染色體畸變（aberration）包含兩大類變化：染色體數(shù)目的改變和染色體結構的改變。染色體數(shù)目的改變又可分染色體數(shù)目倍數(shù)性改變如多倍性變化（polyploidy）和染色體數(shù)目異倍性改變（heteroploidy），如三體或單體等。染色體結構的改變包括重復（duplication）、缺失（deletion，deficiency）、倒位（inversion）和易位（translocation）。

染色體多倍性變化及多倍體（polyploidy）這個術語是德國著名植物學家、遺傳學家溫克勒爾（H.Winkler，1877—1945）在1916年首先提出來的。指染色體組的完全整數(shù)倍增加時稱正倍數(shù)性。二倍性以2n代表，一般生物體的體細胞染色體數(shù)為2n，人的2n=46，一粒小麥（Triticum monococcum）2n=14。三倍體以3n代表。石蒜（Lyeoris rediata）2n=20，在我國有三倍體的石蒜，3n=30。四倍體以4n為代表，類推之。配子的染色體是半數(shù)體為一倍性以n代表。造成多倍體的原因在于染色體分裂了，而細胞未分裂?；蛉旧w分裂了，細胞也分裂了，但紡錘體未組織起來，染色體都跑到一極。總之是由于生殖細胞減數(shù)分裂出現(xiàn)異常所致。

多倍體又分同源多倍體（autopolyploid）和異源多倍體（allopolyploid）。同源多倍體由同一基因組加倍而形成的多倍體，如同源四倍體。異源多倍體是不同物種的基因組結合而成的多倍體，例如普通小麥（Triticum sativum）便是異源六倍體。

多倍體一般體形較大，這是因為染色體增多，細胞增大。顯著影響生理過程的是可孕性降低，乃因減數(shù)分裂不正常所致。植物中多倍體種類較普遍，而動物中罕見。據俄羅斯植物學家研究，在寒冷的地帶或高海拔地方多倍體種類較多，說明它們對高寒具有耐性。植物多倍體具有育種價值。人為地用高溫、低溫、秋水仙素處理均可使紡錘體組織不起來，從而獲得多倍體植物。

異倍性（heteroploidy）是染色體不成套的改變，如多一條染色體或少一條染色體。如2n+1（三體，拉丁文trisomic），2n-1（單體，拉丁文monosomic）等。三體是由于減數(shù)分裂中某染色體不分離，形成n+1的配子造成的。布萊克斯里（A.F.Blakslee）研究曼陀羅（Datura stramonium，2n=24）發(fā)現(xiàn)有12種三體，即每類染色體均可加1，每種三體都有其獨特的形態(tài)特征即表型不同，理由很簡單，每條染色體上的基因不同。蚱蜢（Oxya.infumate），2n=20。我國學者徐道覺、劉祖洞、項維研究過這個種從杭州到貴州的群體，發(fā)現(xiàn)既有三體（2n+1）類型，也有單體（2n—1）類型。

人類有一種先天性遺傳疾病稱先天愚型（Down’s syndrome），據國外流行病學調查，大約700個孕婦中有1個孕婦產生這樣的病孩。造成此疾病的主要原因是人的第21號染色體為三體。在人類中有XXY型的女人，也有XYY型的男人，均為三體。西方文獻報告，XYY型男人的性格較兇悍，有容易犯罪傾向。

染色體結構的改變包含重復、缺失、倒位和易位。減數(shù)分裂時，交叉可發(fā)生在相對部位（基因）之間，也可發(fā)生在非相對部位之間，發(fā)生在非相對部位之間就造成重復與缺失。重復使基因數(shù)目增加，缺失使基因數(shù)目減少。重復或缺失因基因有增有減，從而產生不同的表型效應。缺失的同質合子一般致死。異質合子，因還保存原來的一部分基因，故有生存的可能性。

倒位（inversion）按細胞遺傳學的定義是，1條染色體上發(fā)生兩處斷裂，斷片翻轉180°后，再于兩個斷口處與染色體連接，染色體長度未變，但斷片中的基因順序發(fā)生了顛倒。倒位不使基因連鎖群改變，而使基因遺傳學圖改變，可能產生基因位置效應，明顯的影響多是降低可孕性。有染色體橋與斷片的，初級精母細胞或花粉母細胞死亡。倒位在動物中發(fā)生很多，搖蚊有80%的染色體存在倒位。倒位在果蠅自然群體中也發(fā)生很多，從果蠅唾腺染色體上可以檢查出來。杜布贊斯基就利用棲息在北美洲的偽暗腹果蠅（Drosophila pseudoobscura）染色體上的倒位為材料，做了許多出色的進化學研究。有興趣的讀者可參見拙作《李森科時代前俄羅斯遺傳學者的成就》的第8章。

