陳俊杰、童培建和馬鎮(zhèn)川對(duì)特發(fā)性股骨頭壞死患者血清生化指標(biāo)進(jìn)行了分析。特發(fā)性股骨頭壞死病人90例。男性53例，女性47例；年齡29～71歲，平均48.7歲。對(duì)照組90例，男性51例，女性49例；年齡27～71歲，平均45.4歲。各抽取空腹靜脈血3 ml，應(yīng)用Beckman synchroncx4 clinical system生化儀檢測(cè)33項(xiàng)血清生化指標(biāo)。結(jié)果：本組中壞死組病人均有高脂血癥表現(xiàn)，三酰甘油及總膽固醇指標(biāo)均高于正常值，且明顯高于對(duì)照組。本組資料中壞死組高密度脂蛋白（HDL）指標(biāo)明顯低于正常對(duì)照組對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化形成的影響是顯而易見(jiàn)的。從中可以看出壞死組病人易加速動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生，進(jìn)一步惡化股骨頭供血區(qū)域的微循環(huán)環(huán)境，直至發(fā)生骨缺血壞死。本組資料中壞死組病人谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷氨酰轉(zhuǎn)氨酶、總膽汁酸等均有不同程度增高，高于正常對(duì)照組；白蛋白、白球比例等低于正常對(duì)照組，提示肝功能存在不同程度的損害。

王玉峰、常楚等對(duì)特發(fā)性股骨頭缺血壞死動(dòng)脈病變和發(fā)病機(jī)制進(jìn)行探討。目的：觀察特發(fā)性股骨頭缺血壞死（ANFH）股骨頭內(nèi)的病理變化，分析小動(dòng)脈損傷在發(fā)病機(jī)制中的作用。方法：特發(fā)性ANFH患者的股骨頭共34個(gè)，采用蘇木素-伊紅（HE）染色、脂肪、微血栓和彈力纖維染色方法，觀察股骨頭內(nèi)各部位的壞死和修復(fù)及小動(dòng)脈損傷情況。結(jié)果：股骨頭上方“V”形壞死區(qū)周?chē)来螢槔w維帶、硬化帶和正常區(qū)。可見(jiàn)新生骨小梁，骨小梁肥厚，大量成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞，骨髓組織減少，脂肪組織增多，有豐富的血管，與正常區(qū)交界處可見(jiàn)局灶性和大片骨髓出血。微血栓染色血管平滑肌呈藍(lán)色，彈力纖維染色平滑肌呈黃色而彈力纖維呈深棕色。34個(gè)股骨頭從頭內(nèi)到支持帶中動(dòng)脈管壁均有改變，小動(dòng)脈較為普遍，在纖維帶和硬化帶內(nèi)最嚴(yán)重，可見(jiàn)到動(dòng)脈內(nèi)膜破壞，中膜變性，平滑肌細(xì)胞變性壞死或部分缺失，重者中膜完全纖維變性，管腔狹窄甚至閉塞。動(dòng)脈中還出現(xiàn)從管壁上脫落下的或骨髓內(nèi)的變性壞死組織，堵塞于管腔中。還可見(jiàn)到壞死、破碎的小動(dòng)脈。血管中有大量脂肪栓子和微血栓。結(jié)論：小動(dòng)脈損傷是ANFH的重要病理變化，在ANFH發(fā)病和發(fā)展中可能起到至關(guān)重要的作用。

鄭召民、盧旭華等觀察了非創(chuàng)傷性股骨頭壞死患者的血液學(xué)改變。研究對(duì)象共分三組： NONFH早期組（塌陷前期）30例，NONFH晚期組（塌陷后期）30例，正常對(duì)照組30例。各組對(duì)象均抽取空腹肘靜脈血。應(yīng)用酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）測(cè)定血小板α-顆粒膜蛋白（GMP-140）、血漿蛋白C （PC）、D-二聚體（D-Dimer）含量；發(fā)色底物法測(cè)定血漿纖溶酶原激活劑抑制劑（PAI）活性。