肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由Wilson首先報(bào)道和描述，又稱威爾遜病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病?；颊叽蠖嘣?0～25歲出現(xiàn)癥狀，男性稍多于女性，同胞中常有同病患者。一般起病緩慢，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要癥狀如下。

（2）肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追溯到肝炎病史。肝大，質(zhì)較硬而有觸痛，肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾大，脾功亢進(jìn)，腹水，食管靜脈曲張破裂及肝性腦病等。

（3）角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬2～3毫米的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細(xì)微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般于7歲之后可見。

（4）腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細(xì)胞受損，可出現(xiàn)蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。

（5）溶血：可與其他癥狀同時(shí)存在或單獨(dú)發(fā)生，由于銅向血液內(nèi)釋放過多，損傷紅細(xì)胞而發(fā)生溶血。

本病可以治療，但無法根治。目前最常用的治療方法如下。

（1）低銅高蛋白飲食：避免食用含銅量高的食物，如甲殼類、堅(jiān)果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫(kù)爾勒香梨、動(dòng)物肝臟、血液等；禁用龜甲、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。

（2）使用藥劑驅(qū)銅：如D-青霉胺、三乙基四胺、二巰丙醇、硫酸鋅。

（3）對(duì)癥治療：保肝治療；針對(duì)錐體外系癥狀，可選用鹽酸苯海索（安坦）或東莨菪堿類藥物等。

（4）手術(shù)治療：如肝移植手術(shù)。