第二節(jié)　肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（hypertrophic cardio myopathy，HCM）是一組主要以編碼心肌肌節(jié)蛋白基因突變導致的以心室肌肥厚為突出特征的原發(fā)心肌病。其表現(xiàn)型和基因型異質性突出，是遺傳基礎最為明確的心血管疾病。主要表現(xiàn)為左、右心室肥厚伴非對稱性室間隔肥厚和左心室容量降低等。

一、病因與病理解剖

肥厚型心肌病常有家族性（約占1／3），目前認為是常染色體顯性遺傳，有家族史者多為常染色體顯性遺傳，肌節(jié)收縮蛋白基因突變是主要的致病因素。典型者左心室容量正常或下降，常有收縮期壓力階差。典型的形態(tài)學變化包括心肌細胞肥大和排列紊亂、周圍區(qū)域疏松、結締組織增多，亦有心肌均勻肥厚或心尖肥厚的類型。

二、病理及血流動力學改變

肥厚型心肌病形態(tài)學表現(xiàn)室間隔及／或彌漫性心室壁肥厚，心室腔正?；颡M小，心肌肥厚以非對稱性多見。心肌纖維肥大。肌纖維排列紊亂，肌間纖維組織增生。由于心肌肥厚，心室腔縮小，心室舒張充盈障礙，舒張期充盈量下降，出現(xiàn)舒張期功能減退，左心房壓升高，左心房增大。久之可發(fā)生心力衰竭。在梗阻性心肌病，肥厚的室間隔突向左心室流出道，致使流出道狹窄，形成收縮期左心室與主動脈腔間壓力階差，并且由T－Venturi效應，流經(jīng)狹窄部位的高速血流可將二尖瓣前葉或腱索吸入流出道，使流出道暫時梗阻。Valsalva動作、洋地黃、硝酸甘油及異丙腎上腺素可激發(fā)這種梗阻，而心得安可使其緩解。

三、分型

1．根據(jù)心肌肥厚的部位分型

（1）室間隔中上部型。此型最為常見，肥厚部突向左心室流出道，常造成左心室流出道狹窄或梗阻。此型亦稱主動脈瓣下狹窄。

（2）左心室前壁、側壁肥厚型。

（3）心尖肥厚型。

（4）左心室后壁肥厚型。

（5）均勻肥厚型。

（6）右心室肥厚。

2．根據(jù)左心室流出道有無梗阻分型

（1）梗阻型。左心室流出道狹窄，血流速度增快。

（2）非梗阻型。左心室流出道正常，血流速度正常。

（3）隱匿型。一般情況下，無左心室流出道梗阻現(xiàn)象，在使用藥物或其他因素影響下出現(xiàn)梗阻。

3．根據(jù)室間隔偏向分型

（1）左心室流出道梗阻。心臟收縮期室間隔向左心室流出道凸入，導致左心室流出道梗阻。

（2）右心室流出道梗阻。心臟收縮期室間隔向右心室流出道凸入，導致右心室流出道梗阻。

四、心電圖表現(xiàn)

主要表現(xiàn)為左心室肥厚，ST—T改變，常有V1、V4導聯(lián)的巨大T波倒置，部分患者出現(xiàn)病理性Q波，多表現(xiàn)在II、III、avF、avl或V4、V5導聯(lián)上，如不做心臟超聲，很難與心肌梗死相鑒別。室內阻滯和期前收縮亦常見；心尖肥厚性心肌病可在心前區(qū)導聯(lián)出現(xiàn)R波高電壓，深Q波及巨大的深倒置T波。典型的肥厚型心肌病一般在超聲上能確定診斷，不典型者可做冠狀動脈造影。心肌病者冠狀動脈造影顯示冠狀動脈正常，內膜光滑、內徑粗大。當心電圖出現(xiàn)梗塞樣Q波時又不能排除冠心病，冠狀動脈造影具有診斷和鑒別價值。

五、超聲心動圖檢查

1．M型及二維切面超聲心動圖表現(xiàn)

（1）心肌肥厚呈不均勻性。肥厚部位多在室間隔上、中部，也可出現(xiàn)在乳頭肌和心尖部心肌。肥厚心肌區(qū)呈斑點狀或“毛玻璃“樣回聲反射，常伴活動幅度減低。

（2）室間隔與左心室后壁厚度之比≥1．5，在具體判斷時不能單靠此項標準。

（3）在梗阻型心肌病，二尖瓣前葉位置靠前，收縮期更加前移向室間隔運動并觸及室間隔（Systolicanteriormotion即SAM現(xiàn)象）。其梗阻的程度與二尖瓣前葉或腱索觸及室間隔的時間有關，接觸的時間越長，其梗阻程度則越嚴重。

（4）二尖瓣EF速度減慢，但前后葉仍呈反向運動。

（5）主動脈瓣運動異常，可有早期半關閉及主動脈瓣撲動征象。

2．多普勒超聲心動圖表現(xiàn)

（1）彩色多普勒可顯示左心室流出道內有無快速湍流引起的五彩信號，五彩血流的寬度可用以估測流出道梗阻的程度。

（2）在梗阻性心肌病，將取樣容積置于主動脈瓣口下或左心室流出道內可記錄到收縮期湍流，血流速度增快。流出道血流速度越快，表示越狹窄。

（3）用多普勒法可估測心排血量，表現(xiàn)心排血量（CO）、心臟指數(shù)（CI）減小。

（4）由于心臟順應性減低引起舒張功能減退，二尖瓣與二尖瓣血流速度均可減小，E峰減小，A峰增大，E／A＜1，常伴二尖瓣反流征象。

六、鑒別診斷

主要與高血壓性心肌肥厚鑒別：高血壓病亦可引起左心室肥厚，但室壁肥厚以對稱性多見，肥厚心肌內回聲仍為均勻的低回聲。肥厚型心肌病多為非對稱性心肌肥厚，肥厚心肌內回聲極不均勻，且回聲較強。高血壓病很少引起左心室流出道梗阻，脈沖式多普勒測左心室流出道血流速度不增快。而肥厚型心肌病應用脈沖式多普勒測左心室流出道血流速度，即使非梗阻型也快于正常人。另外，結合臨床，高血壓病都有血壓增高的病史，肥厚型心肌病則無血壓增高史。