結(jié)果顯示：NONFH早、晚期組血小板GMP-140含量均高于正常對(duì)照組，血漿PC含量均低于正常對(duì)照組，D-Dimer含量均高于正常對(duì)照組，PAI活性均高于正常對(duì)照組（P均<0.05）。骨壞死情況越嚴(yán)重，各項(xiàng)指標(biāo)上升或降低的趨勢(shì)越明顯，而且各項(xiàng)指標(biāo)早、晚期組間比較差異均有顯著性（P均<0.05）。經(jīng)判別分析，篩選出PAI、D-Dimer、PC 3個(gè)指標(biāo)，建立NONFH早期、晚期和正常對(duì)照三類(lèi)判別函數(shù)式。NONFH早期：Y1= -26.396 6 + 41.491 6X10 + 0.051 2X4　+ 4.139 0X1, NONFH晚期：Y2　=-66.756 6 + 82.131 5 X10 + 0.108 2 X4　+ 2.723 3 X1，正常對(duì)照組：Y3 = -26.704 9 + 20.569 5 X10 + 0.032 7 X4 + 6.190 0 X1?；卮袑?duì)率97.78%。本實(shí)驗(yàn)結(jié)果提示血液PC系統(tǒng)的抗凝蛋白在NONFH發(fā)病過(guò)程中隨病情加重而呈下降趨勢(shì)。PC的缺乏是一種自然抗凝機(jī)制的遺傳缺陷。當(dāng)PC缺乏時(shí)，Vα因子的抑制不充分，導(dǎo)致促凝血活性增高，增加了靜脈血栓形成的危險(xiǎn)性，可引起股骨頭血栓形成，靜脈堵塞導(dǎo)致骨內(nèi)靜脈高壓和缺氧性骨死亡，即骨壞死。這種異常在健康人中也存在，當(dāng)其他與NONFH有關(guān)的危險(xiǎn)因素（皮質(zhì)激素、酒精）起協(xié)同作用時(shí)會(huì)增加血栓形成的危險(xiǎn)性。因此，NONFH患者可能存在遺傳性低纖溶活性。本研究表明，NONFH患者各期均存在高凝和低纖溶狀態(tài)，本研究支持血管內(nèi)凝血是骨壞死發(fā)生的主要病理途徑這一觀點(diǎn)。目前非創(chuàng)傷性股骨頭壞死的早期診斷主要依靠病史、體征，結(jié)合X線片、ECT、MRI，即使最敏感的MRI 也只能在骨組織壞死和修復(fù)后有陽(yáng)性表現(xiàn)，而且對(duì)篩選高危NONFH患者沒(méi)有作用。血液學(xué)檢測(cè)在這方面則體現(xiàn)出簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、無(wú)創(chuàng)、判對(duì)率高等優(yōu)勢(shì)，并可用于大宗病例篩選高危人群。本研究為非創(chuàng)傷性股骨頭壞死的研究和診斷提供了一個(gè)新的方法。當(dāng)然，由于受條件限制，本研究抽選病例數(shù)量較少，所測(cè)指標(biāo)覆蓋范圍較窄，沒(méi)有每個(gè)指標(biāo)的閾值范圍，所以只是一個(gè)初步研究。今后還需要進(jìn)一步擴(kuò)大病例數(shù)量，從更廣的范圍內(nèi)篩選所測(cè)定指標(biāo)，則可以更準(zhǔn)確地反映NONFH的血液學(xué)改變和建立更靈敏的計(jì)量診斷方法。

李子榮教授所在科研組研究發(fā)現(xiàn)骨壞死的易感者中有特定的凝血和纖溶因子缺陷及基因缺陷，可以通過(guò)某些因子的篩查對(duì)該病做出早期診斷和預(yù)測(cè)。我們的研究也表明非創(chuàng)傷性股骨頭壞死患者的血液學(xué)患者各期均存在高凝和低纖溶狀態(tài)，血漿纖溶酶原激活劑抑制劑（PAI）、D-二聚體（D-Dimer）、血漿蛋白C（PC）為非創(chuàng)傷性股骨頭壞死患者的血液學(xué)敏感指標(biāo)。

