本病是一種原因不明的緩慢進行的遺傳性變性肌病。主要臨床特征為病損部位骨骼肌對稱性無力與萎縮，可涉及心肌。

【病因病理】進行性肌營養(yǎng)不良的主要致病原因可能是由于遺傳異常引起。至于遺傳因素何以造成肌肉變性的機制，則始終未明。近年來對這一機制有多種假設性的學說。其中以肌膜學說最為引人注意。肌膜學說認為，先有肌膜通透性改變，使肌酶流失，從而使肌肉變性。運用這一學說可以解釋致病基因攜帶者也有血液中肌酶升高的現(xiàn)象。

【臨床表現(xiàn)】本病因其遺傳特點、起病年齡、病肌分布、病程進展與預后各有不同，臨床可見以下幾種類型。

1．假肥大型（Duchenne型） 又稱重癥X－連鎖隱性遺傳肌營養(yǎng)不良癥。為隱性遺傳。本型最為常見，多見于學齡前男孩，家庭中可有幾人同病，以骨盆帶肌肉無力為突出癥狀?；純撼Ｔ趮雰浩诩从羞\動發(fā)育略較遲緩的跡象，此時若檢查血液中肌酶即可見已經(jīng)升高。但臨床癥狀大多在5歲后才開始明顯，并呈逐漸加重趨勢，無力常自下肢近端肌內(nèi)開始，表現(xiàn)為跑步不快，容易跌倒，上梯緩慢費力。當病變涉及骨盆帶和脊旁肌時，則背脊伸肌無力，直立時腰椎過度前凸，呈闊基位，行走時步態(tài)蹣跚，骨盆上下?lián)u擺，行進緩慢，呈“鴨步”狀態(tài)。下蹲后需雙手扶膝才能逐漸站立，由于腹肌和髂腰肌無力，患者仰臥位起立時，必須先行俯臥，再屈膝舉臂，以上肢支持軀干，才能逐步站立。是為高爾現(xiàn)象。若病勢得不到控制而進一步發(fā)展，則肩胛帶肌群亦可受累，患者穿衣抬臂漸感困難，雙肩下垂；舉臂時，因前鋸肌和斜方肌不能固定肩胛骨內(nèi)緣，而使肩胛骨聳起突出如翼狀。當肋同肌受損時，則咳嗽無力。大部分病例在病程早期可出現(xiàn)某些肌肉的假性肥大現(xiàn)象，這也是本型的特點。假肥大最常見于腓腸肌，偶見于三角肌、三頭肌、岡下肌和股四頭肌等，表現(xiàn)為肌肉外觀肥大，捫之較堅實，但肌力不強?；技‰旆瓷湎?。后期可出現(xiàn)肌腱攣縮和關節(jié)強硬畸形等。部分病人心肌亦受損傷。心電圖可見P－R間期延長，Q波加深等異常改變，患者感覺始終正常。本型病情大都發(fā)展較快，多在20歲以內(nèi)即不能行走，臥床不起。常因并發(fā)癥如肺炎、褥瘡、營養(yǎng)不良等而危及生命。檢查時肌無力及萎縮以肢帶近端為主。

2．肢帶型 本型可見任何年齡，但以10—30歲多見，無性別差異。多為常染色體隱性遺傳，偶為顯性，也常有散發(fā)者。常首先影響骨盆帶或肩胛帶肌肉，患病之初肌無力與萎縮常不對稱，進展緩慢，多從一側(cè)肢體開始逐漸波及另一側(cè)肢帶肌群。臨床表現(xiàn)上樓困難或舉臂不能過肩，也可伴假性肥大。一般要到中年以后才發(fā)展到嚴重程度（頓挫病例少見）。

診斷要點：①兒童期或青狀年期發(fā)病，病情緩慢，對稱（或非對稱性）的肌萎縮和無力，病損受累肌肉主要分布于肢體近端。②大部分病例有類似家族史。③生化檢查血清肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷－草轉(zhuǎn)氨酶、谷－丙轉(zhuǎn)氨酶等均有升高，但在晚期患者中可能不明顯。④肌電圖檢查收縮時可見運動單位電位降低，時程縮短，多相波增加，靜止時偶可見肌肉纖顫。部分病例累及心肌時可見心電圖P－R間期延長、Q波加深等異常變化。

