基礎優(yōu)生主要是從生物科學和基礎醫(yī)學等方面進行對優(yōu)生的研究?；A優(yōu)生研究的范圍很廣，涉及的學科很多，包括人類遺傳學、分子生物學、醫(yī)學遺傳學、胚胎學、畸形學、毒理學、實驗生物學、遺傳病流行病學、出生缺陷流行病學等學科。通過優(yōu)生的基礎研究以揭示優(yōu)生和“劣生”的一般規(guī)律，搞清哪些因素可以導致出生缺陷，了解其作用和機制，并研究如何防止其發(fā)生，以達到優(yōu)生的目的。目前，迫切需要的是關于全國遺傳病、先天性疾病、出生缺陷、智力低下等的種類、分布、發(fā)生率、病因的流行學調查。它是很有意義的基礎優(yōu)生學研究，將為優(yōu)生政策、優(yōu)生立法和優(yōu)生技術措施提供科學和基礎資料。

遺傳病的流行病學調查是優(yōu)生工作的重要基礎。國外報道，嬰兒出生時主要畸形發(fā)生率為1%左右，我國進行大規(guī)模的出生缺陷的調查表明為13.07‰，歐、美、日報道出生活嬰的細胞遺傳突變率為4‰。由此可見，通過流行病學調查，可了解該病在群體中的發(fā)病情況，從而采取合理的預防措施。據美國統(tǒng)計，全國先天性智力低下的兒童約117萬，還有其他先天性缺陷的兒童，如先天性色盲、聾啞、性別異常、肌營養(yǎng)不良、先天性心臟病、唇裂、腭裂、重癥糖尿病等約100多萬，兩者共約250萬。目前，我國還缺乏先天性疾病人數(shù)確切的統(tǒng)計數(shù)據，但根據零星資料及有關數(shù)據，按人口比例推測，我國患兒數(shù)量是相當可觀的。又如，先天愚型（唐氏綜合征）是兒科比較常見的兒童智力低下的染色體疾病，多為染色體數(shù)目異常，也可能是結構畸變引起。這類疾病有的患者可傳給后代，使患者數(shù)目擴大。據統(tǒng)計，在新生兒中該病的發(fā)病率為1/660，那么我國就有140萬～200萬的先天愚型患者。人們根據這一情況，即可采取一系列優(yōu)生措施，以控制這類患者的出生。

基礎優(yōu)生的進展是與醫(yī)學遺傳學緊密相關。國內外在細胞遺傳學的染色體分析方面正向分子細胞遺傳學技術發(fā)展，并發(fā)展到用細胞雜交繪制人類疾病基因圖。這對人類遺傳病的發(fā)病、診治及對生物發(fā)育、進化的認識均有重要意義。由于生化遺傳、分子遺傳、免疫遺傳、體細胞遺傳、發(fā)育遺傳、群體遺傳、藥物遺傳等方面的原理與應用，更加深了對某些遺傳病病因本質的了解，提高了診斷和防治的水平，推動了優(yōu)生工作的開展。