【流行病學(xué)】　國外報道總患病率為8‰（英）～10‰（美），其中，中、重度者均為2‰。我國1982年12個地區(qū)聯(lián)合調(diào)查結(jié)果：中、重度患病率為3．33‰，尚無輕度患者的患病率數(shù)據(jù)?；疾÷剩恨r(nóng)村高于城市，男性高于女性。

【病因】　病因復(fù)雜。國外資料指出：約20%精神發(fā)育遲滯是由環(huán)境因素引起，25%由染色體異常或基因異常引起，一半以上患者找不出病因。還發(fā)現(xiàn)85%重度患者可找出生物學(xué)病因，如染色體異常、先天性疾病、代謝與內(nèi)分泌異常、感染、中毒、外傷等物理性因素等。引起精神發(fā)育遲滯的心理社會因素難以分析歸納，現(xiàn)將較肯定的原因歸納如下：

1．遺傳異常 主要指由基因或染色體異常所致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良、畸形或先天性代謝Down綜合征、Turner綜合征；苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、家族性黑矇性癡呆；神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。

2．胎兒期獲得性異常 妊娠前3個月是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)初步形成階段，易遭受致病因素的損害，而導(dǎo)致明顯的畸形。在胎兒期母體的感染（病毒、螺旋體、弓形體）、腹部外傷或放射線照射、精神活性物質(zhì)中毒、甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌疾病、妊娠毒血癥、營養(yǎng)不良、缺氧等嚴(yán)重疾病均系精神發(fā)育遲滯的病因之一。

3．圍產(chǎn)期疾病 包括早產(chǎn)、難產(chǎn)、分娩過程中腦損傷，新生兒窒息及核黃疸等。

4．出生后疾病 出生后前2年，腦發(fā)育最快，致病因素在此期內(nèi)造成的腦損害也嚴(yán)重。學(xué)齡前是最關(guān)鍵時期，其次為小學(xué)年齡期。致病原因很多，如感染（特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的感染）、顱腦外傷、中毒、癲、營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌或代謝疾病及疫苗接種后腦炎等。

近年來研究表明：各種感覺器官的刺激是促進腦神經(jīng)纖維發(fā)育增生的重要因素。發(fā)育期的社會環(huán)境因素，特別是嬰幼兒期的教育都會影響腦發(fā)育。狼孩、猴孩的研究證明：嬰幼兒期文化教育機會的剝奪，給腦正常發(fā)育帶來的損害是以后任何精心教育也無法補救的。流行學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)低智商常與社會經(jīng)濟文化水平低、住房擁擠、家庭環(huán)境不穩(wěn)定等有明顯關(guān)系。

【臨床表現(xiàn)】　精神發(fā)育遲滯又稱精神發(fā)育不全，是由多種原因引起的腦發(fā)育障礙所致的綜合征，以智力低下和社會適應(yīng)困難為主要特征，可伴有某種精神或軀體疾病。于發(fā)育期起病，隨年齡增長，智力也稍有進步，但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。發(fā)育成熟前（18歲前）起病。

智力高低一般用智力測驗測定，社會適應(yīng)能力的衡量標(biāo)準(zhǔn)較復(fù)雜，常與年齡、職業(yè)要求、社會文化背景等因素有關(guān)。智力低下程度與社會適應(yīng)能力程度并不經(jīng)常一致，有些智商較低者的社會適應(yīng)能力還可以，因此，不宜單純根據(jù)智力水平來診斷精神發(fā)育遲滯。以往根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度分為愚魯、癡愚和白癡三級。

1．中國精神疾病分類中采用4級分類

（1）輕度：智商為50～69。占精神發(fā)育遲滯的大多數(shù)。在學(xué)齡前期的智力發(fā)育、說話、走路均比同齡兒童緩慢。勉強能小學(xué)畢業(yè)，但多不能進入中學(xué)、學(xué)習(xí)中機械記憶尚可，理解記憶困難，特別是數(shù)學(xué)尤為困難。日常生活用語困難不大。但說話內(nèi)容單調(diào)、幼稚。情緒發(fā)育也不成熟，對善惡等道德觀念的區(qū)分能力差。身體發(fā)育無特殊異常，能在指導(dǎo)下從事簡單勞動，學(xué)習(xí)簡單技術(shù)，但缺乏主動性。部分患者有多動癥表現(xiàn)。從其性格特征上可分穩(wěn)定型與不穩(wěn)定型兩類；前者較安靜，易于接受教育，掌握一定的技能，尚能適應(yīng)社會環(huán)境，容易得到同情和照顧；不穩(wěn)定型又稱興奮型，興奮、多動、喋喋不休，缺乏自知之明、社會適應(yīng)差、常使人討厭或遭到戲弄，“相當(dāng)”于“愚魯”。

