一、單選題：以下每道考題有5個備選答案，請選擇1個最佳答案

1.基因治療最理想的選擇

A.基因封閉　B.基因替代

C.基因校正或置換　D.“自殺基因”療法

E.非病毒載體介導(dǎo)法

2.肽鏈的α螺旋和β片層結(jié)構(gòu)屬于蛋白質(zhì)的

A.一級結(jié)構(gòu)　B.二級結(jié)構(gòu)

C.三級結(jié)構(gòu)　D.四級結(jié)構(gòu)

E.大分子組裝

3.人類基因組中SNP約有

A.1 000萬個　B.300萬個

C.800萬個　D.100萬個

E.500萬個

4.在識別點突變方面優(yōu)于PCR，任何一種點突變所致的疾病均可應(yīng)用的是

A.OLA 　B.SNP C.LCR 　D.SSCP E.RFLP

5.檢測DNA片段性突變最經(jīng)典的技術(shù)是

A.DNA印跡　B.OLA C.SSCP 　D.RFLP E.PCR

6.女性，60歲，1周前出現(xiàn)心前區(qū)劇烈疼痛、心悸、氣促。為確診最有幫助的血清酶學(xué)檢

查是

A.CPK同工酶　B.GOT

C.CPK 　D.LDH

E.肌鈣蛋白T

7.患兒，男性，4歲。胸悶憋氣，神疲乏力，時覺心前區(qū)疼痛，活動后諸癥加重。2周前曾患流行性腮腺炎。查心電圖：二度Ⅱ型房室傳導(dǎo)阻滯。為明確診斷，下列最有意義的實驗室檢查是

A.血常規(guī)　B.血培養(yǎng)

C.血病毒分離　D.血心肌酶

E.血沉

二、多選題：以下每道考題有5個備選答案，每題至少有2個正確答案

8.對未經(jīng)治療的患者，以下檢查項目，哪幾項結(jié)果正常時卻不能排除心力衰竭

A.心電圖　B.胸部X線檢查

C.冠狀動脈造影　D.血漿利鈉肽水平

E.血漿肌鈣蛋白水平

9.HDL C血管保護作用機制主要包括

A.抗氧化作用　B.抗炎作用

C.清除有害磷脂　D.改善血管內(nèi)皮功能

E.抗血栓和促纖溶作用

10.RNA干擾機制的步驟

A.dsRNA的形成　B.siRNA的形成

C.DNA逆轉(zhuǎn)錄為RNA 　D.RNAi的形成

E.DNA的復(fù)性

11.關(guān)于重組DNA技術(shù)的敘述，正確的是

A.質(zhì)粒、噬菌體可作為載體

B.限制性內(nèi)切酶是主要工具酶之一

C.重組DNA由載體DNA和目標DNA組成

D.重組DNA分子經(jīng)轉(zhuǎn)化或傳染可進入宿主細胞

E.進入細胞內(nèi)的重組DNA均可表達目標蛋白

三、共用題干題：以下每道考題有2~6個提問，每個提問有5個備選答案，請選擇1個最佳答案

（12~13題共用題干）

男性，52歲，因活動后心悸、氣急10余年入院。陣發(fā)性心房顫動史2年，Holter監(jiān)測示竇性心律，房性期前收縮，部分成對短陣房性心動過速，多源性室性期前收縮，部分成對為三聯(lián)律，短陣室性心動過速，ST T段變化；心電圖，異常Q波、左心室肥厚、ST T段變化。DoPPler超聲心動圖示前室間隔增厚18 mm，二尖瓣環(huán)鈣化，升主動脈增寬，輕度主動脈瓣反流，左心室舒張功能降低。家族有類似病例。

12.最可能的診斷是

A.家族性擴張型心肌病　B.家族性肥厚型心肌病

C.長QT間期綜合征　D.冠心病

E.家族性高膽固醇血癥

13.此病的主要致病基因是

A.βMHC基因　B.KVLQT 1基因

C.SCN5A基因　D.APoCⅡ基因

E.APoE基因

四、案例分析題：每個案例至少有3個提問，每個提問有多個備選答案，其中正確答案有1個或幾個

（14~16題共用題干）

女性，50歲。因反復(fù)暈厥、抽搐入院。入院前20小時在無明顯誘因下突然出現(xiàn)暈厥，伴肢體抽搐，持續(xù)時間約10分鐘自行緩解，清醒后感心悸、乏力。此后又發(fā)作1次，性質(zhì)同前，發(fā)作間歇清醒，有家族史。入院查體：T：36.4℃，P：78次/分，R：22次/分，BP：130/ 90 mmHg（1mmHg＝0.133 kPa）。其他無明顯陽性體征。

