楓糖尿癥是染色體隱性遺傳的代謝病，迄今至少報(bào)道有10種類型。各類型普遍都存在支鏈氨基酸降解酶的缺乏，并早期出現(xiàn)智力低下和其他神經(jīng)癥狀。由于尿中排出的代謝產(chǎn)物具有類似楓糖漿的特異氣味，因而得名。

楓糖尿癥是因人體中所具有的3種支鏈氨基酸（纈、亮和異亮氨酸）都不能在體內(nèi)合成，必須從膳食中補(bǔ)充。它們的降解途徑是先經(jīng)過轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)化為酮基酸，然后再經(jīng)過脫羧基作用而逐步分解?，F(xiàn)已查明，楓糖尿癥患兒的體細(xì)胞中這3種支鏈氨基酸的脫羧基酶活性都有明顯的減低或缺失?；純荷窠?jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育過程受阻，大腦皮質(zhì)除海馬以外各部位層次不清，細(xì)胞結(jié)構(gòu)也不成熟。神經(jīng)母細(xì)胞的外向移動受阻，以致皮質(zhì)以外有異位灰質(zhì)存在（常見于腦室的室管膜周圍），說明在妊娠后期1/3中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育明顯受阻。其次幾乎所有中樞神經(jīng)的髓鞘化過程都受損，在大腦半球白質(zhì)、錐體束、小腦齒狀核和胼胝體等部位尤其明顯，僅有內(nèi)囊、視束、嗅束和脊髓后索不受影響。此外灰白質(zhì)中有廣泛的囊性改變，顯示空泡形成，周圍有多數(shù)星形膠質(zhì)增生，形成海綿狀態(tài)。可見支鏈氨基酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積對腦有毒性，干擾氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)入腦及腦內(nèi)蛋白合成，抑制髓鞘生成，抑制神經(jīng)遞質(zhì)功能和酶的活性。

經(jīng)典型楓糖尿癥患兒在出生時(shí)狀況良好，一般從生后幾天或1～2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難，啼哭聲弱，不能吸乳和反應(yīng)遲滯，以后即逐漸消瘦，智力低下，同時(shí)呼吸變淺，間斷出現(xiàn)發(fā)紺現(xiàn)象。體檢時(shí)可見全身肌張力減低或增高，Moro反射減弱或消失，強(qiáng)直性驚厥或角弓反張等都較常見。小兒囟門常膨出而緊張，還有時(shí)出現(xiàn)眼震、眼肌癱瘓、瞼下垂、瞳孔散大及對光無反應(yīng)等。病情進(jìn)展迅速，尿中逐漸出現(xiàn)特異氣味。本型在文獻(xiàn)報(bào)道的病例中占70%，一般癥狀較嚴(yán)重，預(yù)后較差，多死于酮中毒。

間歇性楓糖尿癥早期發(fā)育正常，反應(yīng)也不遲鈍，從出生后10個(gè)月到2歲間歇性出現(xiàn)厭食、嘔吐、表情淡漠、步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、嗜睡和行為改變等。尿中有特異的氣味。病程長短不一，可以有多次起伏，也有的患兒發(fā)生急性酮中毒而死亡。本型占20%。

輕型楓糖尿癥表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，但無其他典型神經(jīng)癥狀和體征，也沒有間歇發(fā)作的特點(diǎn)。

對維生素B1反應(yīng)型楓糖尿癥僅有輕度智力發(fā)育遲緩，無典型的或間歇神經(jīng)損害癥狀。僅血中支鏈酮酸的含量比正常兒稍高。本型患兒對維生素B1的療效好，血中的生化異?？娠@著好轉(zhuǎn)。

E3缺乏型楓糖尿癥極為罕見，臨床表現(xiàn)類似中間型，但由于E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴(yán)重乳酸性酸中毒?；純涸诔錾鷶?shù)月內(nèi)通常不出現(xiàn)癥狀，隨著病程進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌張力減低、運(yùn)動障礙、發(fā)育遲緩等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。本型患兒限制蛋白質(zhì)和脂肪攝入，應(yīng)用大劑量維生素B1等治療均無效。

對于疑似典型或間歇型楓糖尿癥患兒，可根據(jù)其嚴(yán)重智力低下和尿中特異氣味來診斷。

楓糖尿癥的治療原則是膳食控制。在患兒的食品中嚴(yán)格限制支鏈氨基酸類，蛋白總量也須限制在每日2克/千克體重以下，并須經(jīng)常檢查血中的氨基酸濃度來參照?；純涸诟腥?、外傷或有腸胃疾病時(shí)，由于代謝性失代償作用而致癥狀加重。因此，此時(shí)必須采用堿性溶液矯正酸中毒，減少蛋白攝入量和保持負(fù)氮平衡，必要時(shí)需反復(fù)輸血或腹腔透析以挽救生命。此外，本病應(yīng)常規(guī)應(yīng)用維生素B1每日10～20毫克，至少維持2～3年。對于產(chǎn)前診斷為陽性的胎兒，應(yīng)盡可能地勸告其終止妊娠。