紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥是一種伴性不完全顯性遺傳疾病。

【病因和發(fā)病機(jī)制】　G－6－PD參與的磷酸己糖旁路代謝途徑是紅細(xì)胞產(chǎn)生還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）的唯一來源。G－6－PD缺乏導(dǎo)致NADPH和還原型谷胱甘肽（GSH）減少，紅細(xì)胞變形性降低，剛性增加，在通過肝、脾血竇時(shí)易于破壞。G－6－PD缺乏癥主要表現(xiàn)為血管外溶血，但也可發(fā)生血管內(nèi)溶血。

【臨床表現(xiàn)】?、傧忍煨苑乔蛐渭?xì)胞性溶血性貧血：多為Ⅰ類變異型，新生兒期即可發(fā)生。溶血常無明顯誘因，但氧化物（包括藥物、化學(xué)物質(zhì)及蠶豆等）和病毒感染可加重溶血，臨床出現(xiàn)黃疸、貧血和脾大。②新生兒高膽紅素血癥：G－6－PD缺乏是新生兒高膽紅素血癥最常見的原因。③蠶豆?。壕谑承迈r蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)突然發(fā)作，屬急性血管內(nèi)溶血。表現(xiàn)為頭痛、惡心、背痛、寒戰(zhàn)和發(fā)熱，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿、貧血和黃疸。其發(fā)生除G－6－PD缺乏外，還有其他因素參與。④藥物誘發(fā)溶血性貧血：可誘導(dǎo)溶血的藥物包括抗瘧藥、磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等。溶血與藥物或其代謝產(chǎn)物的氧化作用有關(guān)。急性溶血可表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血，多呈自限性，溶血一般持續(xù)7～10d，然后自行終止。⑤感染等誘發(fā)的溶血性貧血：患者在平時(shí)可無溶血，常在感染后誘發(fā)。

【診斷】　G－6－PD缺乏癥患者病情輕重不一，可表現(xiàn)為血管外溶血，也可表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血，但均缺乏特異性，本病的診斷主要是依靠實(shí)驗(yàn)室檢查。①G－6－PD活性篩選試驗(yàn)；②高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)，正常還原率＞75%，中度缺乏＞31%，嚴(yán)重缺乏＜30%；③熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)；④硝基四氮唑藍(lán)紙片法；⑤G－6－PD活性測(cè)定，低于正常平均值的40%。

【處理】　本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治方法，以對(duì)癥支持治療為主，去除誘發(fā)因素，貧血嚴(yán)重時(shí)輸血，可使用糖皮質(zhì)激素。溶血發(fā)作時(shí)應(yīng)避免手術(shù)。