（2）中度：智商為35～49。占精神發(fā)育遲滯的10%～20%。在學(xué)齡前能學(xué)會簡單生活用語，但詞匯貧乏，不能表達較復(fù)雜的內(nèi)容，不易與同齡兒童建立合群關(guān)系，進入小學(xué)后發(fā)現(xiàn)其接受與理解能力均較同齡兒童差，能計算個位十位數(shù)的加減法，難以進入較高年級學(xué)習(xí)。經(jīng)適當(dāng)訓(xùn)練，能學(xué)會一些簡單勞動，生活需人督促和照顧，缺乏自發(fā)性。情緒波動，不易控制。身體較小，面容較特殊，很容易被發(fā)現(xiàn)有智力低下，相當(dāng)于“癡愚”。

（3）重度：智商為20～34。約占精神發(fā)育遲滯的1%，從小就發(fā)現(xiàn)有軀體及運動功能發(fā)育遲緩，長至成人也只能達到4～5歲正常兒童的智力水平，完全不能上小學(xué)。經(jīng)過訓(xùn)練學(xué)會自己吃飯及基本衛(wèi)生習(xí)慣，在監(jiān)護下生活，不能進行生產(chǎn)勞動，常伴有其他先天疾病、癲發(fā)作；可因發(fā)生感染或罹患軀體疾病而早年夭折。

（4）極重度：智商為20以下，極少見，約占精神發(fā)育遲滯的1%以下。出生時即有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)異常，一般不能學(xué)會走路與說話，只能發(fā)出類似叫人的簡單聲音。感覺遲鈍，不能躲避危險。生活完全不能自理。重度與極重度相當(dāng)以往診斷的“白癡”。從性格特征上分為愚蠢呆板的遲鈍型和不受約束、任性易怒的興奮型。

身體癥狀：輕者可有門齒切面不整，諸齒排列不齊，皮膚松弛、干燥，并無明顯陽性神經(jīng)系統(tǒng)體征。中、重度患者多有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)體征，如全身發(fā)育障礙：巨人癥，侏儒癥或病態(tài)肥胖等；頭顱畸形；巨頭、尖頭、長頭、斜頭、舟形頭等；此外還有指（趾）畸形、掌跖皮紋異常、兩眼距增寬、耳郭畸形、先頭性心臟病、皮膚和毛發(fā)的異常等；以及運動麻痹、肌張力亢進、共濟失調(diào)、言語障礙或聾啞等神經(jīng)系統(tǒng)體征。

2．某些特殊類型具有的體征

（1）先天愚型：雙眼距寬，兩眼外角上斜，目眥贅皮，耳低位，陰囊舌（即舌面溝裂深多）及口半張或伸舌于口外等。手掌厚而指短粗，末指短小并常向內(nèi)彎曲或只有2個指節(jié)。

（2）先天性睪丸發(fā)育不全：男性外貌，女性乳房，睪丸小或無，陰莖小，胡須少，喉結(jié)不明顯。

（3）先天性卵巢發(fā)育不全：女性外貌，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，身材矮小。

（4）苯丙酮尿癥：皮膚白皙，頭發(fā)淡黃和藍色虹膜，尿中有鼠臭味等。

【輔助檢查】

1．染色體檢查 例如在先天愚型可發(fā)現(xiàn)染色體畸形，主要為21號染色體三體所致，染色體核型分析多為47，XY（XX）；在先天性睪丸發(fā)育不全，若進行頰黏膜細(xì)胞檢查，可見有性染色質(zhì)小體陽性，其染色體組型以47，XXY多見，還可以發(fā)現(xiàn)48，XXXY，49，XXXXY；在先天性卵巢發(fā)育不全，常見染色體型為45，XO。

2．生化檢驗 由先天性代謝障礙所致的精神發(fā)育遲滯，往往可檢出生化方面的異常，例如苯丙酮尿癥有血漿內(nèi)苯丙氨酸升高，且尿中苯丙酮酸測定（三氯化鐵試驗）陽性。