于學(xué)忠、陳曉亮等對(duì)股骨頭缺血性壞死骨髓活性進(jìn)行了研究。目的：探討因非創(chuàng)傷所致股骨頭缺血性壞死骨髓活性有無(wú)異常，揭示骨壞死發(fā)生機(jī)制。方法：對(duì)1999年9月至2000年4月間骨壞死病人骨髓成纖維樣細(xì)胞集落形成單位（FCFUs）進(jìn)行培養(yǎng)，觀察其生長(zhǎng)特點(diǎn)及集落數(shù)目，觀察骨壞死病人與對(duì)照組之間有無(wú)差異。結(jié)果：骨壞死組骨髓成纖維樣細(xì)胞集落形成單位的貼壁生長(zhǎng)增殖速度慢于對(duì)照組，F(xiàn)CFUs形成集落數(shù)目與對(duì)照組相比存在明顯差異。股骨頭壞死存在壞死部位骨髓損傷，已是一明確的認(rèn)識(shí)。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)與臨床骨壞死標(biāo)本組織學(xué)檢查均可發(fā)現(xiàn)壞死部位存在造血組織減少，脂肪組織增多，骨小梁內(nèi)骨細(xì)胞數(shù)目減少。Solomon認(rèn)為特發(fā)性骨壞死存在成骨組織減少，脂肪組織增多替代成骨髓組織，導(dǎo)致骨壞死。因骨髓基質(zhì)細(xì)胞為一干細(xì)胞，具備多向分化的潛能，可向成骨細(xì)胞系轉(zhuǎn)化，具有成骨能力，因此我們可以憑細(xì)胞克隆形成的多少作為判斷骨髓活性與其成骨能力的指標(biāo)。本實(shí)驗(yàn)結(jié)果病變組細(xì)胞克隆數(shù)為2.89±1.45/106，對(duì)照組為8.56±2.45/106，有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，而兩組病人年齡比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，排除了隨著年齡增長(zhǎng)導(dǎo)致的骨髓基質(zhì)細(xì)胞分化能力的下降的影響。本研究發(fā)現(xiàn)，非創(chuàng)傷性骨壞死病人遠(yuǎn)離骨壞死區(qū)髂前上棘處骨髓基質(zhì)細(xì)胞中成纖維細(xì)胞樣細(xì)胞克隆形成率明顯少于對(duì)照組。同時(shí)還發(fā)現(xiàn)骨壞死組病人骨髓基質(zhì)細(xì)胞的貼壁與生長(zhǎng)活性均弱于對(duì)照組?？梢哉J(rèn)為骨壞死組與正常對(duì)照之間骨髓活性存在差異，骨壞死組骨髓活性降低，成骨能力下降，骨壞死病人骨髓基質(zhì)細(xì)胞成纖維細(xì)胞樣細(xì)胞克隆形成率的下降與激素應(yīng)用相關(guān)。他們認(rèn)為骨壞死病人可能存在全身性骨髓活性下降，骨髓基質(zhì)細(xì)胞向成纖維細(xì)胞樣細(xì)胞克隆分化能力下降。骨髓中成纖維樣細(xì)胞克隆數(shù)目減少，加之向脂類(lèi)細(xì)胞轉(zhuǎn)化增多，相應(yīng)地導(dǎo)致向成骨細(xì)胞轉(zhuǎn)化減少。成骨細(xì)胞數(shù)量減少和骨髓成骨能力下降，除致骨壞死的發(fā)生并導(dǎo)致骨壞死后修復(fù)困難。

周正新、李保林等進(jìn)行了股骨頭缺血性壞死軟骨細(xì)胞凋亡調(diào)控基因的臨床研究。目的：觀察股骨頭缺血性壞死患者軟骨細(xì)胞的凋亡和Bax、Bcl-2蛋白表達(dá)的變化。方法：應(yīng)用凋亡細(xì)胞原位末端標(biāo)記檢測(cè)（TUNEL）方法和免疫組化，檢測(cè)股骨頭壞死患者12例和對(duì)照組4例軟骨細(xì)胞凋亡和Bax、Bcl-2蛋白表達(dá)。結(jié)果：股骨頭壞死患者軟骨細(xì)胞發(fā)生過(guò)度凋亡和Bax、Bcl-2蛋白的異常表達(dá)。