(lái)和希望，母與子的健康不僅關(guān)系到每個(gè)家庭的幸福美滿，而且決定了一個(gè)民族的人口素質(zhì)。

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親的子宮內(nèi)便已發(fā)生的發(fā)育異常，可以是很細(xì)微的，對(duì)身體影響不大，也可以是很嚴(yán)重的，導(dǎo)致終身殘疾或死亡。

出生缺陷大致分以下幾類。

（1）形態(tài)結(jié)構(gòu)異常：包括大體的和細(xì)微的，前者常見(jiàn)的有大腦畸形、腦積水、脊柱裂等，后者有多指（趾）、耳前贅狀物、唇腭裂等。

（2）細(xì)胞異常：如先天性白血病、惡性腫瘤。

（3）代謝異常：如苯丙酮尿癥、高苯丙氨酸血癥、新生兒甲狀腺功能低下等。

（4）染色體異常：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸形造成，目前已發(fā)現(xiàn)300多種染色體病，常見(jiàn)的有，先天愚型即21-三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全癥或先天性卵巢發(fā)育不全癥。