第二節(jié)　泌尿系統(tǒng)先天性發(fā)育異常

腎臟是泌尿系統(tǒng)先天發(fā)育異常最常見的部位，其包括腎臟數(shù)目、位置、形態(tài)、大小異常。

一、腎臟數(shù)目異常

以腎缺如最常見，臨床上腎缺如為單側性，雙側缺如者難以存活。

（一）臨床表現(xiàn)與病理

腎臟缺如側的輸尿管未發(fā)育或呈盲端，同側的膀胱三角區(qū)也可不發(fā)育，腎動脈可完全缺如。對側腎臟代償性增生、肥大。

（二）影像學表現(xiàn)

X線：平片可見一側腎影缺如，對側腎影相對增大。排泄性尿路造影顯示一側腎影缺如。

USG、CT、MRI：缺如側腎床內無腎影顯示，其空間為脂肪、胰腺體尾或腸管所占據(jù)。對側腎臟代償性增大。

二、腎臟位置異常

系胎兒期腎上升過程發(fā)生異常所致，多位于盆腔內（圖6-2），少數(shù)位于膈下，甚至后縱隔內。排泄性尿路造影、CT和MRI增強檢查均能發(fā)現(xiàn)這種異常，表現(xiàn)類似正常腎，唯位置有所不同。

圖6-2　異位腎：左腎位于盆腔

三、腎盂、輸尿管重復畸形（double pelvis and double ureter）

腎盂、輸尿管重復畸形，即一側或雙側腎各分為上、下兩部分，分別有腎盂和輸尿管。排泄性尿路造影能清楚顯示這種畸形，通常上方的腎盂、腎盞較小。CT增強掃描重建可清晰顯示畸形（圖6-3）。

圖6-3　右腎盂、輸尿管重復畸形（黑箭頭——有功能腎、輸尿管；白箭頭——無功能腎、輸尿管）

四、腎形態(tài)異常

融合腎

（一）臨床表現(xiàn)與病理

融合腎中最常見的是馬蹄腎，其特點是兩腎的下級或上級相互融合，以下級融合型多見。融合部稱為峽部，多為腎實質，少數(shù)為纖維組織粘連。馬蹄腎臨床發(fā)現(xiàn)率為0.01%～2%，多見于男性，可無癥狀，或因腹部腫塊而就診，部分病例可有尿路梗阻、感染表現(xiàn)。

（二）影像學表現(xiàn)

X線：平片上腎影位置較低且腎脊角發(fā)生改變。尿路造影檢查兩腎下腎盞距離縮短，而兩腎上腎盞相距較遠。

CT和MRI：均可于脊柱前方發(fā)現(xiàn)連接兩腎下極或上極（少見）的腎實質，其密度、信號及強化表現(xiàn)均同于正常腎實質（圖6-4），并能顯示并發(fā)的腎積水等表現(xiàn)。

圖6-4　馬蹄腎：兩腎下極融合，右腎盂積水

USG：兩腎上極遠離脊柱，而下極移向脊柱?？v切沿主動脈掃查可顯示峽部，其與兩腎下極相連。

（三）診斷與鑒別診斷

馬蹄腎的特征是兩側腎上極或下級相連，且多為下極相連，尿路造影、USG檢查均可發(fā)現(xiàn)相關的異常表現(xiàn)，而CT和MRI檢查能進一步顯示這種特征，易于明確診斷。

分葉腎和駝峰腎

（一）臨床表現(xiàn)與病理

分葉腎又稱胎兒性分葉腎，是由于胚胎時腎融合不完全，腎表面有淺溝所致。淺溝處則有自皮質向內深入的脊柱。分葉腎發(fā)生率較高，50%成人不同程度存在，故認為屬正常變異。駝峰腎系腎表面局限隆突，類似駝峰，多發(fā)生在左腎中上部，也可見于其他部位。分葉腎和駝峰腎通常無癥狀，多為影像學檢查時意外發(fā)現(xiàn)。

（二）影像學表現(xiàn)

X線：不能顯示這兩種異常。

CT或MRI：能清楚顯示這兩種異常。分葉腎表面有多個切跡，致腎輪廓呈分葉狀改變，增強檢查早期見明顯強化的腎柱自切跡外延伸至腎實質內。駝峰腎表現(xiàn)局限性腎實質外突，邊緣光整，局部腎實質增厚，但其密度、信號強度及強化表現(xiàn)均同于正常腎實質。

USG：可發(fā)現(xiàn)分葉腎表面包膜回聲呈波浪狀，駝峰腎則見部分腎輪廓外突，但腎實質回聲正常。

（三）診斷與鑒別診斷

USG、CT和MRI檢查均可發(fā)現(xiàn)分葉腎及駝峰腎的腎輪廓改變，根據(jù)上述特征易于明確診斷。需與分葉腎鑒別的病變是慢性腎盂腎炎瘢痕造成的腎切跡改變，駝峰腎則應與腎臟腫瘤鑒別。慢性腎盂腎炎時，除腎表面切跡外，尚顯示腎臟萎縮和腎實質變薄，且臨床上有相應病史。腎臟腫瘤偶在USG和CT平掃時可類似駝峰腎，增強CT檢查及MRI檢查，腎臟腫瘤有明確表現(xiàn)，鑒別并不困難。