在研究中發(fā)現(xiàn)Bax蛋白主要在關(guān)節(jié)軟骨移行層及柱狀層上層表達(dá)，股骨頭壞死患者關(guān)節(jié)軟骨呈高陽(yáng)性表達(dá)狀態(tài)，陽(yáng)性信號(hào)也增強(qiáng)，正常組的軟骨組織中陽(yáng)性細(xì)胞數(shù)呈低表達(dá)狀態(tài)；Bcl-2蛋白在股骨頭壞死患者關(guān)節(jié)軟骨移行層呈陽(yáng)性表達(dá)，而且陽(yáng)性信號(hào)較強(qiáng)，正常對(duì)照軟骨陽(yáng)性信號(hào)弱，甚至無(wú)陽(yáng)性信號(hào)；股骨頭壞死患者關(guān)節(jié)軟骨細(xì)胞存在過(guò)度凋亡，位于軟骨的表層、移行層及柱狀層上層，正常對(duì)照軟骨細(xì)胞凋亡位于軟骨的表層和移行層。Bax和Bcl-2蛋白的表達(dá)隨股骨頭壞死的發(fā)展而增強(qiáng)，軟骨細(xì)胞的凋亡隨其發(fā)展而增加。股骨頭壞死患者關(guān)節(jié)軟骨Bax和Bcl-2蛋白的強(qiáng)表達(dá)現(xiàn)象反映了機(jī)體對(duì)凋亡的調(diào)控，通過(guò)上調(diào)Bcl-2表達(dá)保護(hù)軟骨細(xì)胞免遭凋亡，Bax和Bcl-2共同參與了軟骨細(xì)胞凋亡的調(diào)節(jié)。因此，在矯正生物力學(xué)失衡的同時(shí)，增加股骨頭的血供可以改善軟骨的營(yíng)養(yǎng)，防止軟骨的退變和骨性關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。其作用可能是通過(guò)調(diào)節(jié)bax和bcl-2基因之間的平衡，防止軟骨細(xì)胞的凋亡來(lái)實(shí)現(xiàn)的，機(jī)制有待于進(jìn)一步研究。結(jié)論：股骨頭壞死軟骨的破壞與軟骨細(xì)胞凋亡和Bax、Bcl-2蛋白表達(dá)的異常有關(guān)。

唐志宏和鄒國(guó)耀研究了骨形態(tài)發(fā)生蛋白在股骨頭缺血性壞死區(qū)的表達(dá)。目的：分析骨形態(tài)發(fā)生蛋白與股骨頭缺血性壞死的關(guān)系，觀察其在缺血性壞死區(qū)的表達(dá)。方法：對(duì)20例股骨頭缺血性壞死患者的股骨頭進(jìn)行取材，取材點(diǎn)分為A、B、C區(qū)。A區(qū)：股骨頭缺血性壞死區(qū)中心；B區(qū)：股骨頭缺血性壞死區(qū)邊緣；C區(qū)：股骨頭正常骨質(zhì)區(qū)。并對(duì)標(biāo)本區(qū)域進(jìn)行組織學(xué)檢查和免疫組織化學(xué)檢查。結(jié)果：組織學(xué)檢查A區(qū)為無(wú)序排列的壞死組織及死骨； B區(qū)主要以新生的小血管和部分新生骨為主；C區(qū)為排列有序的板層骨。免疫組織化學(xué)檢查A區(qū)骨形態(tài)發(fā)生蛋白無(wú)陽(yáng)性染色；B區(qū)血管內(nèi)皮細(xì)胞骨形態(tài)發(fā)生蛋白染色陰性，鄰近部分成骨細(xì)胞及少許軟骨細(xì)胞出現(xiàn)細(xì)胞核黃染的陽(yáng)性表現(xiàn)；C區(qū)正常骨細(xì)胞的細(xì)胞核骨形態(tài)發(fā)生蛋白染色從本為陰性。本實(shí)驗(yàn)結(jié)果可見(jiàn)，在骨壞死中心區(qū)表現(xiàn)為死骨崩解，骨形態(tài)發(fā)生蛋白無(wú)陽(yáng)性染色表現(xiàn)。骨壞死邊緣區(qū)與正常骨交界處出現(xiàn)部分小血管的增生，血管內(nèi)皮細(xì)胞骨形態(tài)發(fā)生蛋白染色陰性；鄰近的部分成骨細(xì)胞及少許軟骨細(xì)胞出現(xiàn)細(xì)胞核黃染的陽(yáng)性表現(xiàn)，完全正常骨區(qū)骨細(xì)胞的細(xì)胞核骨形態(tài)發(fā)生蛋白染色基本為陰性?？梢钥闯觯切螒B(tài)發(fā)生蛋白參與了股骨頭缺血性壞死的演進(jìn)過(guò)程。