本病又稱Blount病，或脛骨畸形性骨軟骨病，或脛骨內(nèi)翻。它有兩種類型：

1.幼兒型　較多見，發(fā)生于3歲以下，多為兩側(cè)性，內(nèi)翻畸形進(jìn)展較快，畸形也較嚴(yán)重。

2.少年型　較少見，發(fā)生于8～15歲，多為單側(cè)性，內(nèi)翻畸形較輕，女性多于男性。

（一）病因和發(fā)病機(jī)制

此病的病因和發(fā)病機(jī)制不十分清楚。早年Erlacher認(rèn)為脛骨內(nèi)髁的病變屬于軟骨病一種特殊類型。Blount認(rèn)為是脛骨內(nèi)髁軟骨發(fā)育不良的結(jié)果。Golding認(rèn)為本病系繼發(fā)于脛骨上端內(nèi)半側(cè)骨骺生長發(fā)育受到抑制的緣故。

此外，還有學(xué)者認(rèn)為本病系代謝障礙（如佝僂?。⒏腥净蚱渌膊∷旅劰巧隙藘?nèi)側(cè)髁的生長發(fā)育障礙，使兩側(cè)骨骺生長不相稱，在骨骺與干骺端區(qū)引起內(nèi)翻畸形。

（二）病理

發(fā)病部位主要累及脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺骺板及干骺端，出現(xiàn)脛骨近側(cè)骺板內(nèi)側(cè)部分生長紊亂，骨骺部分骨化延遲，干骺端內(nèi)側(cè)近端顯示為一鳥嘴狀骨性突出。由于軟骨內(nèi)化骨紊亂，骨化中心外移，脛骨近端骨骺兩側(cè)生長不對(duì)稱，引起脛骨上端內(nèi)翻、內(nèi)旋，脛骨髁突出，脛骨關(guān)節(jié)面向內(nèi)、向下、向后傾斜，脛骨內(nèi)髁的骺板早期發(fā)生融合。

（三）臨床表現(xiàn)

多見于8～18個(gè)月身體健康的幼兒。站立時(shí)，患肢向外彎曲，呈膝內(nèi)翻畸形，致使膝外側(cè)副韌帶發(fā)生勞損。數(shù)月后，股骨內(nèi)髁發(fā)生繼發(fā)性變化，即在干骺端有喙突狀隆凸，可在皮下觸及。幼兒型多為雙側(cè)性。行走時(shí)步態(tài)蹣跚，似如鴨步。少年型多為單側(cè)性，癥狀和畸形較輕，無痛。

（四）影像學(xué)表現(xiàn)

脛骨近端X線異常表現(xiàn)取決于骨骺受累和骨成熟程度。由于脛骨近端內(nèi)側(cè)部分的骨骺、骺板和干骺端生長均紊亂，故在脛骨近端骺板下向外成角畸形，骺板內(nèi)側(cè)部分增寬而不規(guī)則，骨骺部位呈現(xiàn)一個(gè)基底向外楔形狀的骨化中心，干骺端內(nèi)側(cè)部分有一鳥嘴樣骨突起，可包含多個(gè)骨稀疏區(qū)域。如幼年發(fā)病往往有50%病例可表現(xiàn)為雙側(cè)受累，而青少年型往往好發(fā)單側(cè)，X線顯示脛骨近端骺板內(nèi)側(cè)部分生長延遲紊亂，且可出現(xiàn)斑點(diǎn)狀密度不均勻或不規(guī)則鈣化，表面不規(guī)則，骺板變狹，有時(shí)可提前封閉，干骺端部位出現(xiàn)明顯的向外成角畸形。

脛骨內(nèi)側(cè)髁干骺部發(fā)骨異常，如增粗增大，變形并向內(nèi)下，傾斜伸展而呈鳥嘴狀，鄰近骨骺的干骺端內(nèi)側(cè)亦可向內(nèi)延伸而形成尖突狀。在骨骺板內(nèi)半部可見凹陷，骺線附近骨質(zhì)呈密度不均的斑點(diǎn)狀陰影或不規(guī)則鈣化影，骨干向內(nèi)彎曲，呈膝內(nèi)翻，內(nèi)側(cè)皮質(zhì)增厚，部分病例股骨內(nèi)髁也可出現(xiàn)同樣病變（圖5-130，圖5-131）。

