線粒體是胞質(zhì)內(nèi)唯一含有遺傳物質(zhì)的細胞器，線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）包含編碼22種tRNA和rRNA及氧化呼吸鏈有關(guān)酶的基因，由于卵細胞胞質(zhì)容量大，其內(nèi)線粒體數(shù)量多，而精子內(nèi)的線粒體數(shù)量很少，所以線粒體具有母系遺傳特性。在非孕狀態(tài)時，由于ATP量足夠，線粒體基因發(fā)生突變的影響不大；但在妊娠期間，由于代謝加快，使ATP量相對不足，則會出現(xiàn)子癇前期及子癇的一系列病理生理改變：血管內(nèi)皮細胞功能低下，滋養(yǎng)細胞浸潤子宮螺旋動脈內(nèi)皮、肌層不足，該動脈仍保持對血管活性質(zhì)物的收縮性，可致胎盤缺血、腦缺氧并出現(xiàn)子癇的神經(jīng)癥狀；ATP代償性過量分解，使ATP量增加，其結(jié)果導(dǎo)致血管收縮增強，血小板聚集度增大。線粒體內(nèi)細胞色素氧化酶及其亞單位I的mRNA含量下降，引起細胞內(nèi)ATP合成與產(chǎn)生不足，導(dǎo)致子癇前期或子癇的發(fā)生。

人類線粒體基因?qū)俸送膺z傳物質(zhì)，編碼氧化磷酸化反應(yīng)所需的酶復(fù)合物的13個亞單位和22個轉(zhuǎn)運核糖核酸以及2個核糖體核糖核酸，它們都是線粒體蛋白合成所必需的。人線粒體DNA是細胞核外唯一存在的DNA，為一全長為16　569bp的雙鏈閉環(huán)分子。一條鏈為重鏈，一條鏈為輕鏈，均具有編碼功能。線粒體DNA中各基因排列緊密，幾乎不含內(nèi)含子，線粒體DNA的任何突變都可累及到基因組的重要功能區(qū)，且線粒體DNA較核DNA易突變，缺乏完整的修復(fù)系統(tǒng)。線粒體tRNA leu（UUR）基因3243位點A→G突變，它可影響轉(zhuǎn)運核糖核酸的功能，引起線粒體蛋白質(zhì)合成障礙，能量生成不足。線粒體DNA突變以常染色體顯性方式遺傳。

線粒體呼吸功能和氧化磷酸化系統(tǒng)功能的維持，需要整個線粒體基因組的表達。線粒體基因較核內(nèi)基因容易突變，并難以修復(fù)。線粒體DNA中極少有內(nèi)含子，基因組中任何突變幾乎都可以影響其編碼功能，引起線粒體功能障礙。細胞色素C氧化酶是線粒體內(nèi)膜呼吸鏈的末端復(fù)合物，其改變亦可影響線粒體的功能。在子癇前期及子癇高發(fā)病率家族中存在著線粒體tRNA leu（UUR）基因的點突變。子癇前期及子癇患者的胎盤組織中細胞色素C氧化酶活性明顯降低，線粒體能量生成障礙，腺苷三磷酸（ATP）生成不足。組織學(xué)研究也顯示，子癇前期及子癇患者的胎盤床、子宮分支血管、子宮平滑肌細胞、腎小球內(nèi)皮細胞、心內(nèi)膜心肌細胞的線粒體超微結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常改變，提示子癇前期及子癇時線粒體形態(tài)及功能出現(xiàn)障礙。線粒體呼吸鏈復(fù)合物的生物合成需要核基因與線粒體基因的合作，所以不同的核內(nèi)DNA和線粒體DNA突變，可影響線粒體細胞色素C氧化酶的生物合成，引起其結(jié)構(gòu)改變和活性降低或通過影響其他呼吸鏈復(fù)合物的改變，導(dǎo)致線粒體功能障礙。