在嚴(yán)重骨壞死區(qū)，缺乏骨形態(tài)發(fā)生蛋白；在壞死邊緣區(qū)骨形態(tài)發(fā)生蛋白表達(dá)明顯，表明骨形態(tài)發(fā)生蛋白積極參與骨及軟骨的再生進(jìn)程?？梢酝茰y(cè)在股骨頭缺血性壞死的病理過(guò)程中，很可能存在骨形態(tài)發(fā)生蛋白缺乏問(wèn)題，由于缺血因素存在，致骨形態(tài)發(fā)生蛋白相對(duì)缺乏；骨形態(tài)發(fā)生蛋白的缺乏又不利于小血管再生及血運(yùn)改善，導(dǎo)致股骨頭逐漸壞死，新骨修復(fù)緩慢，影響骨修復(fù)。有效地改善股骨頭的血運(yùn)供應(yīng)，增加外源性或內(nèi)源性骨形態(tài)發(fā)生蛋白的濃度，將是治療股骨頭缺血性壞死的有效途徑。結(jié)論：在股骨頭缺血性壞死的病理過(guò)程中，缺血因素存在及骨形態(tài)發(fā)生蛋白相對(duì)缺乏，導(dǎo)致股骨頭逐漸壞死，新骨修復(fù)緩慢。

余柳平、姚學(xué)鋒等進(jìn)行了壞死股骨頭結(jié)構(gòu)特征的微納觀分析。目的：研究股骨頭壞死后，不同部位骨小梁的微細(xì)結(jié)構(gòu)特征的變化。方法：將內(nèi)出血嚴(yán)重部位作為出血區(qū)，無(wú)內(nèi)出血現(xiàn)象的中心部位作為參照區(qū)，分別制備未脫鈣參照區(qū)、未脫鈣出血區(qū)、脫鈣出血區(qū)、脫鈣參照區(qū)4種樣本，在掃描電鏡和透射電鏡下觀測(cè)、比較骨小梁的微納觀結(jié)構(gòu)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，出血區(qū)微細(xì)結(jié)構(gòu)清晰有序，而參照區(qū)則看不到有序的微細(xì)結(jié)構(gòu)。股骨頭壞死后不同部位不僅顯示出不同的宏觀特征，其內(nèi)部微細(xì)結(jié)構(gòu)也發(fā)生了不同的變化。本研究中將股骨頭根據(jù)內(nèi)出血，分為出血區(qū)和參照區(qū)，與位于股骨頭中部的參照區(qū)相比，出血區(qū)全部位于股骨頭邊緣，孔隙巨大。在研究中用先進(jìn)的微納觀分析技術(shù)進(jìn)行觀察，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，出血區(qū)的骨小梁保持了完好的微細(xì)結(jié)構(gòu)，不存在明顯的骨吸收現(xiàn)象；相反，無(wú)內(nèi)出血的中部參照區(qū)，卻留有明顯的骨吸收痕跡。值得注意的是，盡管對(duì)壞死出血股骨頭內(nèi)出血的微觀機(jī)制缺乏了解，周邊出血區(qū)和中部參考區(qū)的微觀結(jié)構(gòu)卻有明顯區(qū)別。然而，骨壞死的發(fā)生，對(duì)股骨頭的力學(xué)性質(zhì)產(chǎn)生了較大的影響，加之股骨頭外緣部分直接承載著身體重量和運(yùn)動(dòng)載荷，勢(shì)必造成應(yīng)力集中，引起骨松質(zhì)結(jié)構(gòu)機(jī)械損傷，大量骨小梁微細(xì)骨折，最終導(dǎo)致毛細(xì)血管破裂，這是造成其內(nèi)出血的直接原因。而正常區(qū)處于股骨頭中心部位，外觀上保持完好，可見(jiàn)，即使股骨頭已經(jīng)壞死，股骨頭中心部位承受的載荷，仍不足以使位于該處的毛細(xì)血管破裂滲血。但脫鈣樣品的TEM圖像及SEM的骨小梁表面圖像，揭示了參照區(qū)的微細(xì)結(jié)構(gòu)遭到嚴(yán)重破壞，骨吸收活動(dòng)的痕跡明顯，這與股骨頭外緣出血導(dǎo)致其中心部位血供不足有關(guān)。

