軟骨發(fā)育不良（achondroplasia）又稱軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙（chondrodystrophy）、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒（chondro-dystrophic dwarfism），是一種軟骨內(nèi)骨化缺陷導(dǎo)致的先天畸形，是侏儒中最常見(jiàn)的一種類型，大頭、短肢、身材矮小，以膝內(nèi)翻為其特征。

【病因病理】 與遺傳有密切的關(guān)系，為常染色體顯性遺傳，子女發(fā)病而雙親正常，實(shí)際上是一種基因突變的結(jié)果，這種基因突變往往在受精之前即已發(fā)生。骨關(guān)節(jié)先天畸形中發(fā)生基因突變率最高的就是軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，根據(jù)Gardner（1977）統(tǒng)計(jì)，為14‰。父親年齡大，孩子往往有常染色體基因突變的傾向。

軟骨骨化過(guò)程紊亂是由于原始胚基的缺陷，在胚胎內(nèi)開(kāi)始骨化時(shí)即已出現(xiàn)，造成長(zhǎng)骨生長(zhǎng)受阻，骺生長(zhǎng)板比正常薄，生長(zhǎng)層成軟骨障礙，軟骨細(xì)胞排列不規(guī)則、分散，正常的軟骨細(xì)胞增殖，肥大細(xì)胞帶紊亂、消失、黏液變，長(zhǎng)骨縱向生長(zhǎng)速度極慢。由于膜成骨過(guò)程不受影響，故骨干的直徑發(fā)育正常。

【臨床表現(xiàn)】 侏儒是臨床最顯著的表現(xiàn)，出生即可發(fā)現(xiàn)四肢短小，四肢與軀干長(zhǎng)度不成比例，肢體近端比遠(yuǎn)端更明顯，上臂較前臂、大腿較小腿更為短縮，且隨生長(zhǎng)發(fā)育更為明顯。雙上臂伸直下垂雙手指尖只能達(dá)到股骨大轉(zhuǎn)子。身高中心上移至臍以上胸骨劍突部位。發(fā)育成熟后身高只有1m左右，呈典型侏儒身材。頭大，前后徑短，面寬，前額突出，馬鞍形鼻梁，厚嘴唇，下頜突出，猶如腦積水，但智力正常，沒(méi)有神經(jīng)癥狀。手指短粗，中指與環(huán)指不能并攏，呈“三叉戟”狀外觀。少數(shù)患者肘關(guān)節(jié)不能全伸，前臂旋轉(zhuǎn)受限。雙膝內(nèi)翻，由于腓骨生長(zhǎng)超過(guò)脛骨，可呈現(xiàn)踝內(nèi)翻，小腿彎曲。行走晚且表現(xiàn)搖擺步態(tài)。軀干發(fā)育近似正常，但可表現(xiàn)輕度胸椎后突，腰椎前突，腰骶角加大，臀部后突。肋骨發(fā)育短，胸骨短而寬，胸廓前后徑較短，胸廓扁平。

【X線表現(xiàn)】 長(zhǎng)管狀骨骨干短粗，髓腔變窄，肌肉附麗處骨皮質(zhì)增厚。干骺端增寬，呈V形或U形，以股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端最顯著。短管狀骨致密短小，顱蓋骨大，顱底短小，枕骨大孔呈漏斗形，脊柱長(zhǎng)度正常，椎弓短，椎弓根距變異，腰椎椎弓根距上寬下窄，骨盆寬而淺，髂骨翼呈方形、水平臼、臼內(nèi)突，坐骨切跡變小，骶骨狹窄。

【鑒別診斷】 應(yīng)與其他類型侏儒相鑒別：

1．成軟骨不全（achondrogenesis） 頭較大，脊柱也短，但無(wú)后突，椎管狹窄。出生時(shí)看不到恥骨與坐骨。

2．窒息胸營(yíng)養(yǎng)不良（asphyxiating thoracic dystrophy） 頭小，胸廓非常小，短肋，髖臼內(nèi)突，四肢短小，圓椎形指骨骨骺，多指。

3．軟骨-頭發(fā)發(fā)育不良（cartilage-hair hypoplasia） 頭發(fā)細(xì)，發(fā)色淺，類似佝僂病的骺改變，足外翻，腓骨過(guò)長(zhǎng)，手指短，松弛。

4．軟骨外胚層發(fā)育不良（chondroectoderma dysplasia） 顱骨骨性融合，四肢短小，以遠(yuǎn)端脛腓骨、尺橈骨短為主，脛骨近端骺異常，膝外翻。又稱離心性短肢侏儒，同時(shí)伴有多指（趾）、先天性心臟病。

5．Corneliade Lange綜合征 頭小，智力低下，短肢，以上肢為主，肘關(guān)節(jié)畸形，小指傾斜，髖關(guān)節(jié)脫位。

6．縱裂發(fā)育不良侏儒（diastrophic dwarfism） 外耳畸形，耳郭如菜花狀，軟骨可出現(xiàn)鈣化，脊柱長(zhǎng)度正常，出生時(shí)輕度后突，逐漸加重，僵硬，也可伴有側(cè)彎，骨盆開(kāi)始略呈方形，髖臼不規(guī)則，可伴有脫位。脛骨、尺骨短縮明顯，短肢，馬蹄內(nèi)翻足，搭車（hitch-hiker）、屈髖、屈膝、脛骨上端骨骺扁平。