MR表現(xiàn)見圖5-132。

圖5-130　脛骨內(nèi)側(cè)髁壞死

圖5-131　Blount病

圖5-132　Blount病MR

（五）診斷與鑒別診斷

X線表現(xiàn)：脛骨平臺(tái)內(nèi)側(cè)部分的軟骨下骨有骨質(zhì)減少。

骨掃描：脛骨平臺(tái)內(nèi)側(cè)部放射性核素吸收增加，在側(cè)位像上病灶表現(xiàn)得很清楚、與特發(fā)性股骨內(nèi)髁骨壞死明顯不同的是，后者放射性核素的吸收集中于股骨內(nèi)側(cè)髁。骨掃描也可應(yīng)用于與膝骨關(guān)節(jié)炎的鑒別診斷。膝內(nèi)側(cè)骨關(guān)節(jié)炎其股骨內(nèi)髁與脛骨平臺(tái)均有放射性核素的吸收，若骨關(guān)節(jié)炎全膝關(guān)節(jié)受累，則整個(gè)膝關(guān)節(jié)放射性核素的吸收彌漫性增高。

根據(jù)病人年齡、性別、臨床表現(xiàn)及X線片，ECT所見即可確診，但需與以下疾病相鑒別。

1.半月板或盤狀軟骨損傷　有外傷史，重力試驗(yàn)麥?zhǔn)显囼?yàn)陽性，X線ECT無明顯異常。

2. 剝脫性骨軟骨炎　好發(fā)于青年人，一般不累及股骨髁的負(fù)重面。

3. 神經(jīng)性關(guān)節(jié)病　雖導(dǎo)致股骨髁的碎裂，但一般可有明顯的神經(jīng)損傷表現(xiàn)。

4. 應(yīng)力性骨折　股骨和脛骨應(yīng)力性骨折發(fā)生的部位通常與關(guān)節(jié)邊緣有一定距離，并常見于青年或體力活動(dòng)較多的人。

5. 滑膜軟骨瘤病　關(guān)節(jié)內(nèi)游離體常為3個(gè)以上，且呈圓形或卵圓形。

6. 一過性骨質(zhì)疏松　在核素掃描時(shí)可以發(fā)現(xiàn)有放射性核素的濃聚，但是關(guān)節(jié)面變平并不明顯。

7. 生理性脛骨內(nèi)翻　可在發(fā)育中自行矯正，因此不要急于做截骨矯正術(shù)，否則會(huì)造成膝外翻畸形。

8. 其他　佝僂病、干骺端發(fā)育不全等引起的膝內(nèi)翻畸形。

（六）治療

幼兒時(shí)應(yīng)避免負(fù)重、站立或行走。行走時(shí)可穿外側(cè)后跟加高的矯形鞋，夜間用矯形夾板。如有脛骨內(nèi)旋，可用Dennis-Browne鞋矯正，按不同年齡給予治療。對(duì)于2歲以上的幼兒，脛骨內(nèi)翻角度大于20°者，應(yīng)早期做脛骨弧形截骨術(shù)，徹底截骨矯正，否則會(huì)導(dǎo)致畸形復(fù)發(fā)。年齡較大者，可做截骨術(shù)加脛骨內(nèi)髁抬高術(shù)，或脛骨外側(cè)和腓骨骨骺阻滯術(shù)，將切下骨填于內(nèi)側(cè)，術(shù)后可用外固定器固定患肢6～8周?？赏瑫r(shí)口服維生素AD丸，促進(jìn)骨骺壞死區(qū)修復(fù)，對(duì)于保守治療無效畸形嚴(yán)重者，應(yīng)行手術(shù)治療。

脛骨上端截骨術(shù)手術(shù)方法：

取小腿外側(cè)上1/3縱行切口，顯露腓總神經(jīng)后，向前拉開，剝離腓骨上1/3骨膜，斜形截骨，以利脛骨截骨后可以充分矯正畸形。然后自脛骨結(jié)節(jié)外側(cè)向遠(yuǎn)側(cè)弧形切口至脛骨崤為止，行骨膜下剝離，保護(hù)好脛前血管神經(jīng)束。于髕韌帶下的遠(yuǎn)端，遠(yuǎn)離骨骺板，即畸形最明顯處，由內(nèi)側(cè)向外側(cè)用電鋸截骨，保留外側(cè)皮質(zhì)。用骨刀撬開截骨處間隙，拍X線片示畸形矯正后，根據(jù)間隙大小，植入相應(yīng)大小髂骨塊，用克氏針固定。逐層縫合關(guān)閉切口。術(shù)后下肢長腿管型石膏固定6～8周，之后去除石膏托行走。