寶寶遺傳性疾病

【病例】寶寶陳XX，男孩，9歲。因近4天來(lái)無(wú)明顯原因頻繁抽搐。

寶寶癥狀

寶寶兩年來(lái)在哭鬧、勞累或發(fā)熱時(shí)，面色蒼白、煩躁、發(fā)紺、神志不清，偶有抽搐，1分鐘左右緩解。4天來(lái)無(wú)明顯原因頻繁抽搐。母親有昏厥、抽搐病史7年，后死于此病。

醫(yī)院檢查

寶寶體溫36.2℃，呼吸24次/分鐘，脈搏84次/分鐘。寶寶營(yíng)養(yǎng)發(fā)育中等。神志清楚，精神萎靡，面色蒼白，眼瞼浮腫，口黏膜清潔，扁桃體不大，兩肺呼吸音正常。心音低鈍，心律不齊。腹軟無(wú)壓痛，無(wú)移動(dòng)性濁音。肝在右肋下1cm，脾在左肋下2cm。神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。皮膚黏膜未見(jiàn)黃染及出血點(diǎn)。

觀察治療

心臟二維超聲心動(dòng)圖顯像檢查心內(nèi)結(jié)構(gòu)正常。經(jīng)用靜脈注射林多卡因，口服心得安、苯巴比妥鈉治療，48小時(shí)后暈厥發(fā)作被控制。繼續(xù)治療7天，出院后維持口服心得安，隨訪11個(gè)月無(wú)暈厥發(fā)作。

查明病因

寶寶診斷為先天性耳聾所致的Romano-Ward暈厥綜合征。該病為常染色體顯性遺傳。寶寶沒(méi)有低血鉀、低血鈣或奎尼丁等藥物史，并有家族史，因而可作出明確診斷。

中醫(yī)預(yù)防及保健

先天性耳聾是指因母親妊娠過(guò)程、分娩過(guò)程中的異?；蜻z傳因素造成的耳聾。多為感音神經(jīng)性耳聾。為了更好地作好預(yù)防先天性耳聾，要嚴(yán)格控制近親結(jié)婚，作好孕期保健，預(yù)防感染，控制地方性碘缺乏造成的甲狀腺腫，堅(jiān)持產(chǎn)前檢查，要做到安全生產(chǎn)。目前在有條件的產(chǎn)科已開(kāi)始對(duì)新生兒進(jìn)行常規(guī)耳科及聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，可盡早地了解新生兒的聽(tīng)力情況，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)早期得到補(bǔ)救。這樣，大部分的先天性耳聾就可以不發(fā)生了。