短波光的困惑

視網(wǎng)膜的中央部位存在著3種能分別辨認紅、綠、藍三原色的視錐細胞，分別吸收不同波長范圍的光。其中，辨認藍光的視錐細胞吸收的是波長范圍在420納米左右的短波光。這種視錐細胞缺損，就會導致藍色盲。

藍色盲是1952年首先報告的。在藍色盲患者眼里，藍色和黃色都成了紅色和綠色，所以藍色盲也稱藍黃色盲（參見彩圖C）。

藍色盲也很罕見，在英國，其發(fā)病率為1／13 000—1／65 000。1955年，通過家系分析表明，藍色盲的遺傳方式為常染色體顯性遺傳（參見P21圖）。1986年，分子生物學研究證實了家系分析得出的結論。藍色盲致病基因位于第7號染色體長臂3區(qū)1帶（7q31），在正常情況下指導合成吸收藍光的視錐細胞視蛋白，即藍視蛋白，又稱“短波光敏感視蛋白1”（opsin 1，short-wave-sensitive），符號為OPN1SW，其基因符號為OPN1SW。OPN1SW基因全長10 302個核苷酸。1992年鑒定了OPN1SW基因的3種突變方式：第664位核苷酸由鳥苷（G）突變成為腺苷（A），導致該基因指導合成的OPN1SW蛋白中第79位氨基酸由正常的甘氨酸變?yōu)榫彼幔坏?049位核苷酸由胞苷（C）突變成為胸苷（T），導致第214位氨基酸由絲氨酸變?yōu)楦彼幔坏?199位核苷酸由胞苷（C）突變成為胸苷（T），導致第264位氨基酸由脯氨酸變?yōu)榻z氨酸。基因突變使藍視蛋白不能正常合成而使吸收藍光的視錐細胞缺損，導致藍色盲。