又稱Leigh病。本病為常染色體隱性遺傳，有線粒體功能障礙，有1個或多個呼吸鏈酶如丙酮酸脫氫酶復合體的缺乏，可伴有乳酸血癥、丙酮酸尿及延胡索酸尿。

【影像檢查方案】

主要檢查手段為CT和MRI，CT對本病診斷價值有限；MRI為本病的首選檢查方法，如出現(xiàn)明顯占位效應的病變，需同時加掃對比劑增強掃描，以便與腫瘤疾病相鑒別。

【典型病例】

病例1　女，1．5歲，出生后6個月即出現(xiàn)肌張力減低，運動發(fā)育落后（圖11-2-4）。

圖11-2-4　亞急性壞死性腦脊髓病

影像所見

A、B．MRI軸位T2WI；C．MRI冠狀位T1WI；D．MRI矢狀位T1WI；E．MRS

導水管周圍灰質包括腦干、中腦呈對稱性斑點狀及條帶狀T1WI低信號、T2WI高信號改變，病變分布較為局限，邊界清楚；MRS可見很高的乳酸（Lac）波峰，NAA波峰降低。

病例2　女，2歲，以進行性肌張力減低，共濟失調及運動發(fā)育落后就診（圖11-2-5）。

圖11-2-5　亞急性壞死性腦脊髓病

影像所見

A、B．MRI軸位T2WI

導水管周圍灰質包括殼核、背側丘腦、蒼白球對稱性T2WI高信號改變，呈彌漫性分布，邊界不清。

【影像與病理】

1．主要病理改變有基底節(jié)區(qū)、背側丘腦、中腦及小腦齒狀核等出現(xiàn)小囊性空洞，血管增生，神經(jīng)元喪失以及脫髓鞘。

2．病變可為彌漫性分布（神經(jīng)元喪失及脫髓鞘），也可局灶性分布（小囊性空洞形成），沿導水管周圍的灰質對稱性分布為其特征。

【影像診斷要點及比較影像學】

1．CT表現(xiàn)

（1）殼核、蒼白球、尾狀核以及導水管周圍灰質呈低密度改變。

（2）對比劑增強掃描不出現(xiàn)強化。

2．MRI表現(xiàn)

（1）主要累及殼核、蒼白球、尾狀核、導水管周圍灰質及大腦腳，偶爾可侵及下丘腦、小腦上腳，甚至大腦半球。

（2）有細胞色素C氧化酶缺乏時，可有腦橋背側受累。

（3）受累部位呈T1WI低信號、T2WI高信號改變。

（4）病變可彌漫性分布（代表脫髓鞘），也可局灶性分布（小囊性空洞形成）。

（5）MRS上可顯示NAA波峰降低以及高的乳酸波峰，尤其在MRI上受累較嚴重的的部位更為明顯。

3．比較影像學　CT由于易受顱后窩偽影的干擾，在中腦及小腦病變的檢查方面容易遺漏病變；MRI可明確病變的侵襲范圍，根據(jù)信號特征及分布也可推測其病理發(fā)生機制，對于診斷不明確者可輔以MRS檢查，后者在本病的鑒別診斷方面具有重要的價值。

【影像與臨床】

1．多發(fā)生于1歲左右的嬰兒。

2．患兒多于起病1周歲后出現(xiàn)肌張力低下，精神運動發(fā)育障礙，共濟失調、上肌麻痹、上瞼下垂和吞咽困難等癥狀。

【鑒別診斷】

亞急性壞死性腦脊髓病主要累及殼核、蒼白球、尾狀核、導水管周圍灰質。需與該區(qū)域常見疾病相鑒別。肝豆狀核變性也可累及上述區(qū)域，但以基底節(jié)區(qū)對稱性病變?yōu)橹?。影像鑒別困難者可結合臨床癥狀及體征，必要時輔以MRS檢查。散發(fā)性病毒性腦炎有時也可累及基底節(jié)區(qū)，但病變常為多灶性，非對稱性常見，灰白質交界處可同時受累，結合病史及影像學表現(xiàn)可以將二者加以鑒別。