【概述】　指原因不明的心肌疾病，基本病理變化為心肌肥厚，心肌退行性變和纖維性變。世界衛(wèi)生組織（1980）以解剖與病理生理改變?yōu)橐罁?jù)，將原發(fā)性心肌病分為擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病3種。

【臨床表現(xiàn)】　本病起病及進(jìn)展緩慢，癥狀輕重不一。

1．?dāng)U張型心肌病主要表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大、心力衰竭、心律失常、小動(dòng)脈栓塞。

（1）癥狀：患兒先出現(xiàn)心臟擴(kuò)大，起初無(wú)癥狀，以后出現(xiàn)勞累后氣急、乏力、心悸、胸悶等，有的可有偏癱。

（2）體征：心界擴(kuò)大，心尖區(qū)可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音（心力衰竭控制后雜音減輕或消失），亦可聞及奔馬律，有肝增大、下肢水腫等。

2．肥厚型心肌病主要表現(xiàn)為呼吸困難、心絞痛、昏厥，亦可發(fā)生猝死。

（1）癥狀：呼吸困難主要是由于肺靜脈回流受阻引起肺淤血。心絞痛是由于心肌過(guò)度粗大或左室流出道梗阻引起冠狀動(dòng)脈供血不足。由于腦供血不足，當(dāng)劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)有昏厥，甚至猝死。

（2）體征：部分病例心界擴(kuò)大，有的可聞及奔馬律。特發(fā)性主動(dòng)脈瓣狹窄者胸骨左緣的第2肋間可聞及Ⅲ級(jí)以上收縮期雜音，向左下傳導(dǎo)到胸骨及胸骨左緣第3及4肋間，有的第二心音反響分裂（P2在前，A2在后）。

3．限制型心肌病表現(xiàn)為原因不明的心力衰竭。隨受累心室及病變程度不同而不同。右心室病變主要表現(xiàn)為頸靜脈怒張、肝大、腹水及下肢水腫。左心室病變表現(xiàn)為呼吸困難、咳嗽、咯血、胸痛，有時(shí)伴有肺動(dòng)脈高壓的表現(xiàn)。

4．輔助檢查

（1）X線檢查：心影擴(kuò)大，外觀呈球形，心臟搏動(dòng)減弱，肺淤血，有時(shí)可有少量胸腔積液。梗阻型心肌病的左室造影，側(cè)位X線片左室腔收縮期狹窄細(xì)如舌形，左室流出道前部狹窄。

（2）超聲心動(dòng)圖：擴(kuò)張型心肌病心腔大，尤以左心室擴(kuò)大顯著。肥厚型心肌病心室壁增厚，其增厚的分布并非勻稱。在M型超聲可見(jiàn)二尖瓣的前瓣有收縮期的向前運(yùn)動(dòng)，其運(yùn)動(dòng)的幅度和持續(xù)的時(shí)間與左心室流出道的梗阻程度直接有關(guān)。梗阻型心肌病的室間隔與左室后壁均有增厚，室間隔肥厚尤其突出，與左室后壁的比值大于1．3∶1（嬰兒除外），而且左心室流出道內(nèi)經(jīng)變小。限制型心肌病可見(jiàn)心房擴(kuò)大（左心房有為顯著），心室腔正?；蜃冃?，室間隔及左室壁有向心性增厚，室間隔與左室內(nèi)膜增厚發(fā)亮，搏動(dòng)弱，左室等容舒張期延長(zhǎng)。

（3）心電圖檢查：心房肥大，左房肥大多于右房；心室肥大，左室肥大最為常見(jiàn)；異常Q波：尤見(jiàn)于肥厚型心肌病，常見(jiàn)于Ⅱ，Ⅲ，aVF，V3，V4，V5導(dǎo)聯(lián)，有的稱為假性心肌梗死；節(jié)律改變與傳導(dǎo)阻滯，以心房撲動(dòng)、心房顫動(dòng)、室性早搏較多見(jiàn)，傳導(dǎo)阻滯較少見(jiàn)；ST－T改變；QRS時(shí)限延長(zhǎng)。

（4）心肌掃描：在休息及運(yùn)動(dòng)時(shí)以201Tl做心肌掃描，可顯示室間隔及后壁增厚，亦可顯示室腔的形態(tài)及大小。以99mTc顯示室腔，可見(jiàn)因不對(duì)稱的室壁增厚而使室腔變形。

【應(yīng)鑒別的疾病】

1．與擴(kuò)張型心肌病相鑒別的疾病

（1）風(fēng)濕性心臟?。河酗L(fēng)濕熱表現(xiàn)和瓣膜性雜音。

（2）心包積液：超聲心動(dòng)圖檢查可見(jiàn)心包有液性無(wú)回聲區(qū)，心室腔無(wú)擴(kuò)大。

2．與肥厚型心肌病相鑒別的疾病

（1）先天性主動(dòng)脈縮窄：上肢動(dòng)脈搏動(dòng)強(qiáng)，血壓高，下肢動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，血壓測(cè)不到。

（2）嬰兒HCM應(yīng)與下列心室肥厚疾病鑒別：①糖尿病母親分娩的嬰兒，有心室肥厚及低血糖，多數(shù)于出生后數(shù)月內(nèi)自行緩解；②Pompe?。盒氖曳屎癫l(fā)心力衰竭，患兒舌大，肌力低下，心電圖P－R間期縮短，QRS波高電壓，骨骼肌活檢可診斷。

3．與限制型心肌病相鑒別的疾病　縮窄性心包炎多有金黃色葡萄球菌或結(jié)核感染史，X線檢查心影增大不明顯，心外緣僵直，包殼狀；心電圖以低電壓及T波改變?yōu)橹?。超聲心?dòng)圖示心室腔大小正常，心內(nèi)膜及瓣膜正常，無(wú)增粗或關(guān)閉不全現(xiàn)象，但心包增粗或有鈣化。

【治療原則】

1．一般治療原則　休息、保證營(yíng)養(yǎng)；根據(jù)病人情況選擇內(nèi)科非手術(shù)治療，必要時(shí)手術(shù)治療。

2．藥物治療原則　營(yíng)養(yǎng)心??；治療充血心力衰竭；降低心肌收縮力。

處　　方

1．內(nèi)科治療?、贁U(kuò)張型心肌病的治療按一般充血性心力衰竭用藥。②肥厚型心肌病的治療為降低心肌的收縮力，改善舒張期的順應(yīng)性和預(yù)防猝死。普萘洛爾為主要用藥，常用劑量1～2mg／（kg·d），分次口服，以后可逐漸加大到3～4mg／kg。

2．外科治療　對(duì)有左室流出道梗阻嚴(yán)重，而藥物治療無(wú)效者可手術(shù)切除室間隔的部分肥厚心肌。近年有用心臟移植治療本病，取得一定的效果。

【注意事項(xiàng)】

1．普萘洛爾可引起支氣管痙攣及鼻黏膜微細(xì)血管收縮，故忌用于哮喘及過(guò)敏性鼻炎病人。

2．普萘洛爾劑量的個(gè)體差異較大，宜從小到大試用，以選擇適宜的劑量。長(zhǎng)期用藥時(shí)不可突然停藥。