先天性高肩胛癥亦稱先天性肩胛骨高位癥或Sprengel畸形，系因胚胎發(fā)育過程中肩胛骨下降和發(fā)育不良所致的一種少見的先天性畸形。正常情況下，約在胚胎發(fā)育第5周，肩胛骨上下緣分別對應(yīng)頸4～6椎體，在9～12周后逐漸下降到正常位置即肩胛骨上角平對第2后肋，下角平對第7后肋。肩胛骨在下降過程中由于某種原因引起下降障礙而不能位于正常位置，高位的肩胛骨近脊柱側(cè)上端與低位頸椎的椎板、棘突和橫突之間常存有纖維組織、軟骨組織或骨組織（即稱肩椎骨）連接。臨床上出生后即可發(fā)現(xiàn)肩部畸形，兩肩高度不一致，患肩高于正常肩?；技绮荒苌吓e和外展或活動范圍減小，可伴有斜頸或頸部運動受限。女性稍多于男性，通常為單側(cè)發(fā)病，少數(shù)亦可雙側(cè)發(fā)病。

【影像學(xué)檢查目的和方案】

1．影像學(xué)檢查目的 明確肩部畸形原因，協(xié)助臨床診斷并確定治療方案。

2．影像學(xué)檢查方案 X線平片應(yīng)作為臨床首選影像學(xué)檢查方法。X線平片既可以協(xié)助診斷，又可以顯示肩椎連接體即肩椎骨。臨床實踐中，X線平片一般應(yīng)同時包括雙側(cè)肩胛骨以利于兩側(cè)對比。CT對于常規(guī)X線檢查因組織結(jié)構(gòu)重疊而顯示不清者顯示良好，尤其CT三維重建圖像可為臨床術(shù)前制定方案提供多方位的立體直觀圖像。MRI一般較少應(yīng)用。

【影像診斷】

1．診斷依據(jù) X線平片表現(xiàn)為肩胛骨體積較小，位置升高，肩胛骨上角在第2后肋以上水平（圖5-7）。肩胛骨內(nèi)移、肩胛骨下角向內(nèi)旋轉(zhuǎn)趨向脊柱緣，內(nèi)角與頸椎間以骨橋相連時即稱為肩椎骨（圖5-8）。常伴有椎體融合、脊椎裂、蝴蝶椎、半椎體等頸胸椎發(fā)育畸形。臨床可借助肩胛骨上角平對的頸椎平面來評價肩胛骨位置升高的程度。

CT所見大致同X線平片，利用三維CT重建圖像可顯示頸椎和肩胛骨之間細(xì)小的肩椎骨。

圖5-7　左側(cè)先天性高肩胛癥

X線正位片示左肩胛骨位置升高，肩胛骨上角在頸椎水平

圖5-8　左側(cè)先天性高肩胛癥

X線正位片示左肩胛骨內(nèi)移、肩胛骨下角向內(nèi)旋轉(zhuǎn)趨向脊柱緣，內(nèi)角與頸椎間可見骨橋相連即肩椎骨（箭）

2．鑒別診斷 Klippel-Feil綜合征：亦稱先天性短頸畸形，主要由頸椎先天性分節(jié)障礙引起短頸畸形，典型臨床表現(xiàn)為短頸、后發(fā)際低及頸部活動受限。X線平片上頸椎椎體和（或）附件先天性骨性融合畸形，伴有斜頸、肩胛骨高位和脊柱裂等改變；50%以上伴有先天性脊柱側(cè)彎，多數(shù)合并有心血管、泌尿生殖等系統(tǒng)異常表現(xiàn)。

【治療原則】

矯正畸形，改善關(guān)節(jié)功能和外觀。

【治療方案】

治療有非手術(shù)治療和手術(shù)治療。非手術(shù)治療多適用于Cavendish級畸形的患者，及某些Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ級畸形不能手術(shù)的患者；CavendishⅡ、Ⅲ、Ⅳ級患者多需手術(shù)治療。

1．非手術(shù)治療 包括被動和主動的功能鍛煉，伸展?fàn)恳炭s的肌肉，以改善患側(cè)上肢外展和上舉功能，亦適用于術(shù)后功能鍛煉。

2．手術(shù)治療

（1）手術(shù)年齡：3～7歲為最佳手術(shù)年齡段，年齡過小難以承受，且解剖結(jié)構(gòu)不清；年齡過大，常致臂叢神經(jīng)損傷。

（2）手術(shù)方式：常用的有Woodward術(shù)式和Green術(shù)式，后者由于術(shù)時破壞重，影響療效，術(shù)后關(guān)節(jié)功能會進一步的損害，該術(shù)式逐漸被前者及其他方法取代。

【預(yù)后與隨訪】

不同年齡患兒術(shù)后其畸形及功能的改善有一定差異。在適于手術(shù)年齡段患兒，術(shù)后療效滿意，年齡大者畸形較嚴(yán)重，手術(shù)難度增加，效果降低。臂叢神經(jīng)損傷的發(fā)生率不高，但后果嚴(yán)重，術(shù)后宜密切觀察，一旦出現(xiàn)神經(jīng)損傷表現(xiàn)，應(yīng)及時再次手術(shù)探查及松解。

術(shù)后2～3個月內(nèi)應(yīng)進行康復(fù)鍛煉，3個月及半年返院隨診，其后可每年復(fù)診1次，直至青春發(fā)育期后。影像學(xué)復(fù)查內(nèi)容包括：X線平片檢查比較兩側(cè)肩胛骨高度，以確定手術(shù)療效；如合并脊柱側(cè)彎，可復(fù)查胸腰椎X線平片，測量Cobb角等指標(biāo)以確定畸形矯正或矯形丟失情況。