7．點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良（dysplasiaepiphysialis punctata） 鞍鼻，斜視，雙側(cè)白內(nèi)障，髖臼Y形軟骨間隙增寬，不對(duì)稱肢體近端短肢，點(diǎn)狀骨骺，肱骨彎曲，關(guān)節(jié)肥大，屈膝，屈髖。

8．脊柱骨骺發(fā)育不良（spondyloepiphyseal dysplasia） 又分為先天性、假性軟骨發(fā)育不全與遲發(fā)性3種類型。先天性出生即表現(xiàn)為軀干明顯短縮的侏儒，假性軟骨發(fā)育不全3～4歲以后開(kāi)始表現(xiàn)出短肢侏儒，遲發(fā)性至8～10歲開(kāi)始出現(xiàn)短軀干侏儒。眼距寬，鼻梁下陷，軀干短，胸腰段后突畸形，椎體扁平或呈梨形，雞胸，胸廓小，肋骨短，骨盆發(fā)育延遲，髖臼不規(guī)則，肢短，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，屈髖，膝外翻，股骨頭骨骺不規(guī)則，髖關(guān)節(jié)脫位，髖外翻或內(nèi)翻，掌骨、跖骨、指（趾）骨短。

9．肢中部侏儒（mesomelic dwarfism）又稱大侏儒，故名思義，主要是四肢中段骨骼短小，在侏儒中相對(duì)比較高，表現(xiàn)為短尺骨、橈骨、脛骨、腓骨，脛骨內(nèi)翻，肘關(guān)節(jié)或腕關(guān)節(jié)畸形，跗骨聯(lián)合，馬蹄內(nèi)翻足，上頜發(fā)育不良。

10．營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒（metatropic dwarfism） 頭部無(wú)改變，脊柱2～3歲后出現(xiàn)后突，骨化延緩，方形髂骨、水平臼，坐骨大切跡小，四肢短小，長(zhǎng)骨呈啞鈴形。

11．恐怖侏儒（thanatophoric dwarfism）

頭很大，扁平椎，腰椎椎管狹窄，肋骨短小，矩形小髂骨、水平臼、大切跡小，四肢極短，股骨彎曲、干骺端變形。

12．Cockayne綜合征 三角臉，眼球下陷，對(duì)光敏感，有色素斑，脊柱后突，扁平椎，髂骨翼垂直，四肢短，手指活動(dòng)受限，晚期出現(xiàn)神經(jīng)性畸形，2歲以后出現(xiàn)智力低下。

13．黏多糖代謝?。╩ucopolysaccharidosis） 分為六型：其中以第四型Morquio綜合征最常見(jiàn)，出生正常，一歲半以后出現(xiàn)癥狀。行走不穩(wěn)，頭大，蝶鞍淺，眼距寬，塌鼻梁，低位耳，角膜渾濁，反應(yīng)遲緩。雞胸，短寬獨(dú)木舟槳樣肋骨，椎體扁雙凹形、鳥(niǎo)嘴樣前突，胸段脊柱后突，髖骨上寬下窄、臼不規(guī)則或水平臼、髖關(guān)節(jié)外翻，股骨頭骺不規(guī)則，髖關(guān)節(jié)屈曲或脫位，膝外翻，外翻足。上肢短，但看起來(lái)長(zhǎng)，因?yàn)榍y、屈膝外翻的緣故，尺橈骨遠(yuǎn)端變細(xì)，掌骨近端窄。尿中有硫酸角化素。個(gè)別病例因齒狀突發(fā)育不良，上頸椎不穩(wěn)定。

14．其他 如垂體或甲狀腺功能低下所致的矮小身材。

【治療】 隨著肢體延長(zhǎng)技術(shù)的發(fā)展，特別是逐漸延長(zhǎng)靠新生骨連接（callotasis）方法的推廣，已有很多軟骨發(fā)育不全肢體延長(zhǎng)的報(bào)道，對(duì)侏儒大幅度肢體延長(zhǎng)要注意以下幾個(gè)問(wèn)題：①應(yīng)從每個(gè)患者的病因，肌肉、骨骼條件，心理狀態(tài)全面考慮；②大幅度延長(zhǎng)要特別注意軟組織的處理，如髖關(guān)節(jié)屈肌、內(nèi)收肌、髂脛束、跟腱必要的松解與延長(zhǎng)，在延長(zhǎng)小腿時(shí)，要裝上腳環(huán)以防出現(xiàn)馬蹄畸形；延長(zhǎng)股骨時(shí)，脛骨近端裝一個(gè)環(huán)，以防膝外翻、屈膝畸形；③延長(zhǎng)的順序?yàn)橄妊娱L(zhǎng)雙脛腓骨，再延長(zhǎng)雙股骨，待下肢延長(zhǎng)完成后，視需要再延長(zhǎng)雙肱骨以達(dá)到均衡體形外觀的目的；④要根據(jù)實(shí)際的可能性計(jì)劃延長(zhǎng)長(zhǎng)度，下肢延長(zhǎng)在30cm以內(nèi)（延長(zhǎng)肢體長(zhǎng)度60%～70%），相對(duì)合并癥發(fā)生率低一些。

對(duì)因椎管狹窄、椎間盤(pán)突出、椎體后移造成的脊髓壓迫癥狀，可行椎板切除減壓或髓核摘除減壓或椎體后緣切除減壓。對(duì)脊柱后凸逐漸加重的患者，應(yīng)及早做脊柱融合。

對(duì)較重并有癥狀的膝內(nèi)翻可通過(guò)脛腓骨截骨矯形，也可以在下肢延長(zhǎng)的同時(shí)矯正。