一、發(fā)病特點

遺傳性胰腺炎（hereditary　pancreatitis）的定義所包含的條件是：有家族史；具有典型的胰腺炎發(fā)作；并排除其他胰腺炎發(fā)病因素的胰腺炎癥。1946年Comfort等首先報道這種特殊類型的胰腺炎患者。國外報道顯示，在兒童慢性復發(fā)性胰腺炎的患者中13%具有遺傳性傾向，是兒童慢性胰腺炎的常見原因之一。

迄今為止，對于遺傳性胰腺炎的病因仍不清楚，有的認為與十二指腸乳頭狹窄有關，有的考慮與人類白細胞抗原、染色體畸變、結(jié)合珠蛋白、ABO位點和葡糖磷酸變位酶等因素相關，還有的認為和胰腺結(jié)石蛋白分泌有一定的聯(lián)系。目前考慮遺傳性胰腺炎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，1996年發(fā)現(xiàn)的陽離子胰蛋白酶原（PSSR1）基因突變，被認為與遺傳性慢性胰腺炎的易感性有關。這種遺傳性疾病可以造成基因表達的缺失，引起蛋白質(zhì)分泌和組織胚胎演化的異常。病理學上大體表現(xiàn)為胰管內(nèi)胰腺結(jié)石、胰腺實質(zhì)內(nèi)纖維結(jié)節(jié)和胰腺假性囊腫的形成。鏡下可見組織的水腫、脂肪壞死和導管周圍慢性炎性細胞浸潤，以及胰腺間質(zhì)和管腔周圍彌漫性的硬化或纖維化改變。

二、臨床表現(xiàn)

遺傳性胰腺炎的臨床表現(xiàn)主要出現(xiàn)在兒童期和青少年期，3～18歲最為多見。94%的患者的首發(fā)癥狀是腹痛，表現(xiàn)為上腹部疼痛，并向背部、肩部、腰部、甚至下腹部放散，腹痛時可以伴隨有嘔吐，嘔吐頻繁可導致脫水的癥狀，每次發(fā)作持續(xù)的時間一般為1～7d，每年通常發(fā)作3～8次，而每兩次發(fā)作間隙為無癥狀期。對不同的家庭而言，發(fā)作的嚴重程度并不一致。由于胰腺炎反復發(fā)作，還可造成5．5%～17%的患者胰腺外分泌功能減退，12%～40%出現(xiàn)糖代謝障礙，并發(fā)胰腺鈣化（27%）、胰腺假性囊腫（17%）和胸腔積液（7%），甚至出現(xiàn)惡變（4%），還有約3%的患者因血栓的形成可以出現(xiàn)門靜脈或下腔靜脈的空洞樣變和門脈高壓癥。

三、診斷要點

在兒童或青少年患者中，若有典型的反復發(fā)作性胰腺炎病史，結(jié)合其家族史，排除其他胰腺炎的病因后應考慮遺傳性胰腺炎的診斷。腹部X線和B超檢查可以發(fā)現(xiàn)胰腺的鈣化、胰腺結(jié)石和囊腫，CT或MRI則能進一步明確診斷，并顯示胰腺水腫、胰管的擴張和有無惡變，ERCP對明確胰管有無狹窄或擴張、有無胰腺結(jié)石等病變具有參考價值。值得一提的是，＜10～15歲的兒童，胰腺的淀粉酶和其他酶的分泌量相對較少，因此診斷中即使血清淀粉酶的水平正常，也不能排除胰腺炎的診斷。對于懷疑有惡變的患者應該檢測血CA19－9的變化。在遺傳性胰腺炎的鑒別診斷中，特別要與以下疾病相鑒別：感染性胰腺炎（如腮腺炎引起的胰腺炎）、遺傳性的甲狀旁腺功能亢進引起的胰腺炎和胰腺囊性纖維化等。

四、治療原則

遺傳性胰腺炎的治療原則是通過緩解腹痛、減少并發(fā)癥的發(fā)生和預防胰腺內(nèi)外分泌功能的損害以恢復患者的健康。

保守治療主要適用于兒童期和青少年期，并無惡變征象的患者。主要措施包括：限制脂肪飲食，糾正水電解質(zhì)紊亂，解痙鎮(zhèn)痛。對發(fā)作期的患者還應積極采取禁食、胃腸減壓和靜脈營養(yǎng)等治療。對有胰腺外分泌功能不全的患者應補充適量的胰酶制劑。

遺傳性胰腺炎手術治療主要適用于經(jīng)保守治療無效的成年患者，其指征是：頑固性腹痛、廣泛性胰管病變、巨大的胰腺假性囊腫、繼發(fā)十二指腸或膽道狹窄和不能排除惡變性質(zhì)的病變。手術的方式包括胰管空腸側(cè)側(cè)吻合術（Puestow手術）、遠端胰腺切除加胰腺空腸吻合術（Du　Val手術）和胰腺假性囊腫空腸引流術等。