易位（translocation）是指某對染色體中的一條或兩條染色體的片段轉接到其他染色體上的現(xiàn)象。對初級精母細胞或花粉母細胞第一次分裂進行顯微鏡觀察，便可以區(qū)分減數(shù)分裂過程中是否發(fā)生了易位。未發(fā)生易位的成對染色體其長度是一致的，是同質接合子。發(fā)生了染色體易位的，卻可觀察到兩種情形：一種情形是，某對染色體的兩條染色體均斷裂了相同長度的斷片，一起易位到另一對的兩條染色體上，結果是原來的一對染色體變短，被接上斷片的另一對染色體則變長，發(fā)生這樣易位的兩對染色體的每對染色體的長度都是一樣的，依舊是同質接合子。另一種易位的情形是，一對染色體中的一條染色體斷裂開一個斷片，該條染色體的長度自然變短。斷開的片段接到另一對染色體中的一條染色體上，該條染色體自然變長，這樣，兩對染色體中的兩條染色體都呈現(xiàn)一長一短，形成異質接合子。減數(shù)分裂偶線期時，染色體的相同部位是要配對的，相同位置的基因配對非常嚴密，發(fā)生了易位的異質接合子就會配成十字形交叉的性狀。在果蠅唾腺染色體上可觀察到此種情形。這屬于細胞遺傳學的基本知識。

易位往往產生表型作用，這是由于易位后，基因連鎖群所含的基因數(shù)目發(fā)生了改變，有增有減，勢必產生表型作用。另外，會有基因位置效應，這一點如倒位一樣，基因的“鄰居”關系發(fā)生了改變，自然會產生不同的表型作用。易位后，如果為異質接合，一般會造成部分不孕性。

曼陀羅（Datura stramonium，2n=24）是自然界中發(fā)生易位的經典的例子。布萊克斯里發(fā)現(xiàn)這種植物有許多易位品系，并且每個易位品系有一定的地理分布。有的易位品系分布在歐洲、北美洲。有一種易位類型的品系分布在中國。第三種易位類型的品系分布在南美洲的秘魯、智利。布萊克斯里通過核型的比較研究發(fā)現(xiàn)，分布在歐洲、北美洲的易位品系與分布在中國的易位類型品系親緣關系近；分布在歐洲、北美洲的易位品系與分布在秘魯、智利的易位類型品系的親緣關系也近；可是，分布在我國的易位類型品系與秘魯、智利易位類型品系的關系則較遠。原因不清楚，可能與地球板塊移動有關。

染色體畸變包括重復、缺失、倒位和易位。重復、缺失在堿基突變的有關內容中會介紹。這里介紹倒位和易位在種分歧進化中的作用。進化的核心問題是物種分化，即由一個祖先種分化成兩個物種，分化的關鍵在于生殖隔離的形成。也就是說，兩個新的物種不再能交配或即使交配了其雜種不孕，兩個新的物種不再能進行基因交流。造成生殖隔離的原因很多，倒位與易位便是其中的重要方式。棲息在美洲的野生果蠅Drosophila pseudoobscura和D.miranda是同胞種，即它們在形態(tài)上是很相像的，能交配，可是其雜種是不孕的。這說明兩個種的生殖隔離是完全的。杜布贊斯基和談家楨對這兩個種的不孕雜種的唾液腺染色體進行了分析，發(fā)現(xiàn)D.pseudoobscura和D.miranda這兩個種是由于多處倒位和一些易位以及不明原因造成的對應部位差異而不能配對等畸變導致的生殖隔離（圖4—2）。

染色體若發(fā)生一個倒位或易位至少要發(fā)生兩處或三處斷裂。從這兩個種的不孕雜種的唾液腺染色體的倒位、易位情況看，在它們發(fā)生生殖隔離的過程中，染色體至少發(fā)生過100處以上的斷裂。從時間角度考慮，染色體發(fā)生過這么多處斷裂，一定經歷了漫長的歲月兩個物種才達到完全的分化。