患者染色體為XY，并且有睪丸存在，但是表現(xiàn)型為女性。酶缺乏導(dǎo)致睪丸內(nèi)雄激素合成障礙，導(dǎo)致外生殖器向女性化發(fā)展，形成男性假兩性畸形。

膽固醇向睪酮轉(zhuǎn)化過程中需要多種酶的共同作用，其中任何一個(gè)酶的缺乏或減少，都可能導(dǎo)致睪酮合成缺乏或減少。以17，20碳鏈裂解酶缺乏和17β－羥化酶的缺乏為多見。酶的缺乏還可能導(dǎo)致鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素合成減少，ACTH升高，腎上腺組織增生。因?yàn)椴G酮和雌激素水平降低，F(xiàn)SH和LH明顯升高。根據(jù)雄激素缺乏的程度不同，患者的表現(xiàn)型可以有很大的差異：從完全男性的表現(xiàn)型過渡到完全女性的表現(xiàn)型。睪丸可以位于陰囊，也可以位于腹股溝或腹腔內(nèi)。很多表現(xiàn)型為女性的患者因?yàn)槎嗝?、原發(fā)閉經(jīng)或者青春期不發(fā)育來診。

【診斷】　需要全面分析患者的染色體性別，性腺性別和表現(xiàn)型性別，結(jié)合FSH，LH，睪酮、雌激素水平、血和尿游離皮質(zhì)醇及ACTH及17α－羥孕酮和孕酮的值綜合分析（詳見先天性腎上腺皮質(zhì)增生章節(jié)）。

【治療】　包括兩個(gè)方面：①糖皮質(zhì)激素替代治療，降低ACTH水平。②根據(jù)家庭和個(gè)人的愿望，結(jié)合表現(xiàn)型的差異，決定性別選擇。如果選擇女性性別，應(yīng)該切除隱睪，長(zhǎng)期雌激素替代治療。如果選擇

男性，需要終身雄激素替代治療。