目前中國(guó)內(nèi)地每年有近100萬缺陷兒出生，而且數(shù)量每年都在上升。累積有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，占全國(guó)家庭總數(shù)的近1/10。其中最常見的畸形依次為：先天性心臟病、唇裂（俗稱兔唇）、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、腦積水。

降低缺陷和殘疾兒出生的關(guān)鍵在于預(yù)防，比如胎兒心臟畸形，在歐美等診斷水平較高的國(guó)家，通過超聲檢測(cè)約80%是可以排查的，但我國(guó)目前還做不到，是因?yàn)槭茉\療水平、操作者差異等很多因素的限制，所以，預(yù)防顯得尤為重要。

胎兒器官形成主要在妊娠的前3個(gè)月，為避免胎兒心臟畸形，孕婦在妊娠早期應(yīng)積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)，在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，避免服用對(duì)胎兒發(fā)育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發(fā)病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營(yíng)養(yǎng)缺乏，防止胎兒周圍局部的機(jī)械性壓迫。

根據(jù)近幾年神經(jīng)管畸形兒出生率有所下降可以看出，推廣和落實(shí)目前已知有效的出生缺陷和殘疾干預(yù)措施非常必要。如婦女孕前服用葉酸增補(bǔ)劑或采用強(qiáng)化葉酸食品、確保婦女孕前接種風(fēng)疹疫苗、確保婦女孕前醫(yī)學(xué)檢查、治療生殖道感染和某些嚴(yán)重慢性疾病、禁止近親結(jié)婚、禁止婦女孕期吸煙或飲酒等都可以有效地預(yù)防出生缺陷和殘疾的發(fā)生。

有家族遺傳史或高齡的孕婦應(yīng)特別注意幾點(diǎn)：首先是遺傳咨詢，在妊娠16～20周可抽母血做一些血液激素的測(cè)定，篩查出染色體病和神經(jīng)管畸形的高風(fēng)險(xiǎn)者。對(duì)于染色體病高風(fēng)險(xiǎn)者可進(jìn)一步做羊水染色體檢查。神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)者可多次B超確診。為了正確分析血液檢查結(jié)果，首先要根據(jù)末次月經(jīng)和B超正確估計(jì)出孕周。其次是出生缺陷篩查，要在妊娠中期和晚期各做一次B超，檢查出大的或重要器官的畸形，如神經(jīng)管畸形、心臟畸形等。第三是健康檢查，高齡孕婦妊娠合并癥、并發(fā)癥多，一定要認(rèn)真檢查、及時(shí)治療。