藥物基因組學(xué)作為繼于人類(lèi)基因組計(jì)劃成功后的新型學(xué)科，是臨床藥物監(jiān)測(cè)的新的研究方向。藥物治療的個(gè)體差異始終是臨床上面臨的一個(gè)嚴(yán)峻的問(wèn)題。據(jù)統(tǒng)計(jì)，對(duì)于同樣的藥物治療方案，總有30%～60%的患者無(wú)效。此外，在所有的住院患者中，會(huì)有6%～7%的患者發(fā)生嚴(yán)重不良反應(yīng)。近代研究認(rèn)為，基因多態(tài)性是藥物治療效果因人而異的重要因素。藥物基因多態(tài)性表現(xiàn)為藥物代謝酶、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白以及藥物作用靶位的多態(tài)性。由變異基因編碼的各種藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白、受體、離子通道等的多態(tài)性，通過(guò)改變酶的活性或者效應(yīng)蛋白的功能，從而導(dǎo)致藥物治療效果的差異。因此，以基因?yàn)閷?dǎo)向的個(gè)體化用藥將為臨床更安全、有效和更經(jīng)濟(jì)地合理使用藥物提供重要的途徑。表13－4列出了通過(guò)基因檢測(cè)完善治療藥物監(jiān)測(cè)的代表性藥物。

表13－4　基因多態(tài)性為導(dǎo)向的個(gè)體化用藥代表藥物

注:HLA，人類(lèi)白細(xì)胞抗原;CYP，細(xì)胞色素P450酶;TPMT，S－甲基巰基嘌呤;EFGR，上皮生長(zhǎng)因子受體;UGT，尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶;CCR，趨化因子受體;HER，人上皮生長(zhǎng)因子受體;VKORC，維生素K環(huán)氧化物還原酶復(fù)合物;c－KIT，原癌基因C－kit編碼的III型受體酪氨酸激酶家族;K－RAS，原癌基因的一種，RAS基因家族成員之一，編碼K－ras蛋白。

藥物基因治療通過(guò)先進(jìn)的分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)患者的相關(guān)藥物代謝及轉(zhuǎn)運(yùn)的基因和受體進(jìn)行基因分型，依據(jù)機(jī)體的相關(guān)藥物基因及受體的遺傳變異機(jī)制來(lái)進(jìn)行個(gè)體化的藥物治療，能真正實(shí)現(xiàn)臨床治療的個(gè)體化用藥。但由于相關(guān)基因研究在數(shù)量及技術(shù)上的限制，使得相關(guān)的臨床研究結(jié)果的準(zhǔn)確性仍需要進(jìn)一步考證。相關(guān)基因的研究由于涉及大量的基因型，目前臨床實(shí)際工作中仍需要大樣本的基因檢測(cè)試驗(yàn)及更高效的基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)明和推廣。