（一）病因、病理和發(fā)病機制

鐮狀細(xì)胞貧血實質(zhì)也是血紅蛋白病的一種，是血紅蛋白（Hb）A的β-肽鏈第6位谷氨酸由纈氨酸取代，形成了血紅蛋白-SS；如由賴氨酸所取代，就形成異常血紅蛋白SC。原發(fā)生在非洲中部熱帶地區(qū)的黑人，在剛果森林中的40%人中有此病。后來可能由于人口移居之故，印度、地中海、北美大陸等都有此病。

鐮狀細(xì)胞貧血是紅細(xì)胞缺氧時血紅蛋白S被扭曲拉長，整個細(xì)胞變?yōu)殓牭缎?，失去了紅細(xì)胞的柔韌性和可變性。常常這種病的血液黏稠度很高，鐮狀的紅細(xì)胞堆積成團，使骨內(nèi)微血管發(fā)生梗塞，進而發(fā)生骨壞死?；加戌牋罴t細(xì)胞貧血的病人，常發(fā)展為嚴(yán)重的進行性貧血，多在40歲前死亡。由于溶血危象經(jīng)常間歇發(fā)作，機體也間歇發(fā)作組織缺氧，血管則反復(fù)多次發(fā)生梗塞，使多處骨質(zhì)壞死。在金沙薩大學(xué)，20%的鐮狀細(xì)胞病出現(xiàn)骨危象，其發(fā)生率甚至超過貧血危象（13%）。

另一方面，鐮狀細(xì)胞病由于貧血缺氧，刺激了骨髓的增生，使骨小梁質(zhì)量下降、骨皮質(zhì)變薄，情況與地中海貧血病所致的骨壞死一樣。

鐮狀細(xì)胞病骨危象時的組織病理學(xué)與骨髓壞死的圖像相符。Weinbery和Currarino 于1972年報道9個月嬰兒患者的指骨出現(xiàn)廣泛骨梗塞（圖5-87）。骨皮質(zhì)內(nèi)側(cè)的1/2骨髓增生，骨小梁缺乏。皮質(zhì)外側(cè)在骨膜下有大量新骨形成，這可能是骨膜血管梗塞引起。Lanzen和Kienbock都報道該患者中骨內(nèi)血管中出現(xiàn)鐮狀紅細(xì)胞。當(dāng)病程進展之時，骨皮質(zhì)一方面缺血壞死，另一方面新骨形成，在骨髓腔的橫截面上呈現(xiàn)同心圓的結(jié)構(gòu)。這一現(xiàn)象在股骨、肱骨較為明顯。骨質(zhì)缺血壞死時，老年人由于抵抗力低下，很容易感染沙門菌或金黃色葡萄球菌而致骨髓炎。

圖5-87　小兒鐮狀細(xì)胞貧血病性骨壞死

（二）臨床表現(xiàn)

鐮狀紅細(xì)胞貧血所致的骨壞死發(fā)生率各家報道不一。Siegling報道177例中有4%出現(xiàn)骨壞死，Tanaka報道為12%，F(xiàn)icat認(rèn)為20%～60%。Kabakele指出鐮狀紅細(xì)胞病性骨壞死有兩個類型。其一是急性發(fā)作：以局部關(guān)節(jié)炎為主要表現(xiàn)?；疾刻弁?，肢體梭形腫脹。開始時無X線征象，幾個月后出現(xiàn)骨的囊狀改變，骨膜新骨形成進而出現(xiàn)死骨的結(jié)構(gòu)改變。其二是慢性發(fā)作：以骨骺壞死為主，多累及髖關(guān)節(jié)。

本癥的臨床癥狀與體征則以疼痛為主，甚至出現(xiàn)夜間痛。累及雙髖時則出現(xiàn)跛行和關(guān)節(jié)活動范圍受限。疼痛的程度與骨壞死的嚴(yán)重性一致，若股骨頭出現(xiàn)塌陷則疼痛加劇。

（三）影像學(xué)表現(xiàn)

Kabakele指出鐮狀紅細(xì)胞貧血所致的股骨頭壞死有兩個類型。其一是急性發(fā)作：以局部關(guān)節(jié)炎為主要表現(xiàn)?；疾刻弁矗w梭形腫脹。開始時無X線征象，幾個月后出現(xiàn)骨的囊狀改變，骨膜新骨形成進而出現(xiàn)死骨的結(jié)構(gòu)改變。其二是慢性發(fā)作，以骨骺壞死為主，多累及髖關(guān)節(jié)。X線上的表現(xiàn)如同血紅蛋白病性骨壞死一樣：骨皮質(zhì)變薄，骨質(zhì)疏松，髓腔擴張等。另一種相反表現(xiàn)是骨皮質(zhì)變厚，髓腔變窄，并可出現(xiàn)高密度增高的骨島。若壞死發(fā)生在椎骨，則以骨質(zhì)疏松為主，并呈現(xiàn)典型的鱈魚外貌。

（四）診斷與鑒別診斷

診斷本病并不困難，這種疾病在我國極為罕見，而非洲中部多見。病史也比較明確，在發(fā)生骨壞死之前已多次出現(xiàn)溶血危象。大部分患者已知自己有此病。血清蛋白電泳也很容易識別HBSS。但兒童合并股骨頭壞死時要與Legg-Perthes病鑒別。

Ficat的典型病例：一位21歲黑人男性，來自瓜德羅普島，1歲時已確診為鐮狀紅細(xì)胞性貧血，伴有手和足疼痛結(jié)節(jié)性腫脹發(fā)作。這種關(guān)節(jié)疼痛長期反復(fù)發(fā)作，并累及髖、膝關(guān)節(jié)和脊柱。X線片示右髖股骨頭壞死、塌陷。股骨粗隆部髓腔內(nèi)壓達1.33 kPa，股骨頭壓力為0.93 kPa。骨髓靜脈造影示嚴(yán)重回流障礙。髓芯活檢證實為骨壞死。后來做了帶蒂的骨移植和肌腱切斷，癥狀緩解。3年后隨訪髖部無痛，活動范圍正常。

（五）治療

本病的治療原則與特發(fā)性骨壞死相同。