（一）HLA復(fù)合體的基因結(jié)構(gòu)

HLA復(fù)合體位于第6號染色體短臂上，由一群緊密連鎖的基因組成。根據(jù)編碼的分子結(jié)構(gòu)和功能不同可將HLA復(fù)合體分為3個區(qū)域（圖8-6）。

圖8-6　HLA復(fù)合體結(jié)構(gòu)示意圖

1．HLAⅠ類基因區(qū)　位于著絲點遠(yuǎn)端，主要包括HLA-A、B、C　3個基因位點，分別編碼經(jīng)典的HLA-A、B、C抗原，即HLAⅠ類分子或Ⅰ類抗原的重鏈（α鏈）。

2．HLAⅡ類基因區(qū)　緊靠著絲點，亦稱D區(qū)基因，主要包括HLA-DP、DQ和DR亞區(qū)基因，分別編碼HLA-DP、DQ、DR等D抗原，即HLAⅡ類分子或Ⅱ類抗原。

3．HLAⅢ類基因區(qū)　位于Ⅰ類與Ⅱ類基因區(qū)之間，主要包括編碼補(bǔ)體C4、C2、B因子的基因、腫瘤壞死因子（TNF）基因及熱休克蛋白70（HSP70）基因。

（二）HLA復(fù)合體的遺傳特征

1．單元型遺傳　同一染色體上MHC不同座位等位基因的組成和排列，稱為一個單元型。單元型由于各基因緊密連鎖，很少發(fā)生同源染色體間的交換。在遺傳過程中，HLA單元型作為一個完整的遺傳單位由親代傳給子代，故子女的HLA單倍型一個來自父方，一個來自母方。在同一個家庭的兄弟姐妹間，兩個單元型完全相同的概率為25%，一個單元型相同的概率為50%，兩個單元型不同的概率為25%（圖8-7）。這一遺傳特點可應(yīng)用于器官移植時供者的選擇以及法醫(yī)的親子鑒定。

2．高度多態(tài)性　多態(tài)性指一個基因座位上存在多個等位基因。同一基因座位，如存在3個或3個以上的等位基因，即具有復(fù)等位性，可造成群體中不同個體在等位基因擁有狀態(tài)上的差別，其編碼的產(chǎn)物呈現(xiàn)高度多態(tài)性，即人群中個體間HLA抗原存在很大差異。但對同一個體，每一基因座位最多只能有兩個等位基因，分別來自父母方的同源染色體。所以，等位基因占有狀態(tài)的多態(tài)性屬于群體概念。根據(jù)目前已知的各位點上的復(fù)等位基因來計算，組成的基因型在1億以上，而且HLA復(fù)合體中每個等位基因均為共顯性。因此，人群HLA的表現(xiàn)型十分復(fù)雜，除了同卵雙生以外，要在無血緣關(guān)系的人群中尋找HLA抗原型別相同者十分困難。

圖8-7　HLA單元型遺傳

3．連鎖不平衡　HLA不同基因座位上的各個等位基因在人群中有各自的出現(xiàn)頻率。所謂連鎖不平衡是指兩個基因座位上的某些等位基因，同時出現(xiàn)在一條染色體上的概率高于隨機(jī)出現(xiàn)的頻率。由于存在連鎖不平衡，某些單元型在群體中有很高的頻率，并顯示出比單一HLA基因更為明顯的人種特點和地理特點，其發(fā)生機(jī)制可能與進(jìn)化過程中的自然選擇有關(guān)。