【解剖特點(diǎn)】 左心發(fā)育不良綜合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）是指左側(cè)心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不良的復(fù)雜先天性心臟病。主要的解剖特征是主動脈瓣閉鎖或嚴(yán)重狹窄，左心室、升主動脈及主動脈弓嚴(yán)重發(fā)育不良，同時合并二尖瓣閉鎖或二尖瓣狹窄。

【病理生理】 HLHS患兒的左側(cè)心臟是沒有功能的。肺靜脈的血通過卵圓孔或ASD分流到右心房，與同樣回到右心房的腔靜脈血相混合，由右心室平行地注入肺動脈分支及PDA，同時供給體循環(huán)和肺循環(huán)。進(jìn)入PDA的血再逆行灌注升主動脈、主動脈弓及降主動脈，完成包括冠狀動脈在內(nèi)的全身血液供應(yīng)。一旦PDA發(fā)生閉合，體循環(huán)及冠狀動脈的灌注將中斷，患兒將出現(xiàn)代謝性酸中毒、心肌缺血，甚至死亡。

由于體-肺動脈連接的平行關(guān)系，適宜的Qp／Qs比依賴于體循環(huán)阻力與肺循環(huán)阻力之間的平衡調(diào)節(jié)。另外，非限制性的PDA與適宜的房間交通的相互作用，共同決定了體循環(huán)與肺循環(huán)的血流恰到好處地使體循環(huán)和肺循環(huán)血量成均衡分配。

【臨床表現(xiàn)及危重癥處理】 臨床表現(xiàn)取決于PDA是否開放和房水平分流的大小。主要表現(xiàn)為充血性心力衰竭或低氧血癥。處理措施。

1．保證PDA開放：患兒出生后隨肺循環(huán)阻力的下降及PDA的閉合，出現(xiàn)肺循環(huán)血量過多、體循環(huán)灌注不足的表現(xiàn)（低血壓、代謝性酸中毒、無尿等體循環(huán)衰竭的征象）。所以，一旦疑及HLHS的診斷，必須立即應(yīng)用PGE10．05～0．1μg／（kg·min）保證PDA的開放狀態(tài)，以保證體循環(huán)的灌注。

2．限制性的ASD要緊急行房間隔球囊擴(kuò)張或造口術(shù)。

3．呼吸管理：持續(xù)監(jiān)測血氧飽和度，調(diào)整Qp與Qs的平衡狀態(tài)。早期應(yīng)用增加肺血管阻力的通氣策略，并配合體循環(huán)血管擴(kuò)張藥。要避免導(dǎo)致肺血量增多的因素，如高濃度氧和呼吸性堿中毒。據(jù)臨床狀況選擇是否氣管插管。插管指征包括：①發(fā)紺或嚴(yán)重的呼吸窘迫；②代謝性酸中毒；③明顯的肺血量增多；④嚴(yán)重的心肌功能不良。機(jī)械通氣目標(biāo)血?dú)庵礟aCO235～45mmHg、pH 7．35～7．40、PaO230～45mmHg、SaO270%～85%。血紅蛋白：140～160g／L。如患兒出現(xiàn)肺血流量過多，體循環(huán)低灌注的情況，PaCO2應(yīng)調(diào)至45～55mmHg。

4．藥物治療：適當(dāng)應(yīng)用血管擴(kuò)張藥以優(yōu)化體循環(huán)血流灌注，可選用硝普鈉0．5～1．5μg／（kg·min）。文獻(xiàn)報道，酚芐明具有更好的治療作用。右心功能不全時，可加用多巴胺；肺充血明顯時，給予利尿治療。

5．給予靜脈營養(yǎng)支持，避免術(shù)前壞死性小腸結(jié)腸炎。

【手術(shù)方法及適應(yīng)證】 鑒于本病自然預(yù)后極差，所以一旦確診就是手術(shù)適應(yīng)證。目前有兩種手術(shù)選擇方法，即分階段的功能矯治術(shù)和心臟移植術(shù)。心臟移植術(shù)在中國因存在兒童供體來源、遠(yuǎn)期免疫排斥及用藥等問題，目前尚處于空白階段。因此，對此類患兒現(xiàn)階段主要的治療還是實(shí)施從新生兒期Norwood手術(shù)直至完成Fontan手術(shù)的分期治療策略。國外研究顯示，三尖瓣有器質(zhì)性病變和重度反流，右心室高度擴(kuò)張伴頑固性心力衰竭者，手術(shù)效果差，被視為手術(shù)禁忌證。

