出生缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發(fā)育障礙，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。因其各種發(fā)育障礙均發(fā)生在出生之前，所以叫做出生缺陷（或先天缺陷）。先天畸形只是出生缺陷的最主要內(nèi)容。

1先天畸形

既有體表可見的形態(tài)畸形，如無(wú)腦兒、腦積水、唇裂、多指（趾）等；又有內(nèi)臟器官畸形如多囊腎、心臟畸形、食道閉鎖及組織結(jié)構(gòu)畸形，其種類不下數(shù)百種。

2生理功能和代謝功能障礙

表現(xiàn)為功能障礙如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等。

3先天智力低下

指在發(fā)育時(shí)期內(nèi)智力功能和適應(yīng)行為都有損害。包括各種染色體畸變導(dǎo)致的智力低下、單基因性疾病和多基因遺傳病導(dǎo)致的智力低下及環(huán)境致畸物引起的智力低下（如胎兒酒精綜合征、鉛中毒、先天風(fēng)疹綜合征及環(huán)境缺碘影響胎兒大腦發(fā)育所致的智力低下）。

4神經(jīng)管畸形

據(jù)國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，即使是營(yíng)養(yǎng)良好的婦女，孕期血清和紅細(xì)胞葉酸含量均隨妊娠進(jìn)程逐漸降低。

如果婦女在懷孕3個(gè)月之內(nèi)，胎兒腦或脊髓發(fā)育異常，便會(huì)形成兒童顱腦或脊柱的畸形，我們稱之為神經(jīng)管畸形。

先天性神經(jīng)管畸形發(fā)病原因可能是多方面的，但育齡婦女和孕婦葉酸缺乏卻是主要原因。葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經(jīng)發(fā)育必需的一種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。如果孕婦缺乏葉酸，將影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)雛形——神經(jīng)管的正常發(fā)育，以后則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現(xiàn)神經(jīng)管畸形。

貼心提示

孕婦的營(yíng)養(yǎng)狀況良好并不能代表葉酸水平理想。即使是營(yíng)養(yǎng)良好的女性，孕期血清和紅細(xì)胞葉酸含量還是會(huì)隨妊娠進(jìn)程逐漸降低。因此，食欲較差的女性亦可服用葉酸補(bǔ)充劑或是強(qiáng)化葉酸的食品（如孕婦奶粉）。

5宮內(nèi)發(fā)育遲緩

少數(shù)由遺傳因素影響，但大多數(shù)是由環(huán)境因素導(dǎo)致的，如缺乏營(yíng)養(yǎng)、嗜煙、酗酒、宮內(nèi)病毒感染等原因破壞了胎兒細(xì)胞生長(zhǎng)，造成胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，而宮內(nèi)發(fā)育遲緩的胎兒圍生期死亡率是正常胎兒的8倍。并且，胎兒在出生后雖然體重增長(zhǎng)較快，但智力發(fā)育卻較慢，智商偏低。

當(dāng)前，發(fā)達(dá)國(guó)家經(jīng)驗(yàn)及流行病學(xué)研究均已證明，在計(jì)劃受孕前預(yù)先服用一種B族維生素—葉酸1個(gè)月以上，胎兒出生缺陷的發(fā)病率可減少50%～70%。