特發(fā)性青少年骨質(zhì)疏松癥（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）為原發(fā)性骨質(zhì)疏松中最為罕見的骨代謝疾病，好發(fā)于青春期前8～14歲兒童，無明顯的家族史、飲食史和性別差異。

【典型病例】

男，12歲，摔傷后腿部骨折2年（圖14-2）。

圖14-2　特發(fā)性青少年骨質(zhì)疏松癥

影像所見

A.雙手正位X線片；B.左足斜位X線片；C.骨盆正位X線片；D、E.右股骨正側(cè)位X線片，F(xiàn)、G.胸腰椎正側(cè)位X線片；H.脊柱T2WI，示全身性骨質(zhì)疏松，骨密度減低，骨小梁稀少變細，骨皮質(zhì)變薄，椎體壓縮變扁，其中右股骨下段病理性骨折。

【影像與病理】

本病病因不明，可能因素包括：破骨細胞的活性過強，導(dǎo)致骨吸收過度及骨形成不足；或某些骨代謝調(diào)節(jié)因素失常，如1，25（OH）2D3、降鈣素等降低。大部分患兒的生理異常是可逆的，在青春期后期可自行緩解。

【影像診斷要點及比較影像學(xué)】

全身性骨質(zhì)疏松，骨密度減低，骨小梁稀少變細，骨皮質(zhì)變薄，椎體壓縮變扁（圖14-2）。長骨骨折多發(fā)生在干骺端處，其特點是干骺部的新骨形成也呈疏松狀，稱為新骨疏松（neo-osseous osteoporosis）。顱骨多正常或呈輕度毛玻璃狀改變。

【影像與臨床】

臨床表現(xiàn)為輕微損傷即可引起骨疼痛甚至骨折，腰椎多有壓縮性骨折。典型者以背部、髖部和肢體的隱痛開始，漸漸出現(xiàn)行走困難，常發(fā)生膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)的疼痛和下肢的骨折。重者可引起骨折愈合后肢體畸形；脊柱壓縮骨折易致身材矮小，持續(xù)1～4年后可自然修復(fù)，臨床癥狀消失。體格檢查可表現(xiàn)正常，亦可出現(xiàn)胸腰段的脊柱側(cè)后凸、雞胸、長骨畸形和跛行等。部分患兒可因胸廓變形而影響心臟和呼吸功能。

【鑒別診斷】

本病需與成骨不全，蛋白質(zhì)或維生素D缺乏癥，甲狀旁腺功能亢進，肝豆狀核變性，長期臥床小兒，Still病，激素治療醫(yī)源性骨質(zhì)疏松等鑒別。結(jié)合上述各疾病的病因，臨床表現(xiàn)，實驗室檢查及骨質(zhì)其他影像表現(xiàn)可資鑒別。