遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞膜異常引起的溶血性貧血，血中球形紅細(xì)胞明顯增多和紅細(xì)胞滲透性增強(qiáng)是其主要特征?；颊叨加胁煌潭鹊狞S疸和脾大，脾切除療效較好。

【診斷要點(diǎn)】

1．臨床表現(xiàn)　2/3為成年發(fā)病，貧血、黃疸和脾大為主要臨床表現(xiàn)，程度輕重不一；感染可加重臨床癥狀。少年發(fā)病者生長遲緩并伴有巨脾。

患者可并發(fā)再生障礙性危象（aplastic crisis），常由短小病毒（parvovirus）感染或葉酸缺乏引起?；颊弑憩F(xiàn)為發(fā)熱、腹痛、嘔吐、網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，嚴(yán)重時(shí)全血細(xì)胞減少，一般持續(xù)10～14d。貧血加重時(shí)并不伴黃疸加深。其他較多的并發(fā)癥（約50%）是膽囊結(jié)石，其次是踝部以上下肢慢性潰瘍，此外尚有先天性畸形，如塔形頭、鞍狀鼻及多指（趾）等。

2．輔助檢查　正細(xì)胞性貧血及外周血片中胞體小、染色深、中心淡染區(qū)消失的球形紅細(xì)胞增多（10%以上）是本癥的實(shí)驗(yàn)室特征。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，常達(dá)0．05～0．2。骨髓呈幼紅細(xì)胞增生象，滲透性脆性試驗(yàn)增高，0．5%時(shí)已開始溶血。紅細(xì)胞于37℃溫育24h后再做滲透性脆性試驗(yàn)有助于輕型病例的發(fā)現(xiàn)。

3．診斷　根據(jù)脾大、黃疸、貧血、球形紅細(xì)胞增多＞10%，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，骨髓幼紅細(xì)胞增生，紅細(xì)胞滲透性脆性增高等臨床特征，同時(shí)伴有家族史者，診斷容易確立。

【治療】

脾切除對(duì)本病有顯著療效。術(shù)后數(shù)天黃疸及貧血即可改善。所以診斷一旦明確，年齡在6歲以上，無手術(shù)禁忌證者即可考慮切脾治療。溶血或貧血嚴(yán)重時(shí)，可加用葉酸，以防葉酸缺乏而加重貧血，或誘發(fā)再障危象。貧血嚴(yán)重需輸血。