正常人的體細胞有23對（46個）染色體，其中22對是常染色體；另一對是性染色體，女性為XX，男性為XY。在每一對染色體上有許多基因，基因由脫氧核糖核酸（DNA）組成，當DNA的結(jié)構(gòu)有變異時（即有病的基因），就會出現(xiàn)遺傳性疾病。不少流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎的胎兒中，有相當一部分是嚴重的遺傳性疾病，不能在胎內(nèi)繼續(xù)存活。生后存活的遺傳性疾病中，一部分有明顯的癥狀，例如某一系統(tǒng)、器官的殘缺，畸形、智能遲緩等，成年后個人生活不能自理或喪失勞動力而需別人照顧，給家庭、社會帶來很大的負擔。但也有一部分遺傳性疾病，外表上雖然正常，可是在傳種接代、子孫繁衍的過程中起到很大的不良作用，隱患無窮，嚴重的影響民族的素質(zhì)。遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、染色體病、多基因遺傳病三類，各自遺傳方式有所不同。

指僅有一對基因發(fā)生了突變成病態(tài)所引起的疾病。單基因病絕大多數(shù)是代謝病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羥化酶等的代謝失調(diào)，引起數(shù)以千計的疾病。其中又分為1常染色體隱性遺傳性疾病。2常染色體顯性遺傳性疾病。2性X連鎖遺傳性疾病。

主要是染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。又分1常染色體疾病如21——三體綜合癥。2性染色體病。如先天性卵巢發(fā)育不全，即女性的性染色體應該為XX，而本病是X0，缺少一個X染色體。

當由兩對或兩對以上的致病基因起作用而致病，雖然每對致病基因起的作用不大，但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受到遺傳因素及環(huán)境因素的影響。唇裂、腭裂、先天性心臟病、癲癇等均屬多基因遺傳病。