3．面－肩－肱型 可見于任何年齡，一般在青春期起病，無性別差異。典型者屬常染色體顯性遺傳，亦有不少散發(fā)病例，面肌及肩胛帶肌常首先受損，眼瞼閉合無力，皺額、露齒、鼓腮與吹哨都有困難?；颊叱３省凹〔∶嫒荨保疵娌繜o表情，口輪匝肌假性肥大而致口唇增厚而微噘，翼狀肩胛較顯著，上臂細瘦，肘部無力。病情發(fā)展緩慢，經(jīng)過相當長時問后可累及下肢骨盆帶和軀干肌肉，部分患者臨床表現(xiàn)呈頓挫型，預后良好。

4．其他 少見類型眼肌型表現(xiàn)為進行性雙眼瞼下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也同時受累，經(jīng)數(shù)年后可延及頸部和肩胛部的肌肉。遠端型表現(xiàn)為自肢體遠端肌肉開始，逐漸向近端發(fā)展。眼咽肌型者除有緩慢進行的眼外肌群癱瘓癥狀外，尚伴有咽肌麻痹癥狀。

【西醫(yī)治療】本病的病因及發(fā)病機制尚不清楚，因此目前仍缺乏有效的治療方法，而以支持性治療為主。如三磷腺苷、三磷酸尿核苷，亦有試用三磷酸胞苷治療本病。還可試用胰島素、葡萄糖療法，以及應用呋喃硫胺、苯丙酸諾龍、加蘭他敏、維生素E治療。組織療法、放射療法、理療及體療、高壓氧治療等均可試用。對某些病例或許有些幫助。

【中醫(yī)治療】中藥治療以益氣健脾為主，輔以筋骨強壯劑，如健步丸服用?；蚣?nèi)注射靈芝孢子粉等亦可試用。近年來有許多經(jīng)驗方藥可資臨床試用。

1．榮肌片 黃芪40克，當歸15克，白術(shù)12克，菟絲子20克，雞內(nèi)金12克，全蝎6克，按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑。每片0．3克，相當于3克生藥。8—9歲者，每次6片，每日3次。8歲以下者，每次減1～2片；10—15歲者，每次加2片；16歲以上者，每次加4片。適用于氣血不足兼有瘀滯型肌營養(yǎng)不良癥。［李增富，等．河南中醫(yī)，1997（2）：94］

2．復肌湯合復肌寧粉 ①復肌湯：膽南星、麥冬、佛手、白僵蠶、焦山楂、焦麥芽、焦神曲、陳皮、姜半夏、甘草各10克，石菖蒲、伸筋草、桃仁、黨參、鉤藤、枸杞子、杜仲、焦白術(shù)各15克，黃芪、珍珠母（先煎）、牡蠣各20克（先煎）。②復肌寧粉：明天麻、全蝎各60克，蜈蚣30條（去頭、足），地龍、黃芪、杜仲炭各30克，牛膝20克，共研細末。每服2．5克，早、晚各1次，口服。適用于脾虛夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥。［陳立華．北京中醫(yī)，1988（5）：5］

3．馬錢復痿靈 桑寄生30克，川牛膝10克，杜仲10克，熟地黃10克，肉蓯蓉10克，黃芪20克，山藥10克，當歸10克，丹參10克，地龍10克，白術(shù)6克，川芎6克，附子6克，炙甘草6克，馬錢子粉0．3克（3歲以下用0．15克，成人用0．6克）。上藥除馬錢子外，水煎取汁后沖馬錢子粉，每日1劑，分2次或3次于飯后半小時至1小時沖服，20日為1個療程。服1個療程后，停藥5～10日再服。適用于脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥。［沙海汶．北京中醫(yī)雜志，1986（6）：18］

《素問·痿論》曰：“治痿獨取陽明?！惫试谂R床治療時就重視調(diào)理脾胃。本病的治療重在調(diào)脾胃、補肝腎、益精髓、養(yǎng)氣血。要注意各臟腑之間的協(xié)調(diào)作用和氣血陰陽的資生關系，在補脾的同時，要考慮到益腎。此外，由于致痿的原因多端，故除主要用補養(yǎng)治法外，還需分清兼夾，或清郁熱，或除濕熱，或化痰，或祛瘀，辨證施治，方能收效，不可為“治痿獨取陽明”所拘泥。

中醫(yī)根據(jù)該病的臨床表現(xiàn)，相當中醫(yī)的不同病證，如眼瞼無力下垂為主則屬于中醫(yī)學中的“瞼廢”或“胞垂”；看物重影則為“視歧”；抬頭無力則屬“頭傾”；四肢疹軟無力則屬“痿病”；呼吸困難、肌無力危象則屬“大氣下陷”等病證。

針灸治療以取陽明經(jīng)穴為主?；颊邞M可能維持日?；顒?，佐以按摩和被動運動。有畸形和攣縮者，應給予相應的矯形。