按照優(yōu)生學(xué)原則,患有下列遺傳病的患者,不宜生育。

(1)常染色體顯性遺傳病:如骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬方綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現(xiàn)相同病患者。且發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病。患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)為50%,故不宜生育。

(2)X連鎖顯性遺傳病:由于患者的顯性致病基因在X染色體上,患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩子,限制女胎。

(4)染色體病:唐氏綜合征、杜氏綜合征等染色體病患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。

(5)常染色體隱性遺傳病:夫婦雙方均有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?不宜生育,因?yàn)槠渌优隙橥』颊摺?/p>

(6)X連鎖隱性遺傳病:這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)等。由于隱性致病基因位于X染色體上,患者多為男性。男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女兒均為隱性致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中,兒子有50%的危險(xiǎn)成為患者,女兒全部正常,因此須限制男胎,只生女兒。

由于遺傳病種類繁多、遺傳方式多樣,對后代的影響也不同,因此遺傳病患者在考慮生育問題時(shí),應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢,在醫(yī)生指導(dǎo)和幫助下,做出明智而理想的選擇。