由中國(guó)臺(tái)灣陽(yáng)明大學(xué)基因體研究中心的劉郁芬博士、臺(tái)北榮民總醫(yī)院骨折創(chuàng)傷科陳威明主任、陽(yáng)明大學(xué)遺傳研究所蔡世峰教授所組成的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)完成了遺傳性股骨頭壞死（inherited form of osteoneorosis）的基因定位與選擇，他們的研究證實(shí)了遺傳也是導(dǎo)致缺血性股骨頭壞死的原因之一，并且找到了致病基因，解開(kāi)“缺血性股骨頭壞死原因不明”的謎團(tuán)。該研究論文發(fā)表于今年6月份的新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志（New England Journal of Medicine）。文章顯示，股骨頭壞死是中國(guó)臺(tái)灣地區(qū)青壯年最常見(jiàn)的髖關(guān)節(jié)疾病，目前有10萬(wàn)名病例，且每年增加4.5千名。該研究團(tuán)隊(duì)共研究了3個(gè)家族性股骨頭壞死的病例，研究顯示家族性病例的股骨頭壞死相關(guān)基因位于人類(lèi)12q13上，3個(gè)家族性股骨頭壞死的成員中，所有的患者皆帶有一個(gè)位于第二型膠原基因（COL2A1）的外顯子（exon）上、由鳥(niǎo)嘌呤（Guanine）核茸酸轉(zhuǎn)換為腺鏢吟（Adenine）核苷酸的基因突變。由于第二型膠原是組成骨骼的主要組成部分，這個(gè)基因突變會(huì)影響第二型膠原中重要的重復(fù)序列G ly-X-Y，產(chǎn)生了由甘氨酸（Glycine）轉(zhuǎn)換為絲氨酸（Serine）的氨基酸變異，從而影響了第二型膠原的功能。帶有這個(gè)變異基因的人多半會(huì)在三、四十歲發(fā)病，如能及早診斷，有助預(yù)防并延緩惡化，意義重大。劉郁芬博士解釋?zhuān)z原是動(dòng)物體中含量最豐富的一種蛋白質(zhì)，第二型膠原又是一種細(xì)胞外間質(zhì)蛋白質(zhì)，存在于人體中的軟骨及眼球玻璃體，一旦第二型膠原基因突變后，會(huì)導(dǎo)致軟骨成骨不全、退發(fā)性脊椎骨發(fā)育不全等骨骼疾病，當(dāng)然也會(huì)引發(fā)缺血性股骨頭壞死。研究者表示，這3個(gè)家族的情況令人吃驚，第1個(gè)家族4代75個(gè)成員中，16人已患缺血性股骨頭壞死；第2個(gè)家族5代77人，16人患??；至于第3個(gè)家族則是3代35人，6人患病，發(fā)病比率非常高，這說(shuō)明缺血性股骨頭壞死也是一種染色體遺傳疾病。值得注意的是有三位帶有基因突變的家族成員，在一開(kāi)始的問(wèn)診篩檢中并無(wú)癥狀，但后來(lái)陸續(xù)出現(xiàn)腹股溝疼痛等股骨頭壞死之典型癥狀，有一位甚至已進(jìn)展至此病的晚期階段，必須進(jìn)行人工髖關(guān)節(jié)的置換。研究顯示基因檢測(cè)可以提前找出遺傳性股骨頭壞死的患者，并在病情惡化前提供早期治療。對(duì)這些影響家族性疾病的變異基因進(jìn)行篩查可以早期或者更有效地治療缺血性股骨頭壞死。以本論文發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ)，此研究團(tuán)隊(duì)將以第二型膠原基因?yàn)槟繕?biāo)，進(jìn)行分子細(xì)胞學(xué)實(shí)驗(yàn)，建立疾病的動(dòng)物模型，進(jìn)一步了解這一常見(jiàn)骨頭疾病的致病機(jī)制藉由篩檢COL2A1基因突變，提早診斷，在股骨頭塌陷之前及時(shí)給予治療，評(píng)估是否可以保存其股骨頭，將可減低人工關(guān)節(jié)置換手術(shù)的需求。隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)膠原基因及其相關(guān)疾病易感性等的研究將極人推動(dòng)相關(guān)疾病機(jī)制研究及臨床早期實(shí)驗(yàn)室診斷、疾病預(yù)測(cè)及指導(dǎo)個(gè)體化用藥。