14.為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括

A.血常規(guī)　B.血生化

C.心電圖　D.顱腦CT

E.超聲心動圖F.頸動脈彩超

G.腹部B型超聲H.尿常規(guī)

15.導(dǎo)致此病發(fā)生的基因是［提示：患者心電圖示：①竇性心律；②長QT間期（0.48~ 0.64秒）；③U波明顯（V2~V6導(dǎo)聯(lián)U波振幅達0.2~0.9 mV）。心臟彩色超聲+心功能、頸動脈彩色超聲檢查均無特殊。診斷：長QT間期綜合征］

A.APoCⅡ基因　B.APoE基因

C.血管緊張素原基因　D.KVLQT 1基因

E.HERG基因F.ACE基因

G.SCN5A基因H.LQT5基因

16.要實施基因治療應(yīng)具備的條件是（提示：對長QT間期綜合征的基因治療在探索階段）

A.選擇、分離出治療疾病的特異性基因

B.選擇、獲得足夠數(shù)量攜帶目的基因的載體和（或）細胞

C.通過有效的基因轉(zhuǎn)移途徑將目的基因高效轉(zhuǎn)染靶細胞，導(dǎo)入患者個體中

D.目的基因在體內(nèi)能產(chǎn)生足夠量的產(chǎn)物，穩(wěn)定表達，治療疾病

E.安全、不產(chǎn)生不良反應(yīng)

F.細胞易于從體內(nèi)取出，在體外能夠用常規(guī)細胞培養(yǎng)法大量增殖

G.現(xiàn)有的基因轉(zhuǎn)移技術(shù)能高效將目的基因轉(zhuǎn)染離體細胞

H.細胞經(jīng)過體外基因操作后能夠存活下來，并能安全回輸體內(nèi)

參考答案與解析

1.C 2.B 3.B 4.C 5.A 6.D 7.D

8.ABCE 9.ABCDE 10.ABD 11.ABCD

12.B 13.A

14.ABCD 15.DEGH 16.ABCDE

6.解析：乳酸脫氫酶在心肌梗死后9~20小時開始上升，36~60小時達到高峰，持續(xù)6~10天恢復(fù)正常（比AST、CK持續(xù)時間長），因此可作為急性心肌梗死后期的輔助診斷指標。故選D。

8.解析：心房利鈉肽測定有助于心衰的診斷和預(yù)后判斷，對未經(jīng)治療的患者，如其水平正常，則可排除心力衰竭的診斷。故選ABCE。

12.解析：家族性肥厚型心肌病為先天性遺傳性心臟病，心電圖示異常Q波，左室肥厚和ST T段變化，超聲心動圖示左室壁增厚＞13mm，通常非對稱性室間隔肥厚，以前室間隔最突出，本例患者尚有活動后心悸、氣急，符合家族性肥厚型心肌病診斷。故選B。

13.解析：βMHC是家族性肥厚型心肌病最早發(fā)現(xiàn)的FHCM的致病基因，故選A。

14.解析：長QT間期綜合征又稱為復(fù)極延遲綜合征，是指心電圖上QT間期延長，伴有T波和（或）u波形態(tài)異常，臨床上表現(xiàn)為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征。為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括血常規(guī)、血生化、心電圖、顱腦CT。故選ABCD。

15.解析：長QT間期綜合征可由KvLQT1、HERG、SCN5A、LQT5、KCNE1、KCNE2和KCNJ2等基因突變所致。故選DEGH。

16.解析：要實施基因治療應(yīng)具備的條件是：選擇、分離出治療疾病的特異性基因，選擇、獲得足夠數(shù)量攜帶目的基因的載體和（或）細胞，通過有效的基因轉(zhuǎn)移途徑將目的基因高效轉(zhuǎn)染靶細胞、導(dǎo)入患者個體中，目的基因在體內(nèi)能產(chǎn)生足夠量的產(chǎn)物，穩(wěn)定表達、治療疾病，安全、不產(chǎn)生不良反應(yīng)等。故選ABCDE。