3．腦CT或MRI 可見到腦發(fā)育不良等改變。

4．腦電圖 可見到有正常α節(jié)律形成較遲，或彌漫性慢波等；輕中度精神發(fā)育遲滯者的腦電圖多正常。

【診斷】　本病的病因診斷，要了解患者的雙親有無不良嗜好，母親于懷孕期有無病毒感染，或其他慢性疾病、精神疾病等，有無急或慢性中毒、放射性物質(zhì)接觸史、有無地方病傾向及服藥情況等。還應(yīng)進行詳細(xì)的軀體檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、染色體檢查及其他相關(guān)的輔助檢查等。

應(yīng)排除腦器質(zhì)性疾病、精神分裂癥及兒童孤獨癥等。

注：我國常用Wechsler智力測驗測評智商，并建議用兒童社會適應(yīng)行為量表測評社會功能。

1．輕度精神發(fā)育遲滯

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

（1）智商在50～69，心理年齡9～12歲。

（2）學(xué)習(xí)成績差（在普通學(xué)校中學(xué)習(xí)時常不及格或留級）或工作能力差（只能完成較簡單的手工勞動）。

（3）能自理生活。

（4）無明顯言語障礙，但對語言的理解和使用能力有不同程度的延遲。

2．中度精神發(fā)育遲滯

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

（1）智商在35～49，心理年齡6～9歲。

（2）不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí)，可進行個位數(shù)的加、減法計算可從事簡單勞動，但質(zhì)量低、效率差。

（3）可學(xué)會自理簡單生活，但需督促、幫助。

（4）可掌握簡單生活用語，但詞匯貧乏。

3．重度精神發(fā)育遲滯

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

（1）智商在20～34，心理年齡3～6歲。

（2）表現(xiàn)顯著的運動損害或其他相關(guān)的缺陷，不能學(xué)習(xí)和勞動。

（3）生活不能自理。

（4）言語功能嚴(yán)重受損，不能進行有效的語言交流。

4．極重度精神發(fā)育遲滯

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

（1）智商在加以下，心理年齡約在3歲以下。

（2）社會功能完全喪失，不會逃避危險。

（3）生活完全不能自理，大小便失禁。

（4）言語功能喪失。

【治療】

1．病因治療 若能早期發(fā)現(xiàn)病因，部分病例尚有治療的可能，如甲狀腺功能低下所致者可予以甲狀腺素片治療；苯丙酮尿癥患者早期予以飲食治療；對半乳糖血癥病人，應(yīng)停止乳類食物，主要食用谷類并加用維生素和無機鹽等。

2．對癥治療 有癲發(fā)作者選用適當(dāng)?shù)目拱d藥；興奮型行為異常者可予以氯丙嗪、奮乃靜等抗精神病藥。一些腦細(xì)胞代謝藥物可能有利于智力障礙的改善，如維生素B6、腦復(fù)康、腦復(fù)新、腦活素等。

3．教育與訓(xùn)練 教育者要有極大的耐心，由簡單內(nèi)容開始，逐漸增加其復(fù)雜性，盡量培養(yǎng)其獨立生活的能力。較大兒童盡可能逐步訓(xùn)練簡單的勞動技能，以利日后能自食其力。使家長認(rèn)識到打罵方式的教育有害無益。對中度患者可進行康復(fù)訓(xùn)練，其培養(yǎng)的目標(biāo)包括：①培養(yǎng)自我照顧生活的能力；②培養(yǎng)基本的交流能力；③培養(yǎng)社交技巧和情緒的穩(wěn)定性；④培養(yǎng)軀體運動技巧；⑤培養(yǎng)學(xué)習(xí)技巧（讀與寫等）；⑥培養(yǎng)家務(wù)及職業(yè)勞動技巧。

4．預(yù)防 避免近親結(jié)婚；有遺傳疾病的人應(yīng)避免生育；懷孕后定期進行必要的檢查，如妊娠14～16周時羊水中脫落細(xì)胞染色體檢查和酶學(xué)檢查，必要時終止妊娠。此外還應(yīng)預(yù)防胎兒期、圍生期及兒童期可導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯發(fā)生和各種疾病或因素。

【預(yù)后】　因病因和疾病嚴(yán)重程度而異。輕、中度者隨年齡的增長，智力可逐漸有所改善，但仍低于同齡正常人。預(yù)后與腦障礙、抵抗力低、生活適應(yīng)能力低下等因素有關(guān)，重者一般早逝。