持續(xù)性嗜酸性粒細胞增多癥絕大多數(shù)為反應(yīng)性，僅在極少數(shù)情況下由惡性疾病引起，如CEL或與嗜酸性粒細胞增多相關(guān)的MPN。僅有15%左右的CEL患者可檢出染色體異常，而且這些異常也常見于其他髓系腫瘤，如+8、-7、i（17q）、del（20q）以及-Y等。CEL最常見的染色體異常為隱匿的4q12缺失，該缺失導(dǎo)致FIP1L1基因的5＇端與PDGFRA基因的3＇端融合形成FIP1L1-PDGFRA融合基因。該異常無法通過常規(guī)顯帶技術(shù)發(fā)現(xiàn)，只能通過FISH或RT-PCR的方法檢出。FIP1L1-PDGFRA融合基因（+）見于40%～60%的CEL患者，臨床表現(xiàn)為脾大、組織纖維化、心臟損害以及血栓栓塞事件發(fā)生率高，但患者對伊馬替尼的治療反應(yīng)好［11］。

伴t（5；12）（q33；p13）的CMPD被認為是一種少見的獨特CMPD亞型，臨床表現(xiàn)為明顯的中性粒細胞、嗜酸性粒細胞增生以及不同程度的單核細胞增生。該易位導(dǎo)致定位于12p13的ETV6（TEL）基因與5q33的PDGFRB基因并置，形成ETV6-PDGFRB融合基因，編碼的基因產(chǎn)物具有酪氨酸激酶活性，激活下游信號傳導(dǎo)通路，引起腫瘤發(fā)生。除了ETV6基因外，PDGFRB基因還可與其他10余種伙伴基因發(fā)生重排，伴PDFGRB重排的CMPD患者使用伊馬替尼亦可獲得持續(xù)的血液學(xué)和細胞遺傳學(xué)緩解［12］。

8p11骨髓增殖綜合征（EMS）是以涉及定位于8P11的FGFR1基因重排為分子遺傳學(xué)特征的一類罕見MPN，臨床表現(xiàn)為高嗜酸性粒細胞、骨髓髓系過度增殖、脾大、淋巴瘤高發(fā)生率特別是前驅(qū)T淋巴母細胞淋巴瘤，通常在診斷后1年內(nèi)迅速進展為急性白血病，大多數(shù)情況下為AML［13］。最常見的易位為?t（8；13）（p11；q12），形成ZNF198-FGFR1融合基因；涉及8p11的其他變異易位包括t（6；8）（q27；p11）、t（8；9）（p11；q33）、t（8；22）（p11；q11）等。t（8；22）（p11；q11）形成BCR-FGFR1融合基因，伴t（8；22）的EMS患者同其他涉及FGFR1重排的患者不同，其臨床表現(xiàn)類似于CML，并不涉及淋巴系統(tǒng)［14，15］。EMS患者對伊馬替尼治療無效，預(yù)后兇險。