一期Norwood手術(shù)多在出生后1周內(nèi)進(jìn)行。主要包括：①擴(kuò)大房間交通，保證體靜脈、肺靜脈血流的充分混合；②用同種肺動脈做主動脈弓降部成形以擴(kuò)大主動脈，建立右心室與新主動脈之間的連接；③用直徑3～4mm的人工血管在主動脈弓和左、右肺動脈連接處做一體-肺動脈分流或施行右心室到肺動脈的Sano分流。二期的姑息性手術(shù)通常在Norwood手術(shù)后6～8個月實(shí)施，手術(shù)前先要進(jìn)行肺動脈壓力、肺血管阻力及單心室功能的評估。手術(shù)方式主要采取雙向Gleen手術(shù)或半Fontan手術(shù)，以降低單心室的容量負(fù)荷，減少房室瓣反流，保護(hù)單心室功能；Fontan手術(shù)是這類患兒的最終術(shù)式，通過分隔體循環(huán)、肺循環(huán)血流獲得正?；蚪咏５难躏柡投?。肺循環(huán)接受來自上、下腔的非搏動性血流，單心室僅作為體循環(huán)泵做工。一般在患兒18個月至4歲時實(shí)施，手術(shù)前要常規(guī)做心導(dǎo)管檢查進(jìn)行綜合評估。總體而言，F(xiàn)ontan手術(shù)前低的肺動脈壓力、肺血管阻力，正常的心室功能以及手術(shù)后通暢的腔肺血流是手術(shù)成功的關(guān)鍵。近年來，開窗手術(shù)的常規(guī)應(yīng)用明顯提高了高?；純旱氖中g(shù)成功率，也大大減少了手術(shù)后胸腔積液的發(fā)生。

【手術(shù)后處理】

1．Norwood術(shù)后處理 Norwood手術(shù)后血流動力學(xué)的穩(wěn)定依賴于對患兒體-肺循環(huán)平衡的精確調(diào)節(jié)，術(shù)后理想的血氧飽和度要處于75%～80%。臨床上，需要通過對機(jī)械通氣參數(shù)、正性肌力藥物和血管擴(kuò)張藥物三方面的調(diào)節(jié)，達(dá)到上述平衡。

（1）主要監(jiān)測指標(biāo)：①常規(guī)監(jiān)測：BP、HR、RAP、乳酸的動態(tài)變化。②重點(diǎn)監(jiān)測指標(biāo)。a．肺循環(huán)血流／體循環(huán)血流比率（Qp／Qs），Qp／Qs＝（SaO2-SvO2）／（97-SaO2），理想指標(biāo)Qp／Qs＝1。b．動靜脈氧差（A-VDO2）：A-VDO2＝SaO2-SvO2，理想指標(biāo)：AVDO2＝0．25。

（2）術(shù)后處理計劃：①Q(mào)p／Qs＞2∶1，A-VDO2＜0．25，提示肺血分流大，心室功能好。調(diào)呼吸機(jī)，減少氧濃度，增加二氧化碳濃度，保持pH偏酸，以增加肺血管阻力，減少肺血流。②Qp／Qs＞2∶1，A-VDO2＞0．25，提示肺血分流大，心室功能差。調(diào)呼吸機(jī)，增加肺血管阻力，減少肺血流；增加米力農(nóng)或酚妥拉明等擴(kuò)血管藥物，降低心室后符合，降低體循環(huán)阻力。Qp／Qs＝1∶1，A-VDO2＞0．25，提示單純心功能不全。加用多巴胺、腎上腺素等正性肌力藥物。

（3）具體措施：①充分鎮(zhèn)靜、肌松，減少一切不必要的刺激。②靜脈泵入米力農(nóng)和多巴胺，血壓偏低時加用腎上腺素。③合理補(bǔ)充容量，及時糾酸正酸中毒。④呼吸機(jī)調(diào)整。氧濃度開始為100%，PaCO2維持在35mmHg，根據(jù)動脈血氧飽和度和體循環(huán)灌注情況進(jìn)行調(diào)整。如末梢灌注不良，動脈血氧飽和度＞80%，應(yīng)降低氧濃度和通氣量，避免肺血管過度擴(kuò)張；如動脈血氧飽和度＜70%，應(yīng)反向調(diào)整。⑤抗凝治療。

2．二期雙向Gleen術(shù)后早期處理 Gleen手術(shù)后，絕大多數(shù)患兒的術(shù)后過程是平穩(wěn)的，氧飽和度可升至85%以上。部分患兒出現(xiàn)一過性上腔靜脈（SVC）壓力升高伴血氧飽和度的下降，這種情況可能與這類患兒術(shù)后早期肺血管阻力增高有關(guān)。鎮(zhèn)靜、抬高頭部及利尿治療可有效緩解上腔壓力的增高；同時要盡可能除外可能導(dǎo)致肺阻力增高的一切合并癥，如大量胸腔積液、肺不張等，并予以積極處理。出現(xiàn)嚴(yán)重的上腔靜脈梗阻表現(xiàn)有必要做進(jìn)一步檢查，除外吻合口血栓、梗阻或遠(yuǎn)端肺動脈有無扭曲。

3．Fontan手術(shù)后早期處理

（1）總體處理原則：尋找能夠維持滿意心排血量的最低的CVP。Fontan手術(shù)后早期24～48h可能會出現(xiàn)一過性肺循環(huán)阻力的升高，常與體外循環(huán)造成的肺間質(zhì)水腫有關(guān)。Fontan手術(shù)后應(yīng)常規(guī)監(jiān)測上、下腔壓力的變化，因?yàn)樯锨混o脈壓的升高直接反映了肺血管阻力的升高，而肺血管阻力的增高會降低入肺的血量，進(jìn)而導(dǎo)致心排血量的降低。

一般情況下術(shù)后早期12～15mmHg上腔中心靜脈壓即可維持滿意心排血量。如果CVP＞18，患兒仍然伴有體循環(huán)灌注不足。往往提示存在PVR的增高或心室功能不良，有可能意味著患兒的延遲恢復(fù)或Fontan手術(shù)的失敗。

（2）循環(huán)調(diào)整：Fontan術(shù)后早期常需要一定的容量負(fù)荷克服增高的PVR，容量及鈣劑聯(lián)合應(yīng)用對維持滿意心排血量的效果要明顯好于單純正性肌力藥的作用。另外，早期強(qiáng)化利尿治療是降低PVR的重要手段，必要時可配合腹膜透析或血液濾過的應(yīng)用。與很多先天性心臟病手術(shù)一樣，F(xiàn)ontan術(shù)后早期的心排血量也呈一定的心率依賴型，心率過慢可導(dǎo)致心排血量降低及胸腔積液的增加，所以應(yīng)將心率調(diào)到120～150／min為宜。必要時可通過起搏器調(diào)整。出現(xiàn)快速性房性心律失常或室上性心律失常時，可以考慮用起搏器超速抑制或應(yīng)用抗心律失常藥物轉(zhuǎn)復(fù)。合并嚴(yán)重低心排血量綜合征時應(yīng)及時做超聲評估，除外吻合口血栓或梗阻、大量胸腔積液或心臟功能不良等。

（3）呼吸管理：要盡量避免一切增加PVR的因素，如疼痛、胸腔積液、肺不張、氣胸等。少用PEEP，維持低的吸氣峰壓（PiP），爭取在12～24h拔出氣管插管，以減少被動性的肺血流阻力。

（4）急性體靜脈系統(tǒng)高壓：是Fontan手術(shù)后需要特別引起重視的問題。常見的臨床體征主要有CVP的持續(xù)增高（通常≥18mmHg），伴頸靜脈怒張。動脈血氧飽和度進(jìn)行性下降，患兒出現(xiàn)肝大、腹水、組織水腫，大量胸腔積液滲出，可持續(xù)幾天至幾周，伴蛋白丟失。處理重點(diǎn)要放在降低PVR上，包括強(qiáng)化利尿、胸腔積液及時引流等。同時要注意此期間的營養(yǎng)支持，及時補(bǔ)充血漿蛋白、維持電解質(zhì)穩(wěn)定。對持續(xù)性大量胸腔積液滲出要重新評估Fontan通路有無梗阻、開窗的通暢度、側(cè)支血管等，必要時給予介入干預(yù)。

（5）血栓形成：可發(fā)生于術(shù)后早期或晚期任何時間。文獻(xiàn)報道的發(fā)生率為1%～19%。形成機(jī)制是Fontan管路內(nèi)血流緩慢、心房切口或心房內(nèi)縫線、人工血管心外管道應(yīng)用等。治療手段包括外科取栓、溶栓治療、抗凝治療。但文獻(xiàn)報道，血栓一旦出現(xiàn)，僅有50%患者能完全去除血栓，而且隨后的病死率可高達(dá)25%。因此，F(xiàn)ontan術(shù)后預(yù)防性抗凝非常重要，目前臨床上主要應(yīng)用肝素，24h后口服阿司匹林2～3mg／（kg·d）。術(shù)后持續(xù)口服阿司匹林6個月。有關(guān)與其他抗凝藥的比較及臨床最佳抗凝時間的摸索還有待大組的臨床觀察。

（王　旭）