單核苷酸多態(tài)（single-nucleotide polymorphism，SNPs）是人類最常見的遺傳變異。許多SNPS是在對不同個體的DNA測序結(jié)果進(jìn)行比較時發(fā)現(xiàn)的。SNPs聯(lián)盟（SNPs consortium）采用一種系統(tǒng)性方法，在來自特定人群的個體間進(jìn)行測序結(jié)果的比較分析，極大地提高了我們對遺傳變異的認(rèn)識和了解程度。SNPs在整個基因組上的分布并不是隨機(jī)的，在高度保守序列區(qū)域以及其他一些高豐度區(qū)域完全沒有SNPs的存在，因為在這些區(qū)域發(fā)生的遺傳改變將導(dǎo)致重大的生物學(xué)效應(yīng)。對大樣本量的個體進(jìn)行SNPs分型分析，以及進(jìn)行大規(guī)模相關(guān)性分析現(xiàn)在被認(rèn)為是鑒定復(fù)雜疾病病因的最有前景的方法。對SNPs的研究有助于了解藥物反應(yīng)的個體差異性，這一學(xué)科被命名為遺傳藥理學(xué)。

在過去的一段時間里，SNPs分型技術(shù)得到極大地發(fā)展，到今天為止，我們有20種以上不同的方法可用于這一研究目的。盡管傳統(tǒng)的Sanger測序仍然是評價小的缺失或插入的標(biāo)準(zhǔn)方法，但是在過去的10多年里，大量用于SNPs分型的新方法已經(jīng)建立。人類基因組中估計有超過500萬個SNPs位點(diǎn)，因此對SNPs分型需要高通量（high-throughput）技術(shù)手段。少數(shù)幾種方法已經(jīng)能夠滿足高通量（＞5 000分型/天/實驗室）或超高通量（＞10 000分型/天/實驗室）的分型分析，這種分析手段上的進(jìn)步導(dǎo)致了研究重點(diǎn)從單基因病向多基因復(fù)雜疾病的轉(zhuǎn)移。由于在復(fù)雜疾病中單個SNPs的遺傳學(xué)效應(yīng)非常弱，因此需要更大量樣本進(jìn)行分析。平均每個病例-對照研究（case-control study）所需要的樣本在2 000個以上。在上述研究中，僅對一個包含50個SNPs的基因進(jìn)行分型就需要超過100萬個以上的反應(yīng)，這對于任何一個實驗室而言，如果沒有高通量的分型手段，幾乎就是不可能完成的任務(wù)。