存在于生殖細(xì)胞或受精卵中的突變基因與正?；蛞粯樱鶖y帶的遺傳信息經(jīng)過表達，可以形成具有一定異常性狀的遺傳病，并按一定方式在上下代之間進行傳遞。盡管人類的遺傳性狀或遺傳病多種多樣，遺傳方式也不盡相同，但從基因水平來看，根據(jù)參與控制遺傳病的基因數(shù)量，可以概括地將人類的遺傳病分為兩大類：單基因遺傳?。╯ingle－gene disorder，monogenic disorder）和多基因遺傳病（polygenic disorder）。單基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生主要受1對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾分離律。多基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生受2對以上等位基因控制，它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾遺傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素（基因型）之外，還受環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響，故也稱為多因子病（multifactorial disorder）或復(fù)雜疾?。╟omplex disease）。

在單基因遺傳病中，根據(jù)決定該疾病的基因所在染色體不同（常染色體或性染色體），以及該基因性質(zhì)的不同（顯性或隱性），可將人類單基因遺傳病分為3種主要遺傳方式：①常染色體遺傳（autosomal inheritance），其中又包括常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance，AD）和常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，AR）；②X連鎖遺傳（X－linked inheritance），包括X連鎖顯性遺傳（X－linked dominant inheritance，XD）和X連鎖隱性遺傳（X－linked recessive inheritance，XR）；③Y連鎖遺傳（Y－linked inheritance）。線粒體基因組缺陷所引起的疾病雖然多為單基因的，但由于它屬于細(xì)胞核外遺傳，所以將在另一章介紹。