2．染色體的變異

染色體的變異分為結(jié)構(gòu)的變異和數(shù)量的變異。

染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生是內(nèi)因和外因共同作用的結(jié)果，外因有各種射線、化學(xué)藥劑、溫度的劇變等；內(nèi)因有生物體內(nèi)代謝過程的失調(diào)、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發(fā)生斷裂，斷裂端具有愈合與重接的能力。當(dāng)染色體在不同區(qū)段發(fā)生斷裂后，在同一條染色體內(nèi)或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導(dǎo)致各種結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn)。

染色體

知識小百科

純合體和雜合體

純合體又稱同型合子或同質(zhì)合子，是由兩個基因型相同的配子所結(jié)合而成的合子，亦指由此種合子發(fā)育而成的生物個體。純合體的同源染色體，在其對應(yīng)的一對或幾對基因座位上，存在著完全相同的等位基因，如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等，具有這些基因型的生物，就這些成對的基因來說，都是純合體。在它們的自交后代中，這幾對基因所控制的性狀，不會發(fā)生分離。

雜合體又稱異型合子或異質(zhì)合子,它是由兩個基因型不同的配子結(jié)合而成的合子，亦指由此種合子發(fā)育而成的生物個體。雜合體的同源染色體，在其對應(yīng)的一對或幾對基因座位上，存在著不同的等位基因，如Aa、AaBb、AaBbCc等等，具有這些基因型的生物，就這些成對的基因來說，都是雜合體。在它們的自交后代中，這幾對基因所控制的性狀會發(fā)生分離。雜合體個體（雜種）在生活力、產(chǎn)量和壽命方面常比純合體有優(yōu)勢。

重復(fù)是指染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象。在重復(fù)雜合體中，當(dāng)同源染色體聯(lián)會時，發(fā)生重復(fù)的染色體的重復(fù)區(qū)段形成一個拱形結(jié)構(gòu)，或者比正常染色體多出一段。重復(fù)引起的遺傳效應(yīng)比缺失的小，但是如果重復(fù)的部分太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。

染色體結(jié)構(gòu)變異最早是在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。遺傳學(xué)家在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失，1919年發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù)，1923年發(fā)現(xiàn)染色體易位，1926年發(fā)現(xiàn)染色體倒立。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上，對各種染色體結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行了詳細(xì)的遺傳學(xué)研究，其中缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失的斷片如果是染色體臂的外端區(qū)段，則稱頂端缺失；如果是染色體臂的中間區(qū)段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失，則隱性等位基因得以實現(xiàn)其表型效應(yīng)，出現(xiàn)所謂假顯性。

染色體倒位示意圖

倒位是指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180°的倒轉(zhuǎn)，而使該區(qū)段的原來基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。倒位區(qū)段如果只涉及染色體的一個臂，稱為臂內(nèi)倒位；涉及包括著絲粒在內(nèi)的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應(yīng)首先是改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系，還可使基因的正常表達(dá)因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯(lián)合時可形成特征性的倒位環(huán)，引起部分不育性，并降低連鎖基因的重組率。倒位雜合體形成的配子大多是異常的，從而影響了個體的育性。倒位純合體通常也不能和原種個體間進(jìn)行有性生殖，但是這樣形成的生殖隔離，為新物種的進(jìn)化提供了有利條件。

易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，從而引起變異的現(xiàn)象。如果兩條非同源染色體之間相互交換片段，叫做相互易位，這種易位比較常見。相互易位的遺傳效應(yīng)主要是產(chǎn)生部分異常的配子，使配子的生育性降低或產(chǎn)生有遺傳病的后代。易位雜合體在減數(shù)分裂偶線期和粗線期，可出現(xiàn)典型的十字形構(gòu)型，終變期或中期時則發(fā)展為環(huán)形、鏈形或∞字形的構(gòu)型。易位的直接后果是使原有的連鎖群改變。易位雜合體所產(chǎn)生的部分配子含有重復(fù)或缺失的染色體，從而導(dǎo)致部分不育或半不育。

染色體數(shù)量的變異是指染色體在數(shù)量上的增多或減少的現(xiàn)象。它一般包括整倍性變異與非整倍性變異。

人的23對染色體

整倍性變異指以一定染色體數(shù)為一套的染色體組，呈整倍增減的變異。一倍體只有1個染色體組，一般以X表示；二倍體具有2個染色體組；具有3個或3個以上染色體組者統(tǒng)稱多倍體，如三倍體、四倍體、五倍體、六倍體等。一般奇數(shù)多倍體由于減數(shù)分裂不正常而導(dǎo)致嚴(yán)重不孕。如果增加的染色體組來自同一物種，則稱同源多倍體。如直接使某二倍體物種的染色體數(shù)加倍，所產(chǎn)生的四倍體就是同源四倍體。如使不同種、屬間雜種的染色體數(shù)加倍，則所形成的多倍體稱為異源多倍體。異源多倍體系列在植物中相當(dāng)普遍，據(jù)統(tǒng)計約有30%~35%的被子植物存在多倍體系列，而禾本科植物中的異源多倍體則高達(dá)75%。栽培植物中有許多是天然的異源多倍體，如普通小麥為異源六倍體、陸地棉和普通煙草為異源四倍體。多倍體可以人工誘發(fā)，秋水仙堿處理就是誘發(fā)多倍體的最有效措施。

被子植物——銀杏

禾本科植物

非整倍性變異是指生物體的2n染色體數(shù)目增加或減少一個以至幾個染色體或染色體臂的現(xiàn)象。出現(xiàn)這種現(xiàn)象的生物體稱非整倍體。其中涉及完整染色體的非整倍體稱初級非整倍體；涉及染色體臂的非整倍體稱次級非整倍體。在初級非整倍體中，丟失1對同源染色體的生物體，稱為缺體(2n-2)；丟失同源染色體對中1條染色體的生物體稱為單體(2n-1)；增加同源染色體對中1條染色體的生物體稱為三體(2n+1)；增加1對同源染色體的生物體稱為四體(2n+2)。在次級非整倍體中，丟失了1個臂的染色體稱為端體。某生物體如果有1對同源染色體均系端體者稱為雙端體，如果1對同源染色體中只有1條為端體者稱為單端體。某染色體丟失了1個臂，另1個臂復(fù)制為2個同源臂的染色體，稱為等臂染色體。具有該等臂染色體的生物體，稱為等臂體。等臂體亦有單等臂體與雙等臂體之分。由于任何物種的體細(xì)胞均有n對染色體，因此各物種都可能有n個不同的缺體、單體、三體和四體，以及2n個不同的端體和等臂體。

所以，無論是健康的染色體還是病變的，都是和遺傳有關(guān)系的。那么，它究竟是怎么實現(xiàn)遺傳的呢？

基因模擬圖

原來染色體靠的是它所攜帶的遺傳因子，也就是“v基因”，基因是貯藏遺傳信息的地方，一個基因往往攜帶著祖輩一種或幾種遺傳信息，同時又決定著后代的一種或幾種性狀的特征?；蚴且环N比染色體小許多倍的微小物質(zhì)，即使在光學(xué)顯微鏡下也不可能看到。它們按順序排列在染色體上，由染色體將它們帶入人體細(xì)胞。每條染色體都是由上千個基因組成的。

那什么是基因呢？下面就讓我們來認(rèn)識它。