異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良又稱為腦硫脂貯積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良按起病年齡及臨床征象可分為晚期嬰兒型（1－2歲起?。⒂啄晷停?－15歲起?。┖统赡晷停?6歲以后起?。?，以晚期嬰兒型最為常見。典型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的病程可分為：①第1期，1－2歲發(fā)病，病前嬰兒發(fā)育正常；起病后患兒逐步出現(xiàn)運(yùn)動減少、肌張力降低、步態(tài)蹣跚，維持姿勢困難，不能獨(dú)立站坐，甚至抬頭困難；②第2期，患兒進(jìn)行性智力減退，語言減少到消失，對周圍環(huán)境逐步反應(yīng)減少，尖叫而臥床不起，面無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高；③第3期，為晚期病癥患兒對外界極少反應(yīng)，常有抽搐和肌陣攣發(fā)作，呈現(xiàn)特殊的去皮質(zhì)強(qiáng)直體位、頭后仰，頸強(qiáng)直、肌強(qiáng)直，四肢腱反射極難引出，兩側(cè)錐體束征陽性，瞳孔散大而對光反應(yīng)極差，眼球游動或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽嚴(yán)重障礙。少年型和成年型患者起病晚，進(jìn)展緩慢，常有周圍神經(jīng)感覺缺失，晚期可有精神和行為異常。

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良目前尚無有效療法，仍以支持和對癥治療為主?；虔煼ㄓ孟俨《镜容d體將芳基硫酸酯酶A基因轉(zhuǎn)染患者骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應(yīng)避免和限制攝入富含維生素A的食物。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患兒在癥狀尚未出現(xiàn)以前，可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良預(yù)后差，嬰幼患兒發(fā)病后1－3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴(yán)重語言和認(rèn)知障礙，可存活數(shù)年，成年人病例進(jìn)展相對緩慢，存活時(shí)間較長。

預(yù)防異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。