1．突變是進(jìn)化的基礎(chǔ) 已知地球繞日公轉(zhuǎn)已經(jīng)有46億年，曾經(jīng)經(jīng)過了多次大的環(huán)境變化，如果生物的遺傳信息是絕對(duì)保守的，則不可能適應(yīng)新的環(huán)境。DNA復(fù)制的保真性可以維持物種相對(duì)穩(wěn)定，與此同時(shí)也有變異的存在，這樣才可能產(chǎn)生新的形狀和新的物種。DNA損傷的積極意義就在于可以產(chǎn)生突變（mutation），而突變是生物進(jìn)化的基礎(chǔ)，也是DNA的一大功能，突變與遺傳保守性是相對(duì)立而又相互統(tǒng)一的。就一個(gè)短暫歷史時(shí)期而言，我們不能看到某一物種的自然演變過程，而只見到長(zhǎng)時(shí)期突變積累的結(jié)果；就同一物種而言，個(gè)體差別總是存在的。

有些突變并沒有產(chǎn)生可察覺的表型改變，如在簡(jiǎn)并密碼子上第3位堿基的改變、蛋白質(zhì)非功能區(qū)段上編碼序列的改變等。我們用DNA多態(tài)性（polymorphism）來描述個(gè)體之間的基因型差別現(xiàn)象。利用核酸雜交原理，可以識(shí)別個(gè)體差異和種、株間差異，并用于疾病預(yù)防及診斷。例如法醫(yī)學(xué)上的個(gè)體識(shí)別、親子鑒定、器官移植配型、個(gè)體對(duì)某些疾病的易感性分析，都需應(yīng)用DNA多態(tài)性分析技術(shù)。

2．DNA損傷與多種疾病的發(fā)生相關(guān) DNA損傷的消極意義是如果突變發(fā)生在對(duì)生命過程至關(guān)重要的基因上，可導(dǎo)致個(gè)體、細(xì)胞的死亡，人類常利用這些特性消滅有害的病原體。同時(shí)，DNA突變還是某些遺傳性疾病的發(fā)病基礎(chǔ)，如血友病是凝血因子基因的突變、地中海貧血是血紅蛋白基因突變等。

另外，有遺傳傾向的疾病，包括常見的高血壓病、糖尿病、潰瘍病、腫瘤等，可以肯定與生活環(huán)境有關(guān)，但也與某些基因發(fā)生變異相關(guān)，而且是眾多基因與生活環(huán)境因素共同作用的后果。人類基因組計(jì)劃（HGP）（見第十三章）已完成核苷酸的測(cè)序后，疾病相關(guān)基因的檢出和研究，是后基因組學(xué)的重要內(nèi